Hemofilia pada Anak: Kenali dan Tangani Secara Tepat

Hemofilia merupakan suatu penyakit berupa gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive. Hal ini menyebabkan penyandang hemofilia mengalami perdarahan yang lebih lama dan sulit untuk dihentikan.

Berdasarkan penyebabnya dibagi menjadi dua, yaitu: congenital hemophilia dan acquired hemophilia.

Berdasarkan faktor pembekuannya dibagi menjadi: hemofilia A (akibat defisiensi F VIII) dan hemofilia B (akibat defisiensi F IX). Insidens hemofilia A 1:5.000-10.000 kelahiran bayi lelaki, 85-90% populasi merupakan kasus hemofilia A, sisanya adalah hemofilia B dengan insidens 1:30.000 kelahiran bayi lelaki.

Data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) bulan Juni 2024 menunjukkan baru 13% pasien terdiagnosis hemofilia (3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia). Banyak faktor yang mungkin menyebabkan masih rendahnya jumlah ini, seperti kurangnya pengetahuan dan kesadaran masyarakat tentang hemofilia, kurangnya tenaga medis dan paramedis terlatih, hingga fasilitas pemeriksaan laboratorium yang tidak memadai.

Hemofilia dibawa sejak lahir dan bukan penyakit menular. Seorang individu dengan hemofilia akan mengidap kelainan ini seumur hidupnya.

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan, dengan 88% orang yang didiagnosis dengan hemofilia di seluruh dunia adalah laki-laki. Laki-laki akan lebih banyak mengalami gejala dibandingkan perempuan, dimana sebagian besar perempuan umumnya mengalami gejala ringan atau tanpa gejala.

Cara mengenali gejala hemofilia pada anak

• Perdarahan saat bayi (pada tali pusat, bengkak saat imunisasi)
• Perdarahan saat anak bisa merangkak, timbul lebam pada lutut dan sendi tangan
• Anak mengeluh ada rasa kesemutan pada persendian
• Anak mengeluh sakit, bengkak, teraba hangat pada sendi tangan atau kaki
• Muncul lebam-lebam yang tidak diketahui sebabnya
• Terjadi perdarahan gusi saat gosok gigi
• Ada BAK atau BAB berwarna merah
• Perdarahan saat sunat
• Terjadi perdarahan lain yang sulit berhenti

 Derajat hemofilia dan frekuensi perdarahan

• Berat (F VIII/F IX <1%): perdarahan spontan, 1-2 kali/minggu
• Sedang (F VIII/F IX 1-5%): perdarahan akibat trauma ringan/spontan lebih jarang terjadi, sekitar 1x/bulan
• Ringan (F VIII/F IX >5-40%): perdarahan akibat trauma yang lebih berat/pasca tindakan medis, sangat jarang perdarahan spontan

Penyebab Hemofilia pada Anak

Mayoritas kasus hemofilia diturunkan secara genetik (inherited), diturunkan dari orangtua akibat faktor genetik yang rusak (mutasi pada kromosom X). Namun sebagian kecil kasus terjadi tanpa adanya riwayat keluarga (acquired) akibat pembentukan auto-antibodi di dalam tubuh yang menyebabkan tidak aktifnya faktor pembekuan darah.

Diagnosis

Pemeriksaan awal dengan memeriksa riwayat perdarahan dan riwayat keluarga. Setelah itu dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik anak oleh dokter.

Diagnosis hemofilia ditegakkan berdasarkan gejala klinis perdarahan dan pemeriksaan laboratorium untuk mendeteksi gangguan pembekuan darah, yaitu PT, APTT, kadar faktor VIII, dan kadar faktor IX. Hingga saat ini pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX hanya dapat dilakukan di beberapa RS provinsi.

Bila anak terdiagnosis hemofilia

• Tetap tenang dan terima dengan baik
• Ikuti arahan dokter anak untuk mendapatkan pengobatan yang sesuai
• Memahami tanda gawat darurat
• Memahami aktivitas yang boleh dan tidak disarankan untuk dilakukan
• Memeriksa saudara-saudaranya yang lain

Tatalaksana

Penanganan hemofilia idealnya dilakukan secara komprehensif dan melibatkan berbagai bidang keahlian medis, meliputi bidang hematologi anak, bedah ortopedi, patalogi klinik, gigi, psikiatri, rehabilitasi medik, perawat, radiologi, dan unit transfusi darah, serta melibatkan relawan. Hal ini bertujuan untuk menurunkan angka kematian dan angka kesakitan serta memberikan luaran yang lebih baik.

Trending

Pertolongan Pertama dan Penanganan Dehidrasi

Panduan tatalaksana hemarthrosis (perdarahan sendi) merekomendasikan rehabilitasi dini untuk mengontrol gejala, mencegah rekurensi perdarahan dan kerusakan sendi, serta memulihkan fungsi penuh dan aktivitas.

1. Penggantian Faktor Pembekuan

Mengobati perdarahan sedini mungkin dengan memberikan faktor pembekuan yang sesuai. Pada perdarahan akut (termasuk perdarahan sendi) sebaiknya diatasi dalam waktu kurang dari 2 jam. Pada kasus perdarahan berat yang mengancam jiwa seperti perdarahan intrakranial, leher, dan saluran cerna, berikan faktor pembekuan sesegera mungkin sebelum melakukan pemeriksaan lainnya seperti pemeriksaan pencitraan dan laboratorium. Untuk memudahkan penanganan kasus gawat darurat, setiap pasien hemofilia harus membawa tanda pengenal khusus berisi identitas, diagnosis, dan kadar aktivitas faktor pembekuan serta nomor telepon RS tempat pasien biasa berobat.

Pemberian faktor pembekuan darah juga masih menjadi tantangan yang besar karena kebutuhan biaya yang sangat besar, ketersediaan faktor pembekuan yang belum merata di semua daerah, serta dukungan pembiayaan pemerintah yang masih terbatas.

2. Proteksi

Proteksi sendi dilakukan dengan menghindari weight bearing dan restriksi aktivitas hingga tanda radang membaik. Sendi yang terkena dapat diberikan sling, splint, dan compressive bandage. Periode non-weight bearing untuk perdarahan sendi ekstremitas atas direkomendasikan ketika perdarahan menetap selama lebih dari 24 jam. World Federation of Haemophilia (WFH) guidelines merekomendasikan imobilisasi hingga nyeri mereda.

3. Kompres dingin

Terapi dengan es atau cryotherapy dapat dilakukan dengan kompres es batu yang dihancurkan, gel packs, atau cryocuffs, 15-20 menit setiap 4-6 jam, dengan monitor derajat nyeri dan ketidaknyamanan.

4. Kompresi

Kompresi dilakukan sesuai bentuk sendi dan tungkai dengan penekanan bertahap dan nyaman bagi pasien.

5. Elevasi

Elevasi bertujuan untuk mengurangi perdarahan. Ekstremitas yang terkena dielevasi saat duduk atau terlentang. Setelah terjadi hemarthrosis akut, sinovium mengalami peradangan menjadi sinovitis akut. Selama fase ini, sendi membutuhkan proteksi dengan bidai yang dapat dibuka atau balutan kompresif. Bidai dipasang pada fleksi 15 derajat. Setelah 2 minggu, gerakan sendi dibebaskan 20 derajat per minggu. Pasien harus mengubah posisi sendi yang terkena dari posisi nyaman menuju posisi fungsional sesegera mungkin setelah nyeri dan bengkak mulai mereda.

6. Rehabilitasi

Pada fase subakut, program latihan dapat ditingkatkan untuk penguatan otot ke latihan isotonik dan latihan lingkup gerak sendi aktif. Setelah kekuatan otot meningkat, latihan dapat dilanjutkan dengan latihan penguatan isokinetik. Latihan kontraksi otot secara aktif harus dilakukan untuk mencegah atrofi otot dan keterbatasan gerak sendi. Rehabilitasi harus dilakukan setiap hari sesuai toleransi pasien, bersifat individual, dan meliputi 4 program latihan utama, yaitu fleksibilitas, penguatan, proprioseptif, serta aerobik.

7. Profilaksis

Pedoman dari WHO dan World Federation of Hemophilia merekomendasikan terapi profilaksis sebagai standar emas manajemen untuk pasien dengan hemofilia. Profilaksis pada anak dengan hemofilia dapat mengurangi risiko episode perdarahan, meminimalkan kerusakan sendi dan mengoptimalkan hasil terapi secara fungsional. Profilaksis primer memungkinkan anak-anak untuk hidup normal secara fisik, bahkan sampai dewasa.

4. Pemantauan Rutin

Mengenali adanya perdarahan: rasa nyeri pada sendi, mampu melakukan penanganan awal (RICE), mencari pertolongan tenaga kesehatan secepatnya (<2 jam), mencatat episode perdarahan, menjaga kesehatan tubuh secara keseluruhan.

Komplikasi Hemofilia pada Anak

• Perdarahan internal: perdarahan di otot, sendi, atau organ dalam dapat menyebabkan bengkak, nyeri, atau bahkan kerusakan jaringan atau otot
• Kerusakan sendi: perdarahan berulang pada sendi dapat menyebabkan radang sendi (arthritis) atau kerusakan sendi permanen
• Infeksi: transfusi darah yang sering digunakan untuk mengontrol perdarahan dapat meningkatkan risiko infeksi, seperti hepatitis C
• Keterbatasan gerakan: perdarahan berulang di sendi atau jaringan lunak dapat menyebabkan keterbatasan gerakan
• Pendarahan di tenggorokan atau leher: perdarahan di area ini dapat mengganggu kemampuan bernapas
• Pendarahan intrakranial: perdarahan di otak sangat berbahaya dan bisa menyebabkan kerusakan permanen
• Pseudotumor: perdarahan lama yang terkumpul di jaringan lunak dapat menyebabkan pseudotumor, yang bisa menyebabkan kecacatan jika tidak ditangani dengan baik
• Inhibitor: reaksi negatif terhadap pengobatan faktor pembekuan dapat menyebabkan inhibitor, yang menghambat kerja faktor pembekuan dan membuat pengobatan kurang efektif

Pencegahan Hemofilia pada Anak

Pencegahan hemofilia pada anak sulit dilakukan karena hemofilia adalah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa langkah yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko dan meningkatkan kualitas hidup penderita hemofilia.

Berikut beberapa langkah pencegahan hemofilia pada anak:

• Konseling genetik: riwayat hemofilia dalam keluarga, pemeriksaan genetik, pemilihan metode pembuahan yang sesuai
• Pemeriksaan kesehatan rutin, meliputi deteksi dan monitoring
• Perawatan dan manajemen perdarahan: pengobatan dan pertolongan pertama
• Pencegahan cedera: hindari aktivitas berisiko, menggunakan pelindung tubuh, melakukan olahraga ringan
• Pola hidup sehat: makanan sehat, berat badan ideal
• Vaksinasi: terutama vaksin hepatitis

Kapan Harus ke Dokter?

Anak dengan hemofilia harus segera ke dokter jika mengalam gejala seperti mudah memar atau lebam secara tiba-tiba, bengkak dan nyeri pada sendi, atau perdarahan yang sulit berhenti setelah benturan, cabut gigi, atau operasi. Selain itu, konsultasi dengan dokter juga disarankan jika ada riwayat keluarga dengan hemofilia, untuk mengetahui apakah anak juga memiliki kelainan genetik tersebut.

Narasumber:

dr. Dewi Anggraeni, Sp. A, Subsp. HO(K)

Spesialis Anak Subspesialis Hemato Onkologi

Primaya Evasari Hospital

Artikel lainnya:

Kanker Kolorektal: Gejala yang Perlu di Waspadai Waspadai Shaken Baby Syndrome saat Mengayun Bayi