Penyakit Huntington merupakan gangguan neurologik yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Gejala Penyakit Huntington disebabkan akibat kerusakan pada sel-sel saraf akibat mutasi gen. Gejala penyakit Huntington biasanya muncul pada usia dewasa dan berkembang seiring waktu berupa gangguan koordinasi gerak, kognisi, dan fungsi emosional, sehingga penderita tidak dapat menjalankan aktivitas sehari-hari dan dapat menurunkan produktivitas atau kinerja penderita.
Gejala Penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan, dan seiring berjalannya waktu, gejala tersebut semakin progresif, tetapi gejala tersebut dapat dikendalikan dengan menggunakan obat serta progressivitasnya juga dapat diperlambat dengan menggunakan obat.
Mengenal Penyakit Huntington
International Huntington Association menjelaskan penyakit Huntington merupakan gangguan neurodegeneratif yang diwariskan yang memengaruhi fungsi otak termasuk kemampuan motorik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HTT sehingga menghasilkan protein huntingtin yang rusak. Gejala penyakit Huntington mulai muncul pada usia 30-50 tahun dan berkembang secara perlahan seiring waktu. Pada tahap awal, gejala mungkin tidak terlihat jelas, namun seiring berjalannya waktu, gejala motorik dan mental akan berkembang. Penyakit Huntington tidak memiliki pengobatan yang menyembuhkan, tetapi pengelolaan gejala membantu meningkatkan produktivitas dan kualitas hidup penderita.
Gejalaย ย
Gejala penyakit Huntington bervariasi antara individu, tetapi sering melibatkan gangguan motorik, kognitif, dan emosional yang berkembang seiring waktu.
Beberapa gejala yang dapat muncul pada penderita penyakit Huntington antara lain:
- Gerakan tak terkendali (chorea)/dancing movement
- Kesulitan berbicara atau menelan
- Penurunan kemampuan kognitif dan memori
- Perubahan mood, seperti depresi atau kecemasan
- Gangguan koordinasi dan keseimbangan
- Kesulitan dalam merencanakan atau mengambil keputusan
- Perubahan kepribadian atau perilaku impulsif
- Kelelahan dan penurunan energi
Penyebabย ย
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi genetik yang mengubah struktur gen yang mengkode protein huntingtin. Mutasi ini bersifat turun-temurun.
1. Mutasi Gen HTT
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen HTT yang terletak di kromosom 4. Mutasi ini menghasilkan protein huntingtin yang cacat. Protein huntingtin yang cacat ini menumpuk di sel-sel otak dan menyebabkan kerusakan progresif pada jaringan otak. Mutasi ini menyebabkan gangguan pada fungsi sel otak, yang mempengaruhi kontrol motorik, kognisi, dan emosi pada penderita.
2. Warisan Genetik
Penyakit Huntington diwariskan secara dominan, artinya hanya satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Setiap anak yang memiliki orang tua dengan penyakit Huntington memiliki 50% kemungkinan untuk mewarisi gen yang bermutasi. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki penyakit Huntington, maka anak-anak mereka berisiko mengembangkan kondisi ini.
3. Penurunan Fungsi Genetik
Seiring waktu, mutasi genetik pada HTT menyebabkan penurunan fungsi otak yang progresif. Ini mengganggu komunikasi antar sel saraf.
Proses degenerasi ini mengarah pada kematian sel otak, yang kemudian menyebabkan gangguan dalam fungsi motorik, kognitif, dan emosional.
Penyakit ini tidak hanya mempengaruhi gerakan tubuh, tetapi juga kemampuan berpikir dan perubahan perilaku, yang semakin parah seiring berjalannya waktu.
Cara Dokter Mendiagnosisย
Diagnosis Penyakit Huntington dimulai dengan pemeriksaan riwayat medis berupa ditemukan gejalanya, serta riwayat medis keluarga untuk mendeteksi kemungkinan adanya riwayat penyakit serupa.
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menilai gejala fisik, motorik, dan kognitif yang muncul pada pasien.
Pemeriksaan lebih lanjut seperti MRI atau CT scan otak bisa dilakukan untuk melihat perubahan pada struktur otak yang terjadi akibat penyakit.
Tes genetika dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi gen HTT yang menyebabkan penyakit Huntington. Tes ini akurat dalam diagnosis.
Cara Mengobatiย ย
Penyakit Huntington tidak memiliki obat yang dapat menyembuhkan, namun pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
1. Pengobatan untuk Mengatasi Gejala Motorik
Obat-obatan seperti tetrabenazine digunakan untuk mengurangi gerakan tak terkendali atau chorea. Ini membantu pasien dalam aktivitas sehari-hari.
Selain itu, pengobatan dengan antipsikotik dapat membantu mengurangi gerakan berlebihan yang disebabkan oleh gangguan motorik.
Penggunaan obat ini perlu dipantau secara ketat karena dapat memiliki efek samping, seperti kelelahan atau peningkatan berat badan.
2. Terapi untuk Gangguan Kognitif
Terapi kognitif dapat membantu pasien mengatasi penurunan kemampuan berpikir dan memori. Ini melibatkan latihan otak secara rutin.
Obat-obatan yang meningkatkan neurotransmiter seperti donepezil dapat digunakan untuk membantu meningkatkan fungsi kognitif pada beberapa pasien.
Terapi ini dirancang untuk memperlambat penurunan fungsi otak dan memberikan dukungan psikologis untuk pasien dan keluarga mereka.
3. Dukungan Psikologis dan Perubahan Perilaku
Penyakit Huntington sering menyebabkan perubahan mood dan perilaku, seperti depresi atau kecemasan. Terapi perilaku kognitif sangat membantu.
Dukungan psikologis melalui konseling atau terapi dapat membantu pasien mengelola perasaan dan stres terkait penyakit ini.
Perubahan perilaku yang terjadi pada penderita dapat diatasi dengan terapi, yang juga melibatkan keluarga untuk mendukung pasien secara emosional.
4. Pengelolaan Masalah Nutrisi dan Penurunan Berat Badan
Pasien dengan penyakit Huntington sering mengalami kesulitan makan dan penurunan berat badan yang signifikan. Nutrisi yang baik sangat penting.
Dokter dapat memberikan saran mengenai pola makan yang tepat dan suplemen untuk menghindari kekurangan gizi.
Pemberian makanan yang mudah ditelan serta kontrol terhadap asupan kalori dan hidrasi dapat membantu meningkatkan kesehatan pasien.
5. Fisioterapi dan Terapi Okupasi
Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan mobilitas dan mengurangi kejang otot pada pasien dengan penyakit Huntington.
Terapi okupasi dapat membantu pasien dalam kegiatan sehari-hari, seperti berpakaian, makan, dan perawatan diri.
Keduanya berperan penting dalam meningkatkan kualitas hidup, membantu pasien mempertahankan kemandirian lebih lama, dan mengurangi ketergantungan.
Komplikasiย ย
Penyakit Huntington dapat menyebabkan komplikasi serius yang memengaruhi fungsi tubuh dan kualitas hidup pasien. Salah satu komplikasi utama adalah gangguan motorik yang semakin parah.
Seiring waktu, penderita mungkin mengalami kesulitan berbicara, menelan, atau bernapas, yang bisa memburuk tanpa pengobatan yang tepat.
Komplikasi kognitif juga dapat muncul, termasuk penurunan memori, kemampuan berpikir, dan kesulitan dalam pengambilan keputusan.
Perubahan perilaku dan gangguan emosi, seperti depresi dan kecemasan, juga sering terjadi, memperburuk kualitas hidup penderita penyakit Huntington.
Pencegahanย ย
Penyakit Huntington bersifat genetik dan tidak dapat dicegah. Namun, pengetahuan tentang riwayat keluarga dapat membantu dalam deteksi dini.
- Menghindari faktor risiko yang memperburuk gejala penyakit
- Melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui risiko
- Mengikuti pengobatan untuk mengelola gejala lebih awal
- Menjaga gaya hidup sehat dengan pola makan dan olahraga yang baik
- Mendapatkan dukungan psikologis untuk mengatasi perubahan emosi dan perilaku
Kapan Harus ke Dokter
Segera konsultasikan dengan dokter jika Anda memiliki riwayat keluarga Penyakit Huntington dan mulai mengalami gejala. Jika Anda mulai merasakan kesulitan dalam bergerak, berbicara, atau mengingat hal-hal penting, segera temui dokter. Gejala seperti perubahan perilaku, kecemasan, atau depresi yang tidak terkendali juga memerlukan perhatian medis segera. Dokter dapat memberikan diagnosis yang tepat dan merencanakan pengobatan untuk membantu mengelola gejala penyakit Huntington.
Narasumber:
Spesialis Neurologi
Primaya Hospital Semarang
Referensi:
- Penyakit Huntington.https://www.alodokter.com/penyakit-huntington. Diakses 27 Maret 2025.
- Penyakit Huntington: Kajian Literatur.https://ejournal.neurona.web.id/index.php/neurona/article/download/206/242. Diakses 27 Maret 2025.
- Huntington Disease – HonestDocs.https://www.honestdocs.id/huntington. Diakses 27 Maret 2025.
- Penyakit Huntington – Wikipedia.https://ms.wikipedia.org/wiki/Penyakit_Huntington. Diakses 27 Maret 2025.
- New to Huntington’s Disease – Huntington’s Disease Society of America.https://huntington-disease.org/id/new-to-huntingtons-disease-2/. Diakses 27 Maret 2025.
Artikel lainnya:
