Penyakit Maple Syrup Urine: Gangguan Metabolisme Asam Amino

Mengenal Penyakit Maple Syrup Urine

Penyakit Maple Syrup Urine (MSUD) adalah kelainan metabolik bawaan memengaruhi pemecahan asam amino rantai bercabang.

Kondisi ini menyebabkan penumpukan asam amino dalam darah dan urine. Penumpukan asam amino menyebabkan urine berbau manis, mirip sirup maple. Bau ini menjadi tanda khas penyakit MSUD.

Gejala Penyakit Maple Syrup Urine

Gejala Penyakit Maple Syrup Urine biasanya muncul pada masa bayi. Gejala dapat berkembang cepat dan memburuk jika tidak ditangani. Oleh karena itu, melakukan diagnosis secara dini penting untuk mencegah komplikasi.

Beberapa gejala yang dapat ditemukan, antara lain:

• Bau urine seperti sirup maple
• Muntah dan kehilangan nafsu makan
• Kelesuan atau penurunan kesadaran
• Hipotonia (otot lemas)
• Kejang-kejang
• Masalah pernapasan
• Keterlambatan perkembangan motorik
• Koma pada kasus parah
• Gangguan koordinasi gerak
• Peningkatan kadar asam amino dalam darah

Penyebab Penyakit Maple Syrup Urine

Penyakit Maple Syrup Urine (MSUD) disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi pemecahan asam amino rantai bercabang.

1. Mutasi pada Gen BCKDHA, BCKDHB, atau DBT

Mutasi pada gen BCKDHA, BCKDHB, atau DBT merupakan penyebab utama MSUD.

Gen ini mengkode enzim kompleks dehidrogenase BCAA. Enzim ini bertanggung jawab memecah asam amino rantai bercabang, meliputi leusin, isoleusin, dan valin.

Jika enzim tidak berfungsi, asam amino menumpuk dalam darah dan urine.

2. Gangguan Metabolisme Asam Amino

MSUD mengganggu metabolisme asam amino rantai bercabang. Tanpa enzim yang memadai, pemecahan leusin, isoleusin, dan valin terhambat.

Akibatnya, asam amino dan metabolit beracun menumpuk di dalam tubuh. Hal ini berpotensi merusak jaringan saraf dan otak, yang dapat saja bersifat permanen jika tidak segera diobati.

Kondisi ini juga dapat menyebabkan koma atau kematian pada bayi. Oleh karena itu, deteksi dini sangat penting dilakukan.

3. Faktor Genetik Autosomal Resesif

Mutasi ini diwariskan secara autosomal resesif, artinya anak harus menerima dua salinan gen cacat dari kedua orang tua.

Risiko anak terkena penyakit adalah 25% jika kedua orang tua pembawa. Sulitnya, orang tua pembawa gen cacat biasanya tidak menunjukkan gejala. Mereka tampak sehat meskipun memiliki gen yang rusak.

Dilakukannya konsultasi genetik penting sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan genetik membantu mengidentifikasi pasangan berisiko.

4. Ketidakseimbangan Asam Amino dalam Tubuh

Tanpa enzim dehidrogenase BCAA, pemecahan asam amino terganggu. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan metabolik dalam tubuh.

Leusin, isoleusin, dan valin tidak dapat diubah menjadi energi. Sebaliknya, asam amino ini menumpuk dan merusak jaringan.

Manajemen diet rendah protein dapat membantu mengurangi asam amino. Namun, terapi seumur hidup diperlukan untuk mencegah komplikasi.

Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Maple Syrup Urine

Dokter melakukan diagnosis MSUD melalui pemeriksaan klinis dan riwayat keluarga. Biasanya dilakukan jika ada gejala khas pada bayi.

Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar asam amino rantai bercabang. Peningkatan leusin, isoleusin, dan valin mengindikasikan MSUD.

Selain itu, tes urine dilakukan untuk mendeteksi bau khas seperti sirup maple. Analisis metabolik membantu memastikan diagnosis.

Trending

Apakah Penyakit Jantung Bisa Sembuh Total?

Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen BCKDHA, BCKDHB, atau DBT. Hasil positif dapat memperkuat diagnosis MSUD.

Cara Mengobati Penyakit Maple Syrup Urine

Pengobatan Penyakit Maple Syrup Urine (MSUD) bertujuan mengontrol kadar asam amino dalam darah. Terapi dilakukan secara multidisiplin dan berkelanjutan.

1. Terapi Diet Rendah Protein

Diet rendah protein bertujuan mengurangi asupan asam amino rantai bercabang. Makanan tinggi protein harus dibatasi secara ketat.

