
Ice bucket challenge atau tantangan ember es yang pernah viral pada 2014 kembali populer pada pertengahan 2025. Aksi viral ini menjadi bagian dari kampanye global untuk meningkatkan kesadaran dan menggalang dana bagi penelitian penyakit amyotrophic lateral sclerosisย (ALS) yang penyebabnya masih menjadi misteri. Dalam sebuah studi baru, para peneliti menemukan peran signifikan faktor lingkungan, khususnya paparan zat kimia tertentu, terhadap perkembangan penyakit ini. Berikut ini pemaparannya.
Mengenal Penyakit ALS
Amyotrophic lateral sclerosisย atau ALS adalah penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi sel-sel saraf motorik di otak dan sumsum tulang belakang hingga mengakibatkan hilangnya kemampuan bergerak dan berfungsi secara normal. Penyakit yang juga kerap disebut Lou Gehrigโs diseaseย ini biasanya muncul pada usia dewasa dengan gejala bervariasi, termasuk kelemahan otot, kesulitan berbicara, dan kesulitan menelan.
Menurut sejumlah penelitian, jumlah kasus ALS terus naik setiap tahun. Sebuah studi yang diterbitkan di Nature Communicationsย memperkirakan jumlah insiden ALS secara global akan meningkat hingga 69 persen dalam 25 tahun ke depan dari sebanyak 1,9 per 100.000 pada 2016.
Penyakit ALS seringnya bermula dari kedutan otot dan kelemahan pada satu tungkai atau bicara yang cadel. Seiring dengan perkembangannya, ALS mempengaruhi kendali atas otot-otot yang dibutuhkan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas. Karena saraf motorik ini secara bertahap mati, otak kehilangan kemampuannya untuk memulai dan mengendalikan gerakan otot. Akibatnya, otot menjadi lemah, lumpuh, dan pada akhirnya berhenti berfungsi. Yang jadi perhatian, belum ada obat yang bisa menyembuhkan ALS sehingga penyakit ini kerap berujung fatal.
Peran Zat Kimia dalam ALS
Secara umum, penyakit ALS dibagi menjadi dua jenis utama:
- ALS familial (fALS) yang bersifat herediter atau diturunkan dalam keluarga. fALS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen spesifik. Beberapa gen yang telah diidentifikasi terkait dengan fALS antara lain SOD1, C9orf72, TARDBP, dan FUS, seperti diteliti dalam riset yang diterbitkan di Neurobiologi Penuaan.
- ALS sporadis (sALS) yang merupakan bentuk ALS paling umum, mencakup sekitar 90 persen dari semua kasus. Penyebab sALS tidak diketahui secara pasti dan tampaknya terjadi secara acak, termasuk adanya kemungkinan peran faktor lingkungan.
Para peneliti telah lama menduga bahwa faktor lingkungan berperan penting dalam perkembangan penyakit ALS, khususnya sALS. Dugaan ini dikuatkan oleh adanya kluster-kluster geografis kasus ALS di sejumlah daerah tertentu di dunia, salah satunya di wilayah Pasifik Barat.
Penelitian berjudul โSystematic and state-of the science review of the role of environmental factors in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) or Lou Gehrig’s Diseaseโ yang terbit di jurnal Science of the Total Environmentย berupaya mengevaluasi secara sistematis berbagai faktor lingkungan yang dicurigai terkait dengan ALS.
Berdasarkan tinjauan literatur, para peneliti mengidentifikasi adanya beberapa agen lingkungan yang memiliki keterkaitan erat dengan ALS. Di antaranya:
- ฮฒ-N-methylamino-L-alanine (BMAA)
- Formaldehida
- Selenium
- Logam berat, termasuk mangan, merkuri, seng, dan tembaga
Penelitian itu menyoroti tiga zat kimia yang utama yang familier di masyarakat, yakni formaldehida, merkuri, dan seng (zinc).
Formaldehida
Formaldehida adalah senyawa organik yang mudah menguap dan tidak berwarna dengan bau tajam dan menyesakkan. Masyarakat awam lebih mengenalnya dengan sebutan formalin, yang digunakan sebagai pengawet mayat atau spesimen biologi. Namun senyawa ini sebenarnya ada di mana-mana, termasuk dalam berbagai produk rumah tangga seperti papan partikel (particle board) untuk furnitur, produk kayu lapis, lem, kain, juga digunakan sebagai fungisida, germisida, dan disinfektan.
Merkuri
Merkuri adalah logam berat yang sangat toksik, terutama dalam bentuk metilmerkuri. Sumber paparan merkuri bisa berasal dari proses industri seperti produksi peralatan listrik, suku cadang otomotif, daur ulang bola lampu neon, dan pabrik kimia yang menggunakan merkuri. Selain itu, paparan bisa berasal dari konsumsi ikan yang terkontaminasi metilmerkuri dari perairan yang tercemar.
Seng
Seng adalah mineral esensial yang dibutuhkan tubuh dalam jumlah kecil untuk berbagai fungsi biologis. Namun zat ini bisa menjadi beracun jika paparannya berlebihan. Paparan seng bisa terjadi di industri pertambangan, industri manufaktur logam, serta dari abu batu bara pembangkit listrik, lumpur limbah, serta pupuk. Konsumsi air minum atau makanan yang terkontaminasi seng juga bisa menjadi sumber paparan.
Penelitian ini menemukan asosiasi zat-zat kimia itu dengan tingginya kasus ALS. Namun mekanisme pasti ihwal bagaimana paparannya bisa memicu atau mempercepat perkembangan penyakit ALS masih memerlukan riset lebih lanjut. Ada dugaan zat-zat kimia itu bersifat neurotoksik alias bisa merusak sel-sel saraf melalui beberapa mekanisme, seperti stres dan peradangan.
Penelitian ini memberikan perspektif baru dalam memandang penyakit ALS. Tapi penyakit masih menjadi salah satu tantangan terbesar dalam dunia neurologi. Sulit untuk mencegah penyakit ini jika faktor pemicunya tak bisa dipastikan. Namun, dengan adanya riset itu, masyarakat bisa mengupayakan pencegahan dengan mengurangi paparan zat kimia yang berbahaya dalam aktivitas sehari-hari.
Narasumber:
dr. Irsyah Dwi Rohmayanti, Sp.N
Spesialis Penyakit Dalam
Primaya Hospital Pasar mis
Referensi:
- Systematic and state-of the science review of the role of environmental factors in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) or Lou Gehrig’s Disease. https://maha.si/wp-content/uploads/2023/09/20230914_213427.pdf. Diakses 25 Mei 2025
- Take on the ice bucket challenge. https://www.mind.org.uk/get-involved/donate-or-fundraise/do-your-own-fundraising/ice-bucket-challenge/. Diakses 25 Mei 2025
- Familial ALS (fALS) and sporadic ALS (sALS). https://www.insideals.com/en-us/home/what-is-als/familial-als-and-sporadic-als.html. Diakses 25 Mei 2025
- Global variation in prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31797084/. Diakses 25 Mei 2025
- Projected increase in amyotrophic lateral sclerosis from 2015 to 2040. https://www.nature.com/articles/ncomms12408. Diakses 25 Mei 2025
- Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6735526/. Diakses 25 Mei 2025
- Analisis mutasi gen SOD1, C9orf72, TARDBP dan FUS pada pasien Malaysia dengan amiotrofik lateral sklerosis (ALS) yang berasal dari berbagai etnis. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34404558/. Diakses 25 Mei 2025
- Parkinsonism and motor neuron disorders: Lessons from Western Pacific ALS/PDC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34635325/. Diakses 25 Mei 2025
- Prospective study of chemical exposures and amyotrophic lateral sclerosis. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2765376/. Diakses 25 Mei 2025
- The Role of Environmental Toxins on ALS: A Case-Control Study of Occupational Risk Factors. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5032145/. Diakses 25 Mei 2025