Banyak orang pasti sudah akrab dengan istilah albino. Istilah ini kerap digunakan untuk menyebut orang atau hewan yang memiliki tubuh berwarna putih pucat. Albino sebenarnya merupakan tanda adanya masalah kesehatan, yakni albinisme. Kondisi ini pun tak hanya mempengaruhi manusia dan hewan, tapi juga tanaman karena berkaitan dengan melanin yang ada dalam hampir semua organisme di dunia.
Mengenal Albinisme
Untuk memahami apa itu albinisme, perlu diketahui dulu ihwal melanin. Melanin adalah zat kimia di dalam tubuh yang memberi warna pada kulit, mata, dan rambut. Melanin dibuat oleh melanosit, yakni sel yang ada di lapisan bawah kulit. Albinisme terjadi ketika ada masalah pada produksi melanin oleh sel tersebut.
Kadang seorang anak terlahir dengan kondisi tubuh yang tak bisa menghasilkan melanin dalam jumlah normal. Kurangnya melanin atau pigmen pada kulit, mata, rambut, atau bulu inilah yang berujung pada albinisme. Kondisi ini muncul sejak lahir.
Tidak semua anak yang lahir dalam kondisi albino memiliki kulit putih pucat. Ada juga albinisme yang mempengaruhi mata saja. Seperti dijelaskan di National Library of Medicine, terdapat dua jenis albinisme yang utama, yakni albinisme okulokutan yang mempengaruhi mata, rambut, dan kulit, serta albinisme okular yang hanya mempengaruhi mata.Â
Sebagian besar anak albino memiliki mata biru. Ada juga yang matanya kecokelatan. Dalam beberapa kasus, mata anak terlihat berwarna merah muda atau kemerahan. Penyebabnya adalah adanya pembuluh darah dalam retina yang terlihat melalui iris.
Melanin tidak hanya berperan memberikan warna pada kulit, mata, dan rambut, tapi juga melindungi kulit dari sinar matahari. Ketika terkena sinar matahari, kulit akan berwarna gelap. Perubahan warna itu terjadi karena peran melanin yang membuat kulit menjadi gelap untuk melindunginya dari sinar matahari. Jadi individu yang terlahir dengan albinisme lebih berisiko mengalami masalah kulit akibat paparan sinar matahari.
Kondisi ini juga membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya. Karena itu, orang albino sering menyipitkan mata ketika ada cahaya yang terang dan lebih nyaman mengenakan kacamata hitam atau lensa kontak yang gelap saat beraktivitas di bawah sinar matahari atau cahaya lampu yang terang.
Gejala
Gejala albinisme bisa bermacam-macam, bergantung pada seberapa banyak melanin yang diproduksi. Contohnya:
Masalah mata, seperti:
- Strabismus atau mata juling
- Penglihatan buruk yang biasanya tidak dapat sepenuhnya diperbaiki dengan kacamata atau lensa kontak
- Nistagmus atau gerakan mata yang tidak teratur dan cepat
- Ambliopia atau mata malas
- Fotofobia atau kepekaan terhadap cahaya terang atau silau
Masalah kulit, antara lain:
- Kulit berwarna putih pucat
- Sangat sensitif terhadap sengatan sinar matahari
Masalah rambut, antara lain:
- Rambut berwarna putih, pirang, atau cokelat muda
- Rambut di atas dahi atau gombak berwarna putih
Penyebab
Albinisme bukanlah penyakit menular. Penyebabnya adalah gen yang berubah. Gen yang terpengaruh berperan mengendalikan kemampuan tubuh untuk membuat melanin. Seringnya perubahan genetik ini diwariskan dari orang tua. Tidak diketahui apa yang menyebabkan perubahan genetik tersebut.Â
Seorang anak akan mengalami albinisme jika kedua orang tuanya memiliki perubahan genetik. Seorang anak bisa membawa satu set gen dari salah satu orang tua yang berubah dan tak menunjukkan gejala albinisme. Anak ini disebut sebagai carrier atau pembawa. Gen kedua dari orang tua lain yang sehat mencegah penyakit itu berkembang.