Dokter akan meresepkan formula khusus yang rendah leusin, isoleusin, dan valin. Tujuannya untuk mencegah penumpukan asam amino.

Pasien memerlukan suplemen asam amino esensial lainnya. Hal ini penting untuk memenuhi kebutuhan nutrisi harian.

Diet harus dipantau secara ketat oleh ahli gizi. Penyesuaian dilakukan sesuai kadar asam amino dalam darah.

2. Terapi Penggantian Cairan dan Elektrolit

Pada kondisi akut, pasien dapat mengalami dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit. Terapi cairan dilakukan secara intravena.

Infus cairan elektrolit membantu mengurangi kadar asam amino dalam darah, yang cukup penting untuk mencegah kerusakan otak.

Dokter umumnya akan memberikan larutan glukosa untuk mencegah hipoglikemia, dengan tujuan membantu menjaga energi tubuh selama krisis metabolik.

Pemantauan kadar asam amino dilakukan secara berkala. Jika tidak terkendali, pasien mungkin memerlukan terapi tambahan.

3. Terapi Dialisis

Dialisis dilakukan pada kasus krisis metabolik berat. Prosedur ini bertujuan membersihkan darah dari asam amino berlebihan.

Dialisis peritoneal atau hemodialisis dapat dipilih sesuai kondisi pasien. Proses ini membantu menurunkan kadar leusin dengan cepat.

Terapi ini dilakukan dalam unit perawatan intensif. Pemantauan ketat diperlukan untuk mencegah komplikasi selama prosedur.

Dialisis bersifat sementara hingga kondisi pasien stabil. Setelah itu, diet ketat kembali diterapkan untuk pencegahan.

4. Transplantasi Hati

Transplantasi hati dapat menjadi pilihan pada kasus parah. Hati yang sehat dapat memproduksi enzim dehidrogenase BCAA secara normal.

Prosedur transplantasi bertujuan memperbaiki metabolisme asam amino. Hati donor memungkinkan pasien menjalani hidup lebih normal.

Namun, prosedur ini memiliki risiko dan tantangan besar. Seleksi donor dilakukan dengan sangat ketat untuk mengurangi komplikasi.

Setelah transplantasi, pasien tetap membutuhkan pemantauan jangka panjang. Perawatan medis rutin diperlukan untuk menjaga fungsi hati.

Komplikasi Penyakit Maple Syrup Urine

Penyakit Maple Syrup Urine dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak ditangani. Kerusakan otak merupakan risiko utama pada pasien.

Bentuk komplikasi utama yang dapat terjadi adalah edema otak. Penumpukan asam amino menyebabkan pembengkakan jaringan otak secara progresif.

Selain itu, koma metabolik dapat terjadi pada kondisi akut. Koma muncul akibat ketidakseimbangan asam amino dalam darah.

Gangguan perkembangan motorik dan kognitif juga sering terjadi. Anak dapat mengalami keterlambatan berjalan dan berbicara.

Pencegahan Penyakit Maple Syrup Urine

Sayangnya, Penyakit Maple Syrup Urine tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Namun, beberapa langkah dapat membantu deteksi dini.

• Pemeriksaan genetik pada pasangan dengan riwayat MSUD
• Konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan
• Skrining neonatal pada bayi baru lahir
• Deteksi dini kadar asam amino dalam darah
• Edukasi keluarga terkait risiko genetik
• Pemantauan perkembangan bayi secara rutin
• Diet rendah protein sejak diagnosis dini
• Dukungan psikososial bagi keluarga terdampak
• Partisipasi dalam penelitian terapi genetik
• Pemeriksaan metabolik pada bayi dengan gejala neurologis

Kapan Harus ke Dokter

Segera periksakan bayi jika urine berbau seperti sirup maple. Terutama jika disertai muntah dan kelesuan.

Jika bayi menunjukkan gejala kejang atau kehilangan kesadaran, segera bawa ke unit gawat darurat. Penanganan cepat sangat penting.

Selain itu, lakukan pemeriksaan jika ada riwayat keluarga dengan MSUD. Deteksi dini membantu mencegah komplikasi berat.

Narasumber:

dr. Lutfie, Sp.PD

Spesialis Penyakit Dalam

Primaya Evasari Hospital

Artikel lainnya:

Penyakit Niemann-Pick: Gangguan Genetik Langka pada Sistem Metabolisme Waspadai Herpes Zoster Oftalmikus, Herpes yang Menyebabkan Gangguan Mata