Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan pada usus besar karena ketiadaan saraf pada bagian usus besar sehingga mengganggu pergerakan usus. Penderita akan mengalami kesulitan buang air besar. Penyakit Hirschsprung umumnya diketahui sejak bayi baru lahir. Namun pada kondisi yang ringan, penyakit ini baru terdeteksi setelah anak sudah lebih besar.
Penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung belum diketahui secara pasti. Namun ada beberapa faktor terkait seperti memiliki keluarga yang menderita penyakit Hirschsprung dan menderita penyakit bawaan lain yang bersifat genetik seperti Down syndromeย atau penyakit jantung bawaan.
Penangan dini penyakit Hirschsprung akan mencegah terjadinya pelebaran usus lebih lanjut. Oleh karena itu, memahami gejala klinis, dan diagnosis dini sangat penting. Hal ini membantu memastikan penanganan yang tepat.
ย Mengenal Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah suatu penyakit yang terjadi akibat tidak adanya ganglion saraf parasimpatis pada lapisan mukosa dan submukosa usus besar mulai anus hingga bagian usus di atasnya.
Penyebab utama penyakit ini diduga berkaitan dengan faktor genetik. Kondisi ini lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibandingkan perempuan.
Dalam kondisi normal, otot-otot di usus akan berkontraksi dan mendorong tinja secara ritmis melalui rektum. Pada penyakit Hirschsprung, saraf yang mengendalikan otot-otot ini hilang dari bagian usus sehingga tinja tidak dapat didorong melalui usus secara lancar.
Panjang bagian yang terkena usus bervariasi pada masing-masing anak. Kotoran akan menumpuk terus di bagian bawah hingga menyebabkan pembesaran pada usus dan juga kotoran menjadi keras kemudian membuat bayi tidak dapat BAB.
Penyakit ini umumnya terdeteksi pada bayi yang sulit buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir. Namun, dalam beberapa kasus, gejala baru terdeteksi saat anak lebih besar. Diagnosis dan tata laksana dini penyakit Hirschsprung sangat penting. Hal ini untuk mencegah komplikasi serius seperti enterokolitis atau perforasi usus.
Penyebabย
Penyakit Hirschsprung terjadi akibat gangguan perkembangan saraf di usus besar saat janin masih dalam kandungan. Bagian usus yang terkena tidak memiliki sel saraf (ganglia). Akibatnya, usus tidak bisa berkontraksi untuk mendorong tinja keluar.
Penyebab utama penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Namun, beberapa faktor yang berkontribusi telah diidentifikasi, antara lain:
1. Kelainan Genetik
Beberapa kasus Hirschsprung berkaitan dengan mutasi gen tertentu, seperti gen RET. Gen ini berperan dalam perkembangan saraf usus. Kelainan genetik ini bisa diturunkan dalam keluarga. Namun, tidak selalu terjadi pada setiap generasi.
2. Gangguan Perkembangan Saraf Saat Janin
Sel saraf yang mengontrol pergerakan usus berkembang sejak awal kehamilan. Sel ini menyebar ke seluruh saluran pencernaan. Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung, proses ini terhenti sebelum selesai, sehingga bagian tertentu dari usus tersebut tidak memiliki saraf.
3. Faktor Risiko Keturunan
Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak-anak dengan riwayat keluarga yang memiliki penyakit Hirschsprung. Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi ini, risiko anak lain dalam keluarga juga meningkat.
4. Kondisi Medis Tertentu
Penyakit Hirschsprung sering dikaitkan dengan kondisi genetik lain, seperti Down syndrome. Anak-anak dengan Down syndromeย memiliki risiko lebih tinggi mengalami gangguan perkembangan saraf usus.
ย Gejalaย
Gejala penyakit Hirschsprung bervariasi tergantung tingkat keparahan dan luasnya bagian usus yang terkena. Umumnya, tanda-tanda penyakit ini telah muncul sejak bayi lahir. Namun, dalam beberapa kasus, gejalanya baru terdeteksi saat anak lebih besar.
Bayi dengan penyakit Hirschsprung sering mengalami kesulitan buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir. Anak yang lebih besar mungkin mengalami sembelit kronis dan perut kembung.
Beberapa gejala umum dari Penyakit Hirschsprung meliputi:
- Tidak buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir.
- Sembelit kronis atau kesulitan buang air besar.
- Perut kembung dan buncit.
- Muntah, terutama muntah berwarna hijau atau cokelat.
- Pertumbuhan yang terhambat atau gagal tumbuh.
- Diare dengan bau sangat busuk.
- Infeksi usus serius (enterokolitis), yang bisa menyebabkan demam dan diare berdarah.
ย Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Hirschsprung
Dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan berdasarkan gejala yang dialami pasien dan hasil pemeriksaan fisis. Pemeriksaan colok dubur dengan memasukkan jari tangan ke dalam anus menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum. Pemeriksaan pendukung yang perlu dilakukan biasanya meliputi rontgen perut untuk melihat pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja, kontras enema, manometri anus untuk mengukur tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum dan dilakukan biopsi rektum untuk melihat tidak adanya ganglion selel saraf.
ย Cara Mengobatiย
Penyakit Hirschsprung tidak bisa sembuh sendiri dan memerlukan tindakan medis. Pengobatan utama adalah operasi untuk mengangkat bagian usus yang tidak memiliki sel saraf.
Beberapa metode pengobatan yang umum dilakukan antara lain:
1. Prosedur Pull-Through (Penarikan Usus)
Dokter mengangkat bagian usus tanpa sel saraf, lalu menyambungkannya dengan bagian sehat. Teknik laparoskopi sering digunakan karena minim invasif dan mempercepat pemulihan pasien.
2. Kolostomi atau Ileostomi
Pada kasus parah, dokter mungkin membuat lubang (stoma) di perut sebagai saluran pembuangan tinja sementara, setelah kondisi pasien stabil, operasi pull-through akan dilakukan.
3. Terapi Pasca Operasi
Pasca operasi, pasien mungkin masih mengalami konstipasi, diare, atau inkontinensia feses. Terapi seperti obat pencahar, diet tinggi serat, dan latihan toilet training dapat membantu pemulihan.
4. Penanganan Enterokolitis
Enterokolitis adalah komplikasi serius pada penyakit Hirschsprung. Pengobatannya melibatkan antibiotik, pemberian hidrasi, dan pemasangan selang rektal untuk mengurangi tekanan dalam usus.
ย Komplikasi Penyakit Hirschsprung
Jika tidak ditangani, penyakit Hirschsprung dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius. Komplikasi paling berbahaya adalah enterokolitis, yang bisa menyebabkan diare parah, demam, dan dehidrasi.
Pasien yang telah menjalani operasi masih bisa mengalami konstipasi kronis atau inkontinensia feses. Obstruksi usus juga dapat terjadi kembali, memerlukan tindakan medis lebih lanjut. Pemantauan jangka panjang sangat penting untuk mencegah komplikasi.
ย Pencegahan Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung merupakan kondisi bawaan yang terjadi akibat kelainan perkembangan saraf di usus saat janin masih dalam kandungan. Karena penyebabnya berkaitan dengan faktor genetik dan mutasi selama masa kehamilan, pencegahan spesifik untuk penyakit ini masih sulit dilakukan.
Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko kelainan bawaan pada janin dan mendukung kesehatan pencernaan bayi setelah lahir.
1. Menjaga Kesehatan Ibu Selama Kehamilan
Asupan nutrisi yang baik selama kehamilan sangat penting untuk perkembangan janin yang sehat. Ibu hamil disarankan untuk mengonsumsi makanan bergizi seimbang, termasuk asam folat dan vitamin lainnya, untuk mendukung pertumbuhan sistem saraf janin dan mencegah kelainan bawaan. ย Selain itu, menghindari paparan zat berbahaya seperti alkohol, rokok, dan obat-obatan tertentu juga dapat mengurangi risiko gangguan perkembangan janin.
2. Deteksi Dini Melalui Riwayat Keluarga
Jika dalam keluarga terdapat riwayat penyakit Hirschsprung, konsultasi dengan dokter atau ahli genetika dapat membantu dalam memahami risiko yang mungkin terjadi. Pemeriksaan genetik dapat memberikan gambaran mengenai kemungkinan bayi mengalami kondisi serupa, sehingga langkah pencegahan atau persiapan medis dapat dilakukan lebih awal.
3. Mewaspadai Gejala Sejak Dini
Meskipun tidak bisa dicegah sepenuhnya, mengenali tanda-tanda awal penyakit Hirschsprung seperti konstipasi parah pada bayi, perut kembung, dan muntah berulang dapat membantu dalam mendapatkan diagnosis dan penanganan lebih cepat. Semakin cepat penyakit ini terdeteksi, semakin besar peluang untuk mencegah komplikasi serius yang dapat membahayakan kesehatan bayi.
ย Kapan Harus ke Dokter?
Jika bayi sulit buang air besar sejak lahir, segera periksakan ke dokter. Tanda lainnya adalah perut yang selalu kembung, muntah berulang, atau tidak mengeluarkan mekonium dalam 48 jam pertama.
Jika konstipasi kronis tidak membaik dengan pola makan atau obat pencahar, segera konsultasikan dengan dokter. Diagnosis dan penanganan dini dapat mencegah komplikasi serius seperti enterokolitis.
Narasumber :
dr. Frieda Handayani, Sp.A, Subsp. GH(K)
Spesialis Anak Konsultan Gastrohepatologi
Primaya Evasari Hospital
Artikel lainnya:
