Meskipun pada umumnya kanker bukan penyakit keturunan, namun 5-10% kanker disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan. Oleh karena itu, perlu dilakukan deteksi dini bagi orang yang memiliki riwayat keluarga pengidap kanker dengan skrining genetik kanker.
Apa Itu Skrining Genetik Kanker?
Skrining genetik kanker merupakan metode medis yang dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki mutasi gen tertentu dan berisiko terkena kanker. Tes ini bukan untuk memastikan seseorang mengidap kanker, tapi untuk mengidentifikasi adanya kemungkinan risiko.
Dalam konteks kanker payudara dan ovarium, skrining genetik berkaitan dengan gen BRCA1 dan BRCA2. Kedua gen ini dapat bermutasi dan mengganggu mekanisme perbaikan DNA. Hal tersebut menyebabkan sel lebih rentan berkembang menjadi sel kanker.
Skrining juga akan membantu dokter untuk menyusun tindakan pengawasan medis dengan cepat dan tepat. Setelah ada hasil tes, pasien akan direkomendasikan untuk melakukan pemeriksaan rutin, terapi untuk pencegahan, dan berbagai intervensi medis lainnya.
Melakukan skrining generik akan membuat seseorang lebih waspada terhadap kesehatan tubuhnya. Jika ada potensi kanker karena keturunan, maka langkah pencegahan bisa dilakukan segera mungkin.
Mengenal BRCA1 dan BRCA2
Gen BRCA1 dan BRCA2 bisa diistilahkan sebagai gen penjaga agar genetik tetap stabil dan berperan untuk memperbaiki DNA yang rusak. Kedua gen ini harus bekerja dengan normal agar menghindari adanya pertumbuhan sel abnormal yang berpotensi menjadi kanker.
Namun, jika terjadi mutasi pada salah satu sel tersebut, sel akan lebih rentan berkembang menjadi ganas. Mutasi pada gen BRCA1 sangat berisiko terhadap kanker payudara dan ovarium. Maka perlu dilakukan tes gen BRCA1 jika ada riwayat keluarga yang memiliki kanker tersebut.
Berdasarkan data dari Breast Cancer Research Foundation, seseorang dengan mutasi BRCA1 memiliki 65% risiko terkena kanker payudara. Jika mutasi terjadi pada BRCA2, maka risikonya berkisar 45%. Angkanya memang tergolong cukup tinggi.
Di Indonesia, kesadaran tentang BRCA1 dan BRCA2 kini sudah semakin meningkat. Hanya saja, fasilitas kesehatan dan biaya tindakan cukup tinggi sehingga banyak orang yang tidak bisa melakukan tes ini. Padahal, sangat penting untuk melakukan tes ini jika memiliki riwayat keturunan.
Siapa yang Perlu Melakukan Skrining BRCA?
Skrining BRCA atau genetik kanker tidak ditujukan untuk semua orang. Tes ini khusus dianjurkan bagi orang-orang yang memiliki faktor risiko kanker keturunan. Salah satu yang paling utama adalah yang memiliki keluarga dengan riwayat mengidap kanker payudara atau ovarium.
- Berikut ini adalah daftar kategori kelompok yang perlu melakukan skrining BRCA:
- Memiliki kanker payudara yang didiagnosis sebelum menopause atau sebelum usia 50 tahun.
- Memiliki kanker payudara tipe triple-negatif yang didiagnosis sebelum usia 60 tahun.
- Memiliki kanker pada kedua payudara.
- Menderita kanker payudara dan juga kanker ovarium.
- Menderita kanker ovarium.
- Memiliki riwayat keluarga yang diketahui memiliki mutasi gen BRCA1 dan/atau BRCA2.
- Memiliki anggota keluarga (orang tua, saudara kandung, anak) yang didiagnosis kanker payudara, ovarium, atau pankreas di usia muda.
- Memiliki keluarga dekat yang didiagnosis kanker pada kedua payudara atau kanker payudara dan ovarium.
- Memiliki keluarga dengan riwayat kanker payudara dan juga kanker ovarium.
- Memiliki anggota keluarga laki-laki yang terdiagnosis kanker payudara.
- Memiliki keturunan Yahudi Ashkenazi dan memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara, ovarium, atau pankreas.
Tenang saja, tes ini akan tepat sasaran karena dokter akan melakukan penilaian riwayat keluarga terlebih dahulu sebelum merekomendasikan skrining. Dengan mengenali orang yang berisiko, skrining ini akan mencegah kanker berkembang dan menyelamatkan banyak orang.
Prosedur dan Pelaksanaan Skrining Genetik Kanker
Pelaksanaan skrining genetik kanker dilakukan dengan pemeriksaan darah atau sampel air liur. Sampel ini akan dianalisis di laboratorium untuk pengecekan apakah ada mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 atau tidak. Hasil tes laboratorium ini biasanya akan keluar dalam beberapa minggu.
Namun, sebelum melakukan skrining, dokter biasanya akan melakukan konseling genetik terhadap pasien. Konseling ini dilakukan untuk mengevaluasi riwayat kesehatan keluarga. Dari konseling awal inilah dokter akan menentukan apakah tes genetic perlu dilakukan atau tidak.
Setelah konseling dilakukan dan ditetapkan perlu melakukan tes, maka dokter akan melakukan pengambilan sampel. Sampelnya biologisnya berupa darah, air liur, atau sel dari dalam pipi. Pada kasus tertentu, sampel jaringan juga bisa digunakan untuk pengecekan.
Setelah itu, akan dilakukan analisis laboratorium dan sampel diperiksa menggunakan sekuensing DNA atau Next-Generation Sequencingย (NGS). Setelah itu, dokter akan melakukan analisis dan interpretasi data untuk mengidentifikasi adanya mutasi atau tidak.
Dari hasil tes tersebut, akan dilakukan diskusi hasil dan rekomendasi untuk pasien. Jika memang ada risiko, maka dokter akan memberikan rekomendasi untuk perencanaan pencegahan. Bisa juga dianjurkan untuk program skrining lanjutan dan tindakan pengobatan.
Manfaat Melakukan Skrining Genetik Kanker
Skrining genetik kanker sangat dibutuhkan dan memiliki banyak manfaat positif. Pertama, tes ini dapat mendeteksi mutasi genetik sebelum ada gejala penyakit yang muncul. Dengan begitu, bisa dilakukan perencanaan pencegahan dini, misalnya dengan pengawasan medis dan perubahan gaya hidup.
Kedua, tes ini juga bermanfaat untuk melindungi keluarga dari risiko terkena kanker. Anggota keluarga lain yang mungkin juga berisiko akan lebih waspada dengan kesehatannya. Hal ini dapat menjadi pencegahan kanker payudara dan kanker ovarium karena keturunan.
Ketiga, tes ini juga bermanfaat agar dokter bisa membuat keputusan medis yang akurat. Karena beberapa mutasi genetik akan membuat kanker lebih ataupun kurang responsif terhadap jenis terapi tertentu. Sehingga dokter perlu menyesuaikan terapi yang harus diberikan.
Selain keuntungan medis, ada juga keuntungan psikologis bagi pasien. Dengan mengetahui hasil skrining, kesadaran Anda terhadap kesehatan tubuh akan lebih meningkat. Namun ada risiko kecemasan juga pada beberapa orang. Hal ini dapat diatasi dengan terus menuruti anjuran dokter.
Lakukan Ini Setelah Melakukan Skrining Genetik Kanker
Setelah hasil skrining genetik kanker keluar, maka langkah pertama yang harus Anda lakukan adalah melakukan konsultasi dan konseling genetik lanjutan. Konsultasi ini berguna agar Anda bisa memahami hasil tes dan dampak yang bisa terjadi pada diri Anda maupun keluarga.
Konselor genetik akan menjelaskan hasil positif (adanya mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker) maupun negatif (jika tidak ada mutasi genetik). Atau bisa juga jika hasilnya tidak pasti atau Variant of Unknown Significanceย (VUS).
Jika hasilnya negatif, maka dokter akan merekomendasikan langkah pencegahan. Langkah pencegahan ini dilakukan dengan gaya hidup sehat dan pemeriksaan medis berkala. Memang risiko kankernya lebih rendah, namun bukan berarti sepenuhnya hilang.
Jika hasilnya positif, dokter akan menganjurkan untuk segera melakukan pemantauan lebih intensif. Mulai dari melakukan pemeriksaan secara rutin, mengonsumsi obat tertentu, atau pada kondisi tertentu harus melakukan pembedahan preventif.
Selain tindakan medis, orang yang memiliki risiko juga harus berdiskusi dengan keluarga. Hal ini akan bermanfaat untuk anggota keluarga lainnya yang mungkin juga memiliki risiko. Dengan begitu, keluarga akan lebih aware dan juga segera melakukan skrining genetik kanker.
Narasumber:
dr. Daniel Oktavianus Dau, M. Biomed, SpB. Subsp. Onk
Spesialis Bedah Subspesialis Onkologi
Primaya Hospital Betang Pambelum
Referensi:
- Valencia OM, Samuel SE, Viscusi RK, Riall TS, Neumayer LA, Aziz H. The Role of Genetic Testing in Patients With Breast Cancer: A Review.ย JAMA Surg.ย 2017 Jun 01;152(6):589-594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28423155
- Cancer Australia. (2024, 1 Oktober). Rare to very rare, high-risk genes. Diakses pada 26 September 2025, dari https://www.canceraustralia.gov.au/breast-cancer-risk-factors/risk-factors/rare-very-rare-high-risk-genes
- Johns Hopkins Medicine. (n.d.). Inherited cancer risk: BRCA mutationย Diakses pada 26 September 2025, dari https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/breast-cancer/inherited-cancer-risk-brca-mutation
- Palma M, Ristori E, Ricevuto E, Giannini G, Gulino A. BRCA1 and BRCA2: the genetic testing and the current management options for mutation carriers.ย Crit Rev Oncol Hematol.ย 2006 Jan;57(1):1-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16337408
- Rosen EM, Pishvaian MJ. Targeting the BRCA1/2 tumor suppressors.ย Curr Drug Targets.ย 2014 Jan;15(1):17-31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24387337
- Rubio, M. (n.d.). What Is BRCA1? About the BRCA1 Mutation and More. Breast Cancer Research Foundation. Diakses pada 26 September 2025, dari https://www.bcrf.org/about-breast-cancer/brca1/
- Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S. Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.ย J Natl Cancer Inst.ย 2007 Dec 05;99(23):1811-4.ย https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267289
Artikel lainnya:
