Waspada Hipotiroid Kongenital pada Anak

Saat bayi baru lahir, banyak orang tua berfokus pada berat badan, tangisan pertama, atau bentuk kepala si kecil. Namun ada satu kondisi yang tak kalah penting untuk dikenali sejak dini: hipotiroid kongenital. Para orang tua mesti waspada terhadap hipotiroid kongenital pada anak karena bisa berdampak besar pada tumbuh-kembang anak, bahkan menurunkan kecerdasan bila tak ditangani sejak dini. Mari selami lebih lanjut kondisi ini untuk meningkatkan kewaspadaan.

Mengenal Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital adalah kondisi ketika bayi lahir dengan gangguan produksi hormon tiroid. Gangguan ini dapat terjadi karena adanya kelainan pada kelenjar tiroid maupun gangguan pada aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid. Kondisi hipotiroid kongenital yang terjadi sejak bayi baru lahir seringkali tidak disertai dengan gejala di awal padahal hormon tiroid sangat penting terutama dalam proses pertumbuhan dan perkembangan otak bayi sejak dalam kandungan hingga masa kanak-kanak awal. Oleh karena itu, penting untuk melakukan deteksi hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir.

Kelenjar tiroid terletak di bagian depan leher dengan tugas utama memproduksi hormon tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Hormon-hormon ini berperan penting dalam pengaturan metabolisme, pertumbuhan, serta perkembangan otak dan sistem saraf pusat. Kekurangan hormon tiroid pada masa awal kehidupan, terutama dalam dua-tiga tahun pertama, bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan/disabilitas intelektual  yang bersifat permanen.

Secara umum, hipotiroid kongenital terbagi menjadi dua jenis:

• Permanen: membutuhkan terapi seumur hidup akibat kelainan bawaan pada kelenjar tiroid.
• Sementara: biasanya akibat faktor eksternal seperti defisiensi yodium atau paparan zat tertentu selama kehamilan.

Ketika ada dugaan hipotiroid kongenital pada anak, penanganan harus segera dilakukan, yaitu dengan memberikan substitusi hormon tiroid. Riset yang dimuat dalam Medical Journal of Indonesia menemukan keterlambatan terapi penggantian hormon tiroid pada pasien dengan hipotiroidisme kongenital berdampak negatif pada kemampuan intelektual.

Gejala Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital pada anak sering tidak menunjukkan gejala jelas saat lahir sehingga sulit dikenali tanpa screening neonatal yang dilakukan dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran. Gejalanya biasanya mulai tampak dalam bulan pertama usia anak, di antaranya:

• Penyakit kuning berkepanjangan (prolonged jaundice)
• Kulit kering dan dingin
• Wajah sembap dan lidah besar (makroglosia)
• Tangisan serak
• Konstipasi kronis
• Bayi tampak lesu, sulit menyusu
• Ubun-ubun besar dan lambat menutup
• Pertumbuhan lambat
• Mengantuk berlebihan
• Perkembangan motorik dan intelektual yang terlambat

Penyebab Hipotiroid Kongenital

Dalam banyak kasus, penyebab hipotiroid kongenital pada anak tidak diketahui. Namun ada beberapa faktor yang teridentifikasi, seperti:

• Disgenesis tiroid, yakni ketika kelenjar tiroid tidak berkembang dengan sempurna selama kehamilan. Dalam kondisi ini, kelenjar tiroid mungkin tidak ada sama sekali (agenesis), terlalu kecil (hipoplasia), atau berada di tempat yang tidak seharusnya (ektopik). Ini penyebab paling umum hipotiroid kongenital pada anak.
• Dishormonogenesis, yakni ketika kelenjar tiroid ada tapi tidak dapat menghasilkan hormon tiroid dengan baik, dipengaruhi kelainan genetik.
• Defisiensi yodium yang merupakan mineral penting untuk memproduksi hormon tiroid pada ibu hamil.
• Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu hamil, seperti obat anti-tiroid.
• Ibu hamil memiliki penyakit autoimun tiroid (seperti penyakit Hashimoto atau penyakit Graves) yang antibodinya bisa melewati plasenta dan mempengaruhi kelenjar tiroid bayi.
• Imaturitas aksis hipotalamus – pituitari – tiroid akibat prematuritas

Cara Dokter Mendiagnosis Hipotiroid Kongenital

Diagnosis hipotiroid kongenital pada anak biasanya dilakukan melalui screening neonatal atau penapisan pada bayi baru lahir. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel darah dari tumit bayi beberapa hari setelah lahir.

Trending

Jantung Buatan: Sejarah dan Informasi Menariknya 

Sampel darah ini diuji untuk mengukur kadar hormon perangsang tiroid (TSH). Apabila didapatkan hasil skrining positif, ditandai dengan kadar TSH yang tinggi maka akan dilanjutkan dengan tes konfirmasi melalui pemeriksaan kadar free T4/T4 dan TSH. Kadar free T4/T4 yang rendah menunjukkan bayi mengalami hipotiroid kongenital.

Dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan ini mungkin termasuk:

• Pemeriksaan fisik bayi untuk mencari tanda-tanda dan gejala hipotiroid kongenital.
• eUltrasonografi (USG) tiroid untuk melihat ukuran dan bentuk kelenjar tiroid.
• Pemindaian tiroid untuk melihat fungsi kelenjar tiroid.

Cara Mengatasi Hipotiroid Kongenital

Penanganan hipotiroid kongenital pada anak relatif sederhana, tetapi memerlukan komitmen jangka panjang. Terapi yang diberikan berupa hormon tiroid sintetis (levotiroksin) setiap hari. Terapi ini harus dimulai secepat mungkin, idealnya sebelum bayi berusia 14 hari.

Dosis awal ditentukan berdasarkan berat badan dan kondisi klinis. Obat diberikan dalam bentuk tablet yang dihancurkan lalu disuapkan ke bayi.

Tujuan terapi ini adalah menormalkan kadar free T4/T4 dan menurunkan kadar TSH. Selama terapi, penting untuk melakukan pemantauan rutin yang meliputi pemeriksaan TSH dan T4 dengan rincian:

• 2-4 minggu setelah pemberian terapi
• Setiap 4 minggu selama 6 bulan pertama,
• Setiap 3 bulan hingga usia 3 tahun
• Selanjutnya setiap 6 bulan

Komplikasi Hipotiroid Kongenital

Tanpa pengobatan yang tepat, hipotiroid kongenital pada anak bisa menimbulkan berbagai komplikasi serius, antara lain:

• Disabilitas intelektual dengan IQ berpotensi turun hingga 30 – 50 poin jika terapi terlambat dimulai.
• Pertumbuhan terhambat, ditandai dengan tinggi badan anak yang bisa jauh di bawah rata-rata.
• Masalah bicara dan motorik, seperti gangguan berbicara, koordinasi, dan berjalan.
• Gangguan pendengaran
• Pubertas terlambat

Pencegahan Hipotiroid Kongenital

Hingga kini tidak diketahui cara pasti untuk mencegah hipotiroid kongenital pada anak. Namun ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risikonya:

• Memastikan asupan yodium yang cukup selama kehamilan, termasuk lewat konsumsi garam beryodium dan makanan yang kaya yodium seperti ikan laut dan produk susu.
• Hindari obat-obatan yang dapat mempengaruhi fungsi tiroid atau berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan, terutama obat anti-tiroid.
• Lakukan screening pada bayi baru lahir yang merupakan