Penyakit Niemann-Pick: Gangguan Genetik Langka pada Sistem Metabolisme

Penyakit Niemann-Pick adalah gangguan genetik langka yang memengaruhi metabolisme tubuh. Penyakit ini mengakibatkan penumpukan lemak di organ tubuh.

Ada beberapa tipe penyakit Niemann-Pick, yang masing-masing memengaruhi tubuh dengan cara yang berbeda. Setiap tipe memiliki gejala yang khas.

Penyakit ini biasanya diwariskan secara autosom resesif, yang berarti kedua orangtua membawa gen penyebab penyakit tersebut.

Meskipun tidak ada obat untuk Niemann-Pick, pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Mengenal Penyakit Niemann-Pick

National Organization for Rare Disorders menjelaskan penyakit Niemann-Pick sebagai gangguan metabolik yang langka, memengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah lemak.

Terdapat beberapa tipe penyakit ini, termasuk tipe A, B, dan C, masing-masing memiliki gejala dan dampak berbeda.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengganggu proses pemecahan lipid dalam sel tubuh.

Meskipun gejalanya bervariasi, penyakit ini dapat mempengaruhi sistem saraf, hati, dan limpa.

Gejala  

Gejala penyakit Niemann-Pick sangat bervariasi, tergantung pada tipe dan usia timbulnya penyakit. Beberapa gejala muncul sejak lahir, sementara yang lainnya berkembang seiring waktu. Gejala penyakit Niemann-Pick berhubungan dengan perkembangan fungsi otak, saraf dan organ-organ lain, antara lain :

• Keterlambatan perkembangan motorik
• Gangguan pernapasan
• Pembesaran hati dan limpa
• Kejang-kejang
• Kesulitan menelan atau makan
• Kehilangan kemampuan berbicara
• Penurunan penglihatan atau kebutaan
• Gerakan tubuh yang tidak terkontrol
• Gangguan kognitif dan intelektual

Penyebab 

Penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pemecahan lipid dalam tubuh. Kelainan ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak.

1. Mutasi Genetik

Penyakit Niemann-Pick terjadi karena mutasi pada gen yang mengkode enzim tertentu, seperti gen NPC1 atau NPC2.

Mutasi ini menyebabkan penumpukan lipid di dalam sel tubuh, yang berpengaruh pada fungsi organ.

Akibat penumpukan ini, organ-organ seperti hati, limpa, dan sistem saraf dapat terganggu fungsinya.

Penyakit ini biasanya diturunkan secara autosom resesif, artinya kedua orangtua harus membawa gen tersebut.

2. Gangguan Pengangkutan Kolesterol

Penyakit Niemann-Pick tipe C terjadi akibat gangguan pengangkutan kolesterol dalam sel.

Normalnya, kolesterol harus diproses dan dipindahkan keluar sel, namun pada penderita, proses ini terganggu.

Akibatnya, kolesterol menumpuk di dalam sel, menyebabkan kerusakan pada sistem saraf dan organ lainnya.

Penyakit ini dapat menyebabkan gejala neurologis yang semakin memburuk seiring waktu, seperti gangguan motorik dan kognitif.

3. Enzim yang Tidak Berfungsi

Pada penyakit Niemann-Pick tipe A dan B, enzim sphingomyelinase tidak berfungsi dengan baik.

Enzim ini berfungsi untuk memecah sphingomyelin, komponen penting dalam membran sel.

Ketidakmampuan enzim untuk memecah sphingomyelin mengakibatkan penumpukan zat ini dalam tubuh.

Penumpukan tersebut merusak berbagai organ, terutama otak, hati, dan limpa, serta menyebabkan gejala berat.

4. Warisan Genetik

Penyakit Niemann-Pick diwariskan melalui pola autosom resesif, yang berarti kedua orangtua harus menjadi pembawa.

Setiap anak yang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari orangtua akan menderita penyakit ini.

Anak yang mewarisi satu salinan gen yang bermutasi hanya akan menjadi pembawa dan tidak menunjukkan gejala.

Trending

Jantung Buatan: Sejarah dan Informasi Menariknya 

Penting bagi keluarga dengan riwayat penyakit ini untuk melakukan konseling genetik guna memahami risiko.

Cara Dokter Diagnosis 

Diagnosis penyakit Niemann-Pick memerlukan evaluasi medis menyeluruh berdasarkan gejala, riwayat keluarga, dan tes laboratorium.

Dokter biasanya memulai dengan melakukan pemeriksaan fisik untuk mendeteksi tanda-tanda khas seperti pembesaran hati atau limpa.

Tes darah dan urin dapat digunakan untuk mengukur tingkat lipid atau enzim yang berhubungan dengan penyakit ini.

Tes genetik sangat penting untuk memastikan mutasi pada gen yang menyebabkan penyakit ini dan membantu diagnosis definitif.

Cara Mengobati 

Penyakit Niemann-Pick tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

1. Terapi Pengganti Enzim

Enzim yang hilang dalam tubuh pasien dapat diganti dengan terapi pengganti enzim.

Pengobatan ini bertujuan untuk menurunkan akumulasi lipid yang terjadi dalam tubuh.

Namun, terapi ini hanya efektif untuk beberapa jenis penyakit Niemann-Pick dan memerlukan perawatan jangka panjang.

Terapi pengganti enzim ini harus dilakukan secara rutin dengan pengawasan ketat oleh dokter.

2. Pengobatan Simptomatik

Pengobatan simptomatik digunakan untuk mengatasi gejala yang muncul, seperti nyeri atau gangguan pernapasan.

Obat penghilang rasa sakit atau obat penenang dapat membantu mengurangi ketidaknyamanan pada pasien.

Selain itu, pengobatan ini bertujuan untuk memperlambat perkembangan gejala dan meningkatkan kenyamanan pasien.

Penting untuk melakukan evaluasi rutin untuk menyesuaikan pengobatan sesuai kondisi pasien.

3. Terapi Fisik dan Rehabilitasi

Fisioterapi dan terapi okupasi dapat membantu pasien mempertahankan fungsi tubuh dan mobilitas.

Rehabilitasi fisik melibatkan latihan untuk memperbaiki kekuatan otot dan koordinasi tubuh pasien.

Terapi okupasi membantu pasien mengatasi keterbatasan dalam aktivitas sehari-hari dan meningkatkan kualitas hidup.

Pendekatan ini penting untuk menjaga kemandirian pasien meskipun penyakit progresif.

4. Dukungan Psikososial

Penyakit Niemann-Pick dapat memengaruhi kondisi mental dan emosional pasien.

Dukungan psikologis dan konseling penting untuk membantu pasien dan keluarga dalam menghadapi stres emosional.

Penyuluhan dan kelompok dukungan dapat memberikan ruang bagi pasien untuk berbagi pengalaman dan mendapatkan bantuan.

Pendekatan ini sangat penting untuk kesejahteraan psikososial pasien dalam jangka panjang.

5. Transplantasi Sel Stem

Transplantasi sel stem dapat menjadi pilihan pengobatan untuk beberapa pasien dengan penyakit Niemann-Pick tipe C.

Prosedur ini bertujuan untuk mengganti sel-sel tubuh yang rusak dan meningkatkan fungsi organ yang terpengaruh.

Meskipun prosedur ini masih dalam tahap eksperimen, penelitian menunjukkan potensi manfaat dalam memperlambat perkembangan penyakit.

Namun, transplantasi sel stem memerlukan pertimbangan hati-hati terkait risiko dan efektivitasnya pada masing-masing pasien.

Komplikasi 

Penyakit Niemann-Pick dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh.

Komplikasi ini seringkali berhubungan dengan kerusakan organ yang semakin parah seiring berjalannya waktu.

Gangguan pada sistem saraf pusat dapat menyebabkan penurunan fungsi motorik dan gangguan kognitif.

Penyakit ini juga dapat menyebabkan kesulitan pernapasan dan gangguan pada organ hati dan limpa.

Pencegahan 

Penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh faktor genetik, sehingga pencegahan terbatas pada deteksi dini dan konseling genetik.

• Deteksi genetik pada calon orangtua
• Konseling genetik untuk pasangan dengan riwayat penyakit
• Skrining untuk mengenali gejala lebih awal

Kapan Harus ke Dokter

Jika Anda melihat gejala yang mencurigakan, segera periksakan diri ke dokter untuk diagnosis yang tepat.

Penting untuk berkonsultasi bila ada riwayat keluarga dengan penyakit Niemann-Pick atau keluhan serupa.

Deteksi dini dapat membantu dalam pengelolaan gejala dan perencanaan pengobatan yang lebih efektif.

Narasumber :

dr. Khomimah, Sp.PD-KEMD, FINASIM

Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Endokrin Metabolik dan Diabetes

Primaya Hospital Bekasi Barat

Artikel lainnya:

Immunotherapy: Melawan Kanker dengan Sistem Imun Tubuh Waspadai Herpes Zoster Oftalmikus, Herpes yang Menyebabkan Gangguan Mata