Cara Dokter Mendiagnosis Albinisme
Dokter umumnya mendiagnosis albinisme berdasarkan pengamatan terhadap penampilan kulit, rambut, dan mata pasien, terutama warnanya. Dokter akan membandingkannya dengan kulit, rambut, dan mata anggota keluarga atau kelompok etnis yang sama.
Pemeriksaan mata oleh dokter juga bisa mengungkap ketidaknormalan yang berkaitan dengan gejala albinisme, seperti sensitivitas terhadap cahaya, ketidaksejajaran mata, dan gerakan mata yang cepat. Guna mengetahui jenis albinisme yang dialami pasien secara spesifik, dokter perlu menjalankan tes genetik.
Cara Mengatasi Albinisme
Tidak ada obat albinisme yang dikenal di dunia medis. Sebagian besar orang albino umumnya sehat. Perawatan ditujukan untuk mencegah atau membatasi gejala yang bisa mengurangi kualitas hidup pasien, terutama pada mata dan kulit.Â
Untuk merawat mata, pasien perlu mendatangi dokter mata guna menjalani pemeriksaan rutin. Jika ada masalah pada mata, misalnya gerakan mata yang cepat, dokter mata akan melakukan penanganan. Selain itu, pasien sebaiknya mengenakan kacamata atau lensa kontak khusus saat berkegiatan di siang hari yang panas.Â
Pasien albinisme punya risiko lebih tinggi mengalami kanker, khususnya kanker kulit. Jadi pasien perlu berupaya semaksimal mungkin melindungi kulit, misalnya dengan menggunakan krim antisurya minimal SPF 30 saat beraktivitas di luar ruangan dan mengoleskannya terus setiap 2 jam.
Cara lainnya adalah berteduh sebisa mungkin agar tak terkena sinar matahari langsung dan mengenakan topi. Untuk memastikan kondisi kulit tetap sehat, datangi dokter kulit setiap 6-12 bulan.
Komplikasi
Orang dengan albinisme lebih berisiko mengalami kulit terbakar, masalah kulit, bahkan kanker kulit. Di negara tropis seperti Indonesia yang kaya akan sinar matahari, pasien albino mesti lebih waspada terhadap risiko komplikasi tersebut.
Pasien juga rentan terhadap masalah mata yang bisa pula mempengaruhi kemampuan pendengaran, sosial, dan bahkan karier. Kerap terjadi bullying ataupun diskriminasi terhadap orang albino karena perbedaannya hingga menimbulkan masalah emosional dan sosial.
Pencegahan
Sebagai masalah genetik, penyebab albinisme yang tak diketahui pasti membuat upaya pencegahan sangat sulit. Namun untuk mencegah albinisme terjadi pada anak, kedua orang tua mesti menjalani tes genetik yang hasilnya bisa dipakai untuk menilai apakah anak yang dilahirkan kelak berpotensi mengalami masalah tersebut.Â
Kapan Harus ke Dokter?
Albinisme bisa dideteksi sejak masa kanak-kanak. Bila anak terdiagnosis mengalami albino, orang tua harus lebih memperhatikan aktivitasnya. Segera bawa ke rumah sakit bila anak kerap mengalami mimisan dan mudah terinfeksi karena bisa jadi ada masalah sistemik yang membutuhkan penanganan medis lebih lanjut.
Reviewed by
dr. Galih Manggala Mahardika, Sp.KK
Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin
Primaya Hospital Depok
Referensi:
- Albinism. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184. Diakses 5 Januari 2023
- Albinism. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30085560/. Diakses 5 Januari 2023
- Albino. https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/1736/albino. Diakses 5 Januari 2023
- What Is Albinism?. https://kids.frontiersin.org/articles/10.3389/frym.2021.570230. Diakses 5 Januari 2023
- Oculocutaneous albinism. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-43. Diakses 5 Januari 2023
- Albinism and its implications with vision. https://www.researchgate.net/publication/26299287_Albinism_and_its_implications_with_vision. Diakses 5 Januari 2023
- Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6857599/. Diakses 5 Januari 2023