Penyakit Menkes: Gangguan Metabolisme Tembaga yang Langka

Penyakit Menkes adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi metabolisme tembaga dalam tubuh. Penyakit ini diwariskan secara X-linked. Penderita penyakit Menkes mengalami gangguan penyerapan tembaga, menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Kelainan ini lebih sering terjadi pada laki-laki. Gejala penyakit Menkes biasanya muncul pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak. Perkembangan fisik dan mental terhambat.

Mengenal Penyakit Menkes

Penyakit Menkes merupakan gangguan metabolisme tembaga yang disebabkan oleh mutasi gen ATP7A pada kromosom X. Penyakit ini tergolong langka.Mutasi gen tersebut menyebabkan gangguan distribusi tembaga dalam tubuh. Hal ini mengakibatkan defisiensi tembaga pada jaringan tertentu. Akibat kekurangan tembaga, tubuh tidak dapat memproduksi enzim penting. Hal ini berdampak pada berbagai fungsi fisiologis. Penyakit Menkes lebih sering terjadi pada laki-laki karena sifatnya terpaut kromosom X. Wanita biasanya hanya menjadi pembawa.

Gejala Penyakit Menkes

Gejala penyakit Menkes biasanya muncul pada usia bayi atau awal masa kanak-kanak. Tanda-tandanya sering kali bervariasi.

• Rambut keriting dan rapuh
• Pertumbuhan lambat
• Gangguan perkembangan motorik
• Keterlambatan perkembangan mental
• Kejang dan spasme otot
• Suhu tubuh tidak stabil
• Gangguan fungsi otot dan sendi
• Wajah tampak pipih dan kulit pucat

Penyebab Penyakit Menkes

Penyakit Menkes disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu metabolisme tembaga dalam tubuh. Mutasi pada gen ATP7A adalah faktor utamanya. Berikut ini adalah penyebab utama penyakit Menkes.

1. Mutasi Gen ATP7A

Mutasi gen ATP7A menyebabkan gangguan pengangkutan tembaga dalam tubuh. Gen ini bertanggung jawab mengatur distribusi tembaga. Mutasi gen tersebut menyebabkan penumpukan tembaga di usus kecil. Akibatnya, tembaga tidak terdistribusi dengan baik ke jaringan.

Gangguan ini menyebabkan defisiensi enzim yang bergantung pada tembaga. Fungsi enzim penting dalam metabolisme tubuh terganggu. Mutasi gen ATP7A terjadi secara acak atau diturunkan dari ibu sebagai pembawa. Laki-laki lebih rentan terkena penyakit ini.

2. Gangguan Absorpsi Tembaga

Mutasi gen ATP7A menghambat proses penyerapan tembaga dari saluran pencernaan. Tembaga tidak bisa diangkut ke organ tubuh.

Akibatnya, jaringan otak, otot, dan tulang mengalami defisiensi tembaga. Hal ini mengganggu fungsi enzim yang bergantung pada tembaga.

Kurangnya tembaga pada jaringan otak menyebabkan gangguan perkembangan motorik dan mental. Hal ini berdampak pada kemampuan kognitif.

Gangguan absorpsi tembaga juga memicu gejala seperti rambut keriting, hipotonia, dan kerusakan tulang pada bayi.

3. Gangguan Transportasi Tembaga

Tembaga yang diserap dari usus kecil tidak dapat didistribusikan dengan baik ke jaringan tubuh. Ini akibat disfungsi protein ATP7A. Protein ini seharusnya memindahkan tembaga dari sel usus ke aliran darah. Gangguan ini menyebabkan penumpukan tembaga di usus.  Kondisi ini membuat kadar tembaga di otak dan organ vital lainnya sangat rendah. Fungsi fisiologis tubuh terganggu. Gangguan transportasi ini memperburuk kondisi pasien karena kekurangan enzim yang memerlukan tembaga sebagai kofaktor.

4. Faktor Genetik dan Keturunan

Penyakit Menkes diwariskan melalui pola X-linked resesif. Pria lebih berisiko karena hanya memiliki satu kromosom X. Wanita biasanya menjadi pembawa tanpa menunjukkan gejala. Risiko terjadi jika ibu pembawa dan anak laki-laki mewarisi gen rusak.

Trending

Otot Kaku dan Kesemutan? Waspadai Gejala Awal Paralisis

Riwayat keluarga dengan penyakit Menkes meningkatkan kemungkinan mutasi pada generasi berikutnya. Skrining genetik penting dilakukan.

Pengetahuan tentang faktor keturunan membantu keluarga membuat keputusan medis, seperti konseling genetik sebelum memiliki anak.

 Cara Dokter Diagnosis Penyakit Menkes

Diagnosis penyakit Menkes dilakukan dengan serangkaian tes laboratorium dan pemeriksaan fisik. Riwayat keluarga juga sangat penting.Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar tembaga dan ceruloplasmin. Kadar yang rendah mengindikasikan gangguan metabolisme tembaga. Analisis genetik digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen ATP7A. Tes ini memastikan diagnosis secara pasti dan akurat. Pemeriksaan pencitraan seperti MRI dilakukan untuk melihat kelainan otak. MRI membantu mendeteksi kerusakan jaringan saraf.

Cara Mengobati Penyakit Menkes

Penyakit Menkes merupakan gangguan genetik yang belum memiliki pengobatan spesifik. Namun, beberapa terapi dapat membantu meringankan gejala. Berikut adalah beberapa cara mengobati penyakit Menkes.

1. Terapi Penggantian Tembaga

Terapi ini bertujuan untuk menggantikan tembaga yang hilang akibat gangguan metabolisme. Pemberian dilakukan melalui injeksi. Tembaga histidin diberikan langsung ke pembuluh darah. Terapi ini dilakukan segera setelah diagnosis ditegakkan.  Dosis tembaga disesuaikan dengan berat badan dan usia pasien. Dokter akan memantau respons secara rutin. Terapi ini lebih efektif bila diberikan pada tahap awal penyakit. Tujuannya adalah mencegah kerusakan neurologis lebih lanjut.

2. Terapi Simtomatik dan Dukungan

Selain terapi utama, pasien memerlukan perawatan untuk mengelola gejala yang muncul. Ini termasuk terapi fisik dan rehabilitasi. Fisioterapi dilakukan untuk mencegah kekakuan otot dan meningkatkan mobilitas. Terapi wicara membantu menangani gangguan bicara.  Dukungan nutrisi diberikan untuk memperbaiki kondisi fisik. Pasien dengan masalah makan membutuhkan bantuan gizi seimbang. Psikoterapi dilakukan untuk mendukung kondisi mental pasien dan keluarga. Dukungan emosional sangat penting dalam perawatan jangka panjang.

3. Terapi Genetik

Penelitian mengenai terapi genetik masih terus dikembangkan. Terapi ini bertujuan memperbaiki mutasi pada gen ATP7A. Terapi gen dilakukan dengan memasukkan gen sehat ke dalam tubuh. Metode ini masih dalam uji klinis.  Harapannya, terapi gen dapat memulihkan fungsi pengangkutan tembaga secara normal. Ini akan mencegah kerusakan lebih lanjut. Meski masih dalam tahap penelitian, terapi ini menawarkan harapan bagi pasien dengan kelainan genetik seperti Menkes.

4. Perawatan Paliatif

Pada tahap lanjut, perawatan paliatif difokuskan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kenyamanan pasien. Obat antikejang diberikan untuk menangani kejang yang sering muncul. Dokter akan menyesuaikan dosis secara berkala. Pemberian analgesik dilakukan jika pasien mengalami nyeri. Terapi relaksasi juga dianjurkan untuk mengurangi ketegangan otot. Keluarga diberikan edukasi mengenai perawatan sehari-hari agar pasien mendapatkan dukungan optimal di rumah.

Komplikasi Penyakit Menkes

Penyakit Menkes dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius pada sistem saraf dan organ tubuh lainnya. Komplikasi ini sering muncul pada tahap lanjut. Kerusakan saraf pusat akibat defisiensi tembaga dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik dan mental yang parah. Kondisi ini sulit diperbaiki. Kejang yang tidak terkontrol menjadi salah satu komplikasi utama. Hal ini disebabkan oleh gangguan fungsi neuron akibat kekurangan tembaga. Komplikasi lain termasuk gangguan pertumbuhan fisik, kelemahan otot, dan deformitas tulang. Pasien sering kali membutuhkan terapi rehabilitasi intensif.

Pencegahan Penyakit Menkes

Penyakit Menkes adalah kelainan genetik yang sulit dicegah. Namun, beberapa langkah dapat membantu mengurangi risiko komplikasi.

• Konseling genetik sebelum pernikahan
• Pemeriksaan genetik pada keluarga berisiko
• Deteksi dini pada bayi dengan riwayat keluarga Menkes
• Terapi penggantian tembaga sejak dini
• Dukungan nutrisi optimal untuk pasien
• Pemantauan tumbuh kembang secara rutin
• Edukasi keluarga tentang perawatan jangka panjang
• Fisioterapi untuk mencegah gangguan motorik
• Terapi wicara bagi pasien dengan gangguan bicara

Kapan Harus ke Dokter

Segera konsultasikan ke dokter jika bayi menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan fisik atau motorik. Deteksi dini penting. Jika anak mengalami kejang berulang atau penurunan tonus otot, segera periksakan ke dokter spesialis anak. Lakukan pemeriksaan genetik jika ada riwayat keluarga dengan penyakit Menkes. Deteksi dini meningkatkan peluang penanganan lebih baik.

Narasumber:

dr. Lola Dwi Syahtira

Dokter Umum

Primaya Hospital Sukabumi

Artikel lainnya:

Penyakit Niemann-Pick: Gangguan Genetik Langka pada Sistem Metabolisme Penyakit Maple Syrup Urine: Gangguan Metabolisme Asam Amino