Dandy-Walker Syndrome: Gangguan Perkembangan Otak Anak

Tumbuh-kembang anak bermula sejak dari masa kandungan. Ada kalanya proses ini mengalami gangguan karena hal-hal tertentu sehingga mengakibatkan masalah pada organ-organ tertentu di kemudian hari. Dandy-Walker syndrome adalah salah satu masalah kesehatan yang terjadi karena gangguan pada perkembangan otak.

Mengenal Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrome adalah kelainan kongenital alias bawaan lahir pada otak yang terjadi akibat tidak normalnya perkembangan bagian otak yang berperan dalam koordinasi gerakan dan keseimbangan, yakni otak kecil atau serebelum, serta ventrikel otak atau saluran cairan otak. Kondisi ini bisa terdeteksi saat janin dalam kandungan atau sesaat setelah lahir.

Pada Dandy-Walker syndrome, serebelum berkembang tidak normal dan membentuk cairan berlebih yang disebut kista Dandy-Walker. Kelainan ini bisa terjadi pada masa awal perkembangan janin, yakni saat usia kehamilan sekitar 5-11 minggu.

Hal ini perlu mendapat perhatian karena bisa mengakibatkan bermacam gejala hingga komplikasi yang membahayakan, seperti gangguan keseimbangan, masalah penglihatan, retardasi mental, dan masalah perkembangan fisik.

Dandy-Walker syndrome tergolong kondisi genetik langka di seluruh dunia, termasuk di Indonesia. Menurut studi, diperkirakan kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 25.000-35.000 kelahiran hidup. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini kerap mengalami gangguan kesehatan lain yang mempengaruhi kualitas hidup dan mengancam jiwa.

Gejala

Setiap individu dengan Dandy-Walker syndrome bisa memiliki gejala yang berbeda-beda. Gejala yang kerap dilaporkan antara lain:

• Kepala membesar karena adanya penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)
• Gangguan penglihatan, misalnya penglihatan kabur
• Masalah keseimbangan dan koordinasi gerakan
• Hambatan dalam perkembangan motorik, misalnya terlambat berjalan atau berbicara
• Kejang-kejang
• Mual dan muntah
• Sakit kepala
• Epilepsi
• Autisme
• Kelainan jantung, ginjal, dan masalah kongenital lain

Penyebab

Para pakar belum sepenuhnya memahami penyebab Dandy-Walker syndrome. Namun ada beberapa faktor yang bisa mempengaruhi perkembangan janin dan berkontribusi pada terjadinya kondisi ini, seperti:

• Faktor genetik atau riwayat keluarga, ada perubahan pada gen tertentu yang berkaitan dengan perkembangan serebelum
• Faktor lingkungan, misalnya paparan zat kimia atau infeksi pada masa kehamilan, termasuk konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan penggunaan obat terlarang
• Kelainan kromosom, seperti trisomi 13 atau sindrom delesi 22q11
• Kondisi kesehatan ibu ketika hamil, misalnya kelebihan berat badan dan diabetes yang bisa mempengaruhi perkembangan janin

Cara Dokter Mendiagnosis Dandy-Walker Syndrome

Dokter bisa mendeteksi kemungkinan Dandy-Walker syndrome pada saat pemeriksaan kehamilan berdasarkan hasil pemeriksaan ultrasonografi (USG) yang detail. Fokus pemeriksaan ini adalah otak janin. Ketika ada dugaan Dandy-Walker syndrome, dokter akan melakukan amniosentesis, yakni mengambil sampel air ketuban untuk mengetes kelainan kromosom.

Adapun cara diagnosis pada bayi yang terlahir dengan kemungkinan Dandy-Walker syndrome antara lain:

• Pemeriksaan fisik untuk melihat tanda-tanda meningkatnya tekanan dalam tengkorak dan masalah keseimbangan
• Tes pencitraan, seperti pemindaian tomografi terkomputasi (CT scan) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk mendapatkan visual detail otak guna mendeteksi adanya kelainan pada otak kecil atau ventrikel otak

Trending

Clonidine: Dosis, Aturan Pakai, & Efek Sampingnya

Cara Mengatasi Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrome bersifat kompleks dan menyebabkan dampak yang berbeda pada setiap individu. Karena itu, penanganannya disesuaikan dengan kondisi dan kebutuhan pasien masing-masing. Beberapa cara untuk menangani kondisi ini antara lainL

• Pemberian obat untuk mengendalikan atau meredakan gejala, seperti antikonvulsan, diuretik, dan kortikosteroid
• Terapi fisik untuk meningkatkan kemampuan keseimbangan dan koordinasi serta fungsi motorik pasien sekaligus mengurangi kejang-kejang
• Terapi okupasi untuk membantu mengembangkan keterampilan sehari-hari sehingga lebih mampu hidup mandiri
• Terapi dan dukungan psikologis untuk mengatasi perasaan cemas, khawatir, atau tertekan akibat kondisi ini
• Pembedahan untuk mengatasi gejala atau komplikasi yang muncul (seperti pemasangan VP shunt)

Komplikasi

Dandy-Walker syndrome secara spesifik mempengaruhi otak. Tapi bisa terjadi komplikasi pada sistem tubuh lain. Komplikasi yang kerap muncul termasuk:

• Sakit kepala, muntah, kejang, hingga koma akibat hidrosefalus yang terjadi karena penumpukan cairan yang meningkatkan tekanan di dalam otak
• Kista otak yang menambah tekanan di dalam otak
• Kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, termasuk berjalan dan berbicara, akibat terhambatnya perkembangan motorik
• Cacat telinga
• Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktil) atau jari tangan atau kaki menyatu (sindaktil)
• Masalah perkembangan mental
• Fitur wajah tidak normal

Pencegahan

Lantaran penyebab Dandy-Walker syndrome belum dapat dipastikan, tak ada cara yang sungguh dapat mencegah kondisi ini. Walau begitu, terdapat sejumlah langkah yang bisa diambil untuk mengantisipasi terjadinya kelainan ini, terutama oleh ibu hamil. Misalnya:

• Meningkatkan kesehatan dan menjaga gaya hidup sehat, seperti menghindari konsumsi rokok dan alkohol, makan makanan sehat dengan gizi seimbang, serta rutin berolahraga
• Memeriksakan kehamilan secara teratur untuk mendeteksi segala kemungkinan masalah yang bisa terjadi pada janin dan ibu hamil sehingga perawatan bisa dilakukan sedini mungkin
• Berkonsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan untuk mengurangi berbagai risiko kelainan bawaan

Kapan Harus ke Dokter?

Dandy-Walker syndrome bisa terdeteksi pada saat pemeriksaan kehamilan. Karena itu, ikuti jadwal pemeriksaan yang disarankan. Jika curiga terjadi kelainan bawaan, dokter bisa segera mengambil tindakan untuk memperkecil risiko fatal.

Reviewer

dr. Hushaemah Syam, Sp.A

Dokter Spesialis Anak

Primaya Hospital Makassar