Distonia: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Distonia adalah gangguan neurologis yang dapat mengubah kehidupan seseorang secara drastis karena mempengaruhi gerakan dan postur tubuh yang normal. Gangguan ini pun bisa menurunkan kualitas hidup secara signifikan. Berikut ini artikel yang akan menerangkan lebih lanjut seluk-beluk distonia, dari gejala, penyebab, hingga penanganannya.

Mengenal Distonia

Distonia adalah gangguan gerak neuromuskular yang ditandai dengan kontraksi otot berlebihan dan tidak disengaja yang menyebabkan gerakan berputar, berulang, atau postur abnormal yang sering kali dipicu oleh suatu tindakan spesifik.

Menurut Dystonia Medical Research Foundation, kondisi ini dapat mempengaruhi satu bagian tubuh (fokal), dua atau lebih bagian yang berdekatan (segmental), atau seluruh tubuh (general). Mekanisme pasti terjadinya gangguan ini masih diteliti, tapi para ilmuwan meyakini gangguan terjadi di dalam area otak yang bertanggung jawab mengatur koordinasi dan perintah gerakan atau basal ganglia.

Gangguan pada sirkuit saraf ini menyebabkan otak mengirim sinyal yang salah ke otot sehingga berkontraksi secara bersamaan alih-alih bergantian dengan mulus. Distonia bisa diklasifikasikan menjadi:

• Distonia primer: distonia terjadi tanpa adanya penyakit neurologis lain dan sering kali terkait dengan genetik
• Distonia sekunder: terjadi akibat kondisi medis lain, seperti stroke, cedera otak trauma, infeksi, atau reaksi terhadap obat tertentu.
• Distonia plus: distonia yang disertai gejala neurologis lain, seperti mioklonus atau Parkinson.

Pembedaan ini penting untuk menentukan tindakan penanganan yang sesuai.

Gejala Distonia

Gejala distonia sangat bervariasi, bergantung pada jenis dan bagian tubuh yang terdampak. Gejala awalmya sering kali samar dan timbul-tenggelam serta memburuk jika merasa kelelahan, stres atau melakukan aktivitas tertentu dan membaik dengan istirahat atau sentuhan lembut.

Gejala yang umum meliputi:

• Kontraksi otot tak terkendali: gerakan berputar, menggeliat, atau berulang di leher, badan, tungkai, atau wajah.
• Postur abnormal: leher terpelintir, kelopak mata berkedip tak terkendali, tangan atau kaki tertekuk secara tidak wajar.
• Tremor: getaran yang sering muncul saat otot sedang digunakan.
• Rasa nyeri dan kelelahan otot: terutama pada distonia yang melibatkan kontraksi berkelanjutan.
• Gangguan suara: suara menjadi berbisik, tegang, atau terputus-putus.

Gejala ini bisa memburuk dengan aktivitas tertentu. Misalnya tangan gemetaran saat menulis, tapi tidak ketika merias diri padahal otot yang digunakan sama.

Penyebab Distonia

Penyebab distonia bersifat multifaktorial atau melibatkan berbagai faktor, dari genetik, lingkungan, hingga kerusakan pada sirkuit otak. Pada distonia primer, faktor genetik diyakini berperan besar. Sedangkan untuk distonia sekunder, penyebabnya bisa berupa cedera saraf, infeksi, atau efek samping obat yang mempengaruhi sistem saraf pusat ketika digunakan dalam jangka panjang.

Selain itu, stres, kelelahan, atau perubahan hormonal dapat memicu atau memperburuk gejala distonia. Menurut penelitian di Movement Disorders, kondisi ketika otak salah mengorganisasi ulang hubungan sarafnya setelah cedera, penggunaan berlebihan, atau akibat faktor genetik sehingga menghasilkan pola gerakan yang salah alias maladaptive plasticity menjadi penyebab distonia.

Trending

Virus HMPV, Tanda Gejala Yang Perlu Diwaspadai

Cara Dokter Mendiagnosis Distonia

Tidak ada tes laboratorium tunggal untuk mendiagnosis distonia. Dokter spesialis neurologi akan menegakkan diagnosis secara klinis melalui:

• Dokter akan menanyakan riwayat gejala, waktu kemunculan, faktor pemicu dan pereda, riwayat cedera, obat-obatan, serta riwayat keluarga.
• Pemeriksaan neurologis lengkap, termasuk pengamatan terhadap pola gerakan dan postur dan pemeriksaan kekuatan, sensasi, refleks, dan koordinasi.
• Tes provokasi, yakni pasien diminta melakukan suatu hal spesifik, seperti menulis atau berjalan, untuk memicu gejala.
• Tes penunjang untuk menyingkirkan penyebab lain, seperti:
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau pemindaian tomografi terkomputasi (CT scan) otak untuk mendeteksi kelainan struktural seperti tumor, stroke, atau lesi lain yang mungkin menyebabkan distonia sekunder.
• Tes genetik pada pasien dengan onset dini atau riwayat keluarga kuat.
• Tes darah atau urine untuk mengecek adanya penyakit metabolik atau toksin.
• Elektromiografi untuk merekam aktivitas listrik otot dan mengonfirmasi pola kontraksi otot yang khas pada distonia.

Cara Mengatasi Distonia

Penanganan distonia disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Tujuannya adalah mengurangi gejala, memperbaiki fungsi, dan meningkatkan kualitas hidup. Caranya antara lain:

• Suntikan toksin botulinum (botox) ke otot yang terlalu aktif untuk melemahkan sinyal saraf secara selektif dan mengurangi kontraksi abnormal. Efeknya bertahan 3-6 bulan dan perlu diulang.
• Obat-obatan oral seperti antikolinergik yang dapat membantu mengurangi impuls saraf, GABAergik untuk menenangkan sistem saraf, serta relaksan otot.
• Terapi fisik dan okupasi untuk mempertahankan rentang gerak, mencegah kontraktur, meningkatkan kekuatan, dan belajar strategi kompensasi.
• Terapi wicara untuk distonia laring (pita suara).
• Stimulasi otak dalam deep brain stimulation(DBS) dengan menanam elektroda pada basal ganglia untuk memberikan stimulasi listrik yang mengatur sinyal otak yang salah, biasanya untuk kasus distonia general atau fokal berat yang tidak responsif terhadap terapi lain.
• Denervasi saraf selektif, yakni memotong saraf yang menyuplai otot yang terlalu aktif.
• Dukungan psikologis berupa konseling atau terapi perilaku kognitif untuk membantu mengelola stres, kecemasan, dan depresi yang sering menyertai kondisi kronis.

Komplikasi Distonia

Jika tidak dikelola dengan baik, distonia dapat menyebabkan komplikasi secara fisik dan psikososial yang meliputi:

• Fisik: kontraktur otot permanen, dislokasi sendi, kelelahan kronis, nyeri muskuloskeletal yang parah, kesulitan menelan (disfagia) pada beberapa jenis, dan gangguan penglihatan.
• Psikososial: isolasi sosial, depresi, kecemasan, gangguan citra tubuh, dan penurunan kualitas hidup secara keseluruhan.

Pencegahan Distonia

Karena penyebabnya bisa bersifat genetik atau idiopatik (tidak diketahui secara pasti), tidak ada strategi pencegahan pasti untuk distonia primer. Namun ada beberapa langkah yang dapat mengurangi risiko distonia sekunder atau memperlambat perkembangan penyakit. Di antaranya:

• Menghindari obat-obatan pemicu.
• Mengontrol tekanan darah, diabetes, dan kolesterol untuk mencegah stroke dan penyakit lain yang dapat menyebabkan distonia.
• Melindungi kepala dari risiko cedera, misalnya menggunakan helm saat berkendara atau melakukan olahraga berisiko.
• Diagnosis dan intervensi dini pada individu dengan riwayat distonia dalam keluarga.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika muncul gejala yang mirip dengan distonia, sangat penting untuk segera mencari bantuan medis. Gejala seperti kejang otot yang penyebabnya tidak jelas, perubahan postur tubuh yang tak biasa, dan otot yang mendadak kaku memerlukan evaluasi segera oleh dokter. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat mengurangi dampak jangka panjang distonia dan meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan.

Ditinjau oleh:

dr. Sesmi Betris, Sp.S

Spesialis Saraf

Primaya Hospital Bekasi Utara

Artikel lainnya:

Fibromyalgia: Gejala, Mencegah dan Mengobati Sindrom Terowongan Karpal: Gejala, Mencegah dan Mengobati