Penyakit Osteogenesis Imperfecta: Tulang Mudah Patah

Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang memengaruhi pembentukan kolagen, menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Penyakit ini dapat diturunkan secara genetik dan memiliki berbagai tingkat keparahan, dari ringan hingga sangat parah.

Gejala umum meliputi tulang yang mudah patah, pertumbuhan terhambat, dan kelainan pada gigi dan pendengaran. Diagnosis dini sangat penting.

Mengenal Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tulang mudah patah karena produksi kolagen yang abnormal. Penyakit ini langka.

OI terjadi akibat mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2, yang mengatur produksi kolagen tipe I, komponen penting dalam pembentukan tulang.

Penderita sering mengalami patah tulang berulang, bahkan tanpa trauma yang signifikan. Gejalanya bervariasi dari ringan hingga berat, tergantung jenisnya.

Selain tulang rapuh, OI juga dapat menyebabkan gangguan pada gigi (dentinogenesis imperfecta) dan pendengaran. Penanganan dini penting untuk mencegah komplikasi.

Gejala Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Gejala Osteogenesis Imperfecta (OI) bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Biasanya, gejala muncul sejak lahir atau masa kanak-kanak.

• Patah tulang berulang tanpa trauma signifikan
• Pertumbuhan terhambat
• Kulit tipis dan mudah memar
• Gangguan pada gigi (dentinogenesis imperfecta)
• Pendengaran terganggu atau gangguan pendengaran
• Sendi longgar dan fleksibel
• Skoliosis atau kelainan bentuk tulang belakang
• Warna sclera mata kebiruan (blue sclera)

Penyebab Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu pembentukan kolagen tipe I. Kolagen ini penting untuk kekuatan tulang. Berikut adalah penyebab utama Penyakit Osteogenesis Imperfecta.

1. Mutasi pada Gen COL1A1

Gen COL1A1 mengkode kolagen tipe I, yang memberikan kekuatan pada tulang dan jaringan ikat. Mutasi pada gen ini mengganggu produksi kolagen.

Akibat mutasi ini, kolagen yang dihasilkan lebih lemah dan tidak dapat menopang struktur tulang dengan baik. Penderita mengalami patah tulang yang mudah.

Mutasi COL1A1 dapat diwariskan secara dominan autosomal. Ini berarti hanya satu salinan gen yang bermutasi untuk menyebabkan penyakit. Jenis OI yang disebabkan oleh mutasi COL1A1 cenderung lebih ringan, namun tetap berisiko patah tulang berulang.

2. Mutasi pada Gen COL1A2

Gen COL1A2 juga berperan dalam pembentukan kolagen tipe I. Mutasi pada gen ini menyebabkan tulang yang lebih rapuh dan tidak elastis.

Kolagen yang dihasilkan tidak berfungsi dengan baik, yang menyebabkan tulang mudah patah bahkan tanpa trauma yang berat. Mutasi COL1A2 lebih jarang ditemukan dibandingkan COL1A1 tetapi dapat menyebabkan gejala OI yang lebih berat.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi COL1A2 lebih sering mengarah pada bentuk OI yang parah, dengan gejala lebih serius.

3. Mutasi Spontan atau Baru

Beberapa kasus OI muncul tanpa riwayat keluarga. Ini disebabkan oleh mutasi genetik baru atau spontan yang terjadi pada individu. Mutasi spontan ini menyebabkan perubahan pada gen yang mengkode kolagen, sehingga struktur kolagen yang dihasilkan tidak normal.

Trending

Vaksin Covid-19 untuk Anak Usia 6-11 Tahun

Mutasi baru ini tidak diwariskan, tetapi bisa menyebabkan anak yang lahir dengan OI meskipun orang tuanya tidak terpengaruh. Mutasi spontan sering kali menyebabkan bentuk OI yang lebih parah, dengan patah tulang lebih sering dan kelainan yang lebih jelas.

4. Faktor Lingkungan atau Komplikasi Lain

Selain mutasi genetik, beberapa faktor lingkungan atau kondisi medis lain dapat mempengaruhi keparahan OI. Misalnya, kekurangan vitamin D atau kalsium dapat memperburuk kekuatan tulang.

Namun, faktor ini lebih sering memperburuk gejala pada individu yang sudah memiliki predisposisi genetik. Tulang yang sudah rapuh akibat OI lebih rentan terhadap cedera dan infeksi, yang dapat memperburuk kondisi.

Penyakit lain, seperti gangguan metabolisme tulang, juga dapat memperburuk kondisi tulang pada penderita OI.

Cara Dokter Diagnosis Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta dimulai dengan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda khas, seperti kulit tipis dan patah tulang berulang.

Tes genetik dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2. Hasil tes ini mengonfirmasi diagnosis OI. Pemeriksaan pencitraan seperti X-ray atau MRI digunakan untuk mendeteksi fraktur tulang dan deformitas tulang belakang.

Tes laboratorium dilakukan untuk mengevaluasi kadar kolagen dalam darah. Ini membantu menilai sejauh mana produksi kolagen terganggu.

Cara Mengobati Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Berikut beberapa cara mengobati OI.

1. Terapi Hormon Pertumbuhan

Terapi hormon pertumbuhan membantu meningkatkan tinggi badan pada penderita OI yang memiliki gangguan pertumbuhan. Suntikan hormon dilakukan secara berkala.

Terapi ini lebih efektif pada usia dini dan dilakukan dengan pengawasan dokter. Dosis disesuaikan dengan berat badan dan usia pasien. Selain meningkatkan tinggi badan, terapi ini juga dapat memperkuat tulang dengan meningkatkan kepadatan tulang.

Pemantauan rutin diperlukan untuk memastikan efektivitas terapi dan meminimalkan efek samping dari penggunaan hormon.

2. Penggunaan Obat untuk Meningkatkan Kepadatan Tulang

Obat-obatan seperti bisfosfonat digunakan untuk memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Obat ini bekerja dengan meningkatkan kepadatan tulang.

Bisfosfonat diberikan melalui infus atau tablet secara berkala. Terapi ini membantu mengurangi jumlah patah tulang yang terjadi. Selain bisfosfonat, suplemen kalsium dan vitamin D juga diberikan untuk mendukung kesehatan tulang dan mengurangi risiko cedera.

Obat ini harus diberikan dengan pengawasan medis untuk memantau efek samping, terutama pada fungsi ginjal.

3. Fisioterapi dan Rehabilitasi

Fisioterapi sangat penting untuk memperkuat otot dan meningkatkan stabilitas sendi. Ini membantu penderita OI untuk bergerak lebih bebas. Terapi fisik dilakukan untuk mengurangi kekakuan dan meningkatkan fleksibilitas tubuh, serta memperbaiki koordinasi.

Latihan yang diawasi oleh terapis profesional bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, mengurangi rasa sakit, dan memperbaiki postur tubuh.

Fisioterapi yang tepat membantu mengurangi cedera dan mencegah deformitas tulang akibat kelemahan otot dan sendi yang hipermobil.

4. Operasi dan Penanganan Fraktur

Pada kasus fraktur tulang yang parah, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki tulang atau memasang alat penopang seperti pen dan pelat logam.

Operasi dilakukan untuk mengatasi fraktur yang tidak sembuh atau yang mengganggu mobilitas pasien. Penanganan yang tepat sangat penting.

Operasi juga dilakukan untuk memperbaiki deformitas tulang, seperti skoliosis atau kelainan bentuk tulang belakang yang dapat muncul pada penderita OI.

Pasien akan menjalani pemulihan pascaoperasi dengan pengawasan medis intensif untuk memastikan pemulihan tulang yang optimal.

Komplikasi Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius yang memengaruhi tulang, pembuluh darah, dan fungsi tubuh lainnya.

Patah tulang yang sering terjadi dapat menyebabkan gangguan mobilitas dan deformitas tubuh. Penderita sering kali mengalami nyeri kronis.

Kelainan jantung, seperti insufisiensi katup atau kelainan pembuluh darah, juga dapat terjadi. Ini meningkatkan risiko masalah kardiovaskular.

Masalah pendengaran, seperti kehilangan pendengaran konduktif atau sensorineural, juga sering terjadi pada penderita OI, mengganggu kualitas hidup.

Pencegahan Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta adalah kelainan genetik yang tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, beberapa langkah dapat membantu mengurangi dampaknya.

• Konseling genetik sebelum pernikahan
• Pemeriksaan genetik pada keluarga dengan riwayat Osteogenesis Imperfecta
• Deteksi dini pada bayi dengan gejala patah tulang berulang
• Terapi hormon pertumbuhan untuk mendukung perkembangan tulang
• Penggunaan obat penguat tulang seperti bisfosfonat
• Latihan fisik untuk meningkatkan kekuatan otot dan mobilitas
• Penghindaran aktivitas yang dapat meningkatkan risiko patah tulang
• Pemantauan rutin untuk mendeteksi masalah jantung atau pembuluh darah
• Pendidikan keluarga tentang pencegahan cedera dan perawatan luka

Kapan Harus ke Dokter

Segera konsultasikan ke dokter jika anak mengalami patah tulang berulang tanpa cedera yang signifikan. Perawatan dini diperlukan.

Jika ada kelainan pada pertumbuhan atau postur tubuh, periksakan ke dokter untuk evaluasi perkembangan dan penanganan yang tepat.

Kunjungi dokter jika terdapat gejala masalah jantung atau pembuluh darah, seperti sesak napas atau nyeri dada. Pemantauan diperlukan.

Narasumber:

dr. Arimurti Pratianto, Sp.OT

Spesialis Ortopedi

Primaya Hospital Bekasi Utara

Artikel lainnya:

Penyakit Menkes: Gangguan Metabolisme Tembaga yang Langka Jam Kerja Lama Picu Penyakit Jantung dan Stroke