Mucopolysaccharidosis (MPS): Gejala, Mencegah dan Mengobati

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolisme bawaan yang langka dan progresif. Penyakit genetik ini tergolong sebagai penyakit penyimpanan lisosom di mana tubuh tidak dapat memecah glikosaminoglikan (GAG) secara efektif. Berikut ini pembahasan lengkap mengenai mucopolysaccharidosis.

Mengenal Mucopolysaccharidosis (MPS)

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sebutan untuk sejumlah penyakit genetik langka di mana tubuh tidak dapat memecah molekul gula kompleks yang disebut mucopolysaccharide atau glycosaminoglycan (GAG). Molekul ini dibutuhkan untuk pembentukan tulang, tulang rawan, tendon, kornea, kulit, dan jaringan ikat. Molekul-molekul ini biasanya dipecah oleh enzim-enzim tertentu dalam tubuh.

Namun individu yang mengalami mucopolysaccharidosis tak memiliki enzim tersebut atau enzim itu ada tapi tak berfungsi dengan baik. Walhasil, molekul gula itu terakumulasi di berbagai organ dan jaringan sehingga menyebabkan kerusakan progresif atau kian parah seiring dengan waktu.

Mucopolysaccharidosis terdiri atas tujuh jenis utama yang punya karakteristik masing-masing sesuai dengan jenis enzim yang bermasalah, yakni:

• MPS I (Sindrom Hurler, Hurler-Scheie, dan Scheie)
• MPS II (Sindrom Hunter)
• MPS III (Sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (Sindrom Morquio)
• MPS VI (Sindrom Maroteaux-Lamy)
• MPS VII (Sindrom Sly)
• MPS IX (Sindrom Natowicz)

Setiap jenis MPS itu memiliki spektrum keparahan yang luas, dari ringan hingga berat. Gejala MPS akan memburuk sejalan dengan pertambahan usia. Tanpa intervensi medis, bisa terjadi komplikasi serius hingga mengancam jiwa.

Gejala Mucopolysaccharidosis (MPS)

Gejala mucopolysaccharidosis (MPS) bervariasi sesuai dengan tipe spesifik penyakit dan tingkat keparahannya. Adapun gejala yang umum meliputi:

• Keterlambatan perkembangan anak, seperti terlambat berbicara atau berjalan. Pada tipe tertentu seperti MPS II dan MPS III bisa juga terjadi penurunan kemampuan intelektual.
• Fitur wajah yang khas, seperti hidung datar, bibir tebal, dan lidah besar. Tubuh individu dengan MPS juga pendek dengan tulang tidak normal karena pertumbuhan terhambat.
• Masalah jantung dan pernapasan, seperti kardiomiopati dan sesak napas
• Gangguan pendengaran dan masalah telinga lain seperti infeksi telinga
• Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali)
• Sendi nyeri dan kaku sehingga gerak terbatas dan sendi mengalami perubahan bentuk
• Masalah mata, seperti penglihatan kabur, glaukoma, dan degenerasi retina

Penyebab Mucopolysaccharidosis (MPS)

Penyebab mucopolysaccharidosis (MPS) adalah mutasi genetik yang mempengaruhi produksi enzim spesifik yang dibutuhkan untuk memecah glycosaminoglycan. Mutasi itu diturunkan secara autosomal resesif yang berarti harus ada dua salinan gen yang bermutasi dari tiap orang tua untuk menyebabkan penyakit ini. Terkecuali MPS II yang diwariskan secara X-linked yang hanya butuh satu salinan gen yang bermutasi dari ibu untuk mengembangkan penyakit ini pada anak laki-laki.

Sebagai contoh, penyebab MPS I adalah mutasi pada gen IDUA. Adapun MPS II disebabkan oleh mutasi gen IDS. Sedangkan MPS III terjadi karena mutasi pada salah satu dari empat gen yang berbeda, yakni SGSH, NAGLU, HGSNAT, atau GNS.

Mutasi-mutasi ini menyebabkan penurunan atau hilangnya aktivitas enzim yang diperlukan untuk pemecahan glycosaminoglycan atau GAG sehingga GAG menumpuk di dalam sel dan jaringan tubuh hingga akhirnya menyebabkan berbagai gejala.

Trending

Imunisasi Polio, Manfaat, dan Kapan Vaksin Polio Diberikan

Cara Dokter Mendiagnosis Mucopolysaccharidosis (MPS)

Dokter biasanya memulai langkah diagnostik mucopolysaccharidosis (MPS) dengan mengenali gejala klinis yang khas, khususnya pada anak-anak dengan riwayat tumbuh-kembang tak normal atau punya fitur fisik yang mencolok. Adapun tes yang biasa dilakukan untuk menegakkan diagnosis meliputi:

• Tes urine untuk mendeteksi keberadaan glycosaminoglycan yang kadarnya lebih tinggi dari normal
• Tes enzim untuk mengukur aktivitas enzim tertentu dalam kulit, darah, atau jaringan lain
• Analisis genetik guna memastikan diagnosis sekaligus menentukan tipe spesifik MPS
• Pencitraan seperti rontgen atau MRI untuk mengidentifikasi kerusakan pada organ atau jaringan yang terjadi akibat penumpukan glycosaminoglycan
• Evaluasi klinis dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh

Cara Mengatasi Mucopolysaccharidosis (MPS)

Belum ada obat yang bisa menyembuhkan individu dengan mucopolysaccharidosis (MPS). Tapi terdapat sejumlah metode pengobatan yang bisa diterapkan untuk meredakan gejala, mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut, dan memperbaiki kualitas hidup pasien. Berikut ini beberapa metode yang bisa dikombinasikan:

• Terapi penggantian enzim (ERT) dengan memberikan enzim yang hilang atau tak berfungsi normal lewat infus intravena, biasanya untuk MPS I, II, dan VI
• Transplantasi sel punca hematopoietik terutama pada kasus MPS I untuk mengenalkan sel baru yang bisa menghasilkan enzim yang hilang
• Terapi simtomatik yang meliputi sejumlah tindakan medis untuk mengelola gejala spesifik MPS, seperti pemasangan alat bantu, operasi perbaikan kelainan fisik, dan terapi untuk mengatasi nyeri serta kekakuan sendi
• Terapi gen yang sedang dikembangkan untuk memperbaiki mutasi genetik yang melatari penyakit atau mengenalkan salinan gen yang sehat ke tubuh pasien

Komplikasi Mucopolysaccharidosis (MPS)

Mucopolysaccharidosis (MPS) bisa menyebabkan sejumlah komplikasi yang serius bila tak mendapat penanganan sejak dini. Misalnya:

• Masalah kardiovaskular seperti penyakit katup jantung dan hipertensi pulmonal hingga gagal jantung yang bisa mengancam jiwa
• Masalah pernapasan seperti penyempitan saluran pernapasan dan infeksi sistem pernapasan berulang
• Gangguan pendengaran dan penglihatan yang bisa menyebabkan kebutaan dan ketulian
• Deformitas tulang dan sendi sehingga mobilitas terbatas dan aktivitas sehari-hari terganggu
• Masalah neurologis seperti kejang dan keterlambatan perkembangan intelektual serta penumpukan cairan di otak
• Masalah gastrointestinal seperti gangguan pencernaan dan fungsi hati serta hernia

Pencegahan Mucopolysaccharidosis (MPS)

Tidak ada cara pasti untuk mencegah mucopolysaccharidosis (MPS). Meski begitu, ada sejumlah langkah yang bisa ditempuh untuk meminimalkan risiko, seperti:

• Konseling genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga MPS atau diketahui sebagai pembawa gen penyakit ini, terutama yang berencana memiliki keturunan
• Deteksi dini lewat tes pranatal saat kehamilan agar bisa memulai intervensi medis lebih awal bila ditemukan penyakit ini

Kapan Harus ke Dokter?

Sebaiknya berkonsultasilah dengan dokter bila ada riwayat mucopolysaccharidosis (MPS) dalam keluarga. Gejala yang muncul pada usia dini seperti perkembangan terhambat dan gangguan pernapasan kronis adalah tanda-tanda yang memerlukan evaluasi lebih lanjut oleh ahli medis. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk membantu memperlambat perburukan penyakit dan mengelola gejalanya secara optimal.

Narasumber:

dr. Barry Iskandar

Dokter Umum

Primaya Hospital Betang pambelum

Artikel lainnya:

Penyakit Hernia Pada Laki-Laki, Ketahui Gejalanya! Cacat Jantung Bawaan, Apa Yang Perlu Diwaspadai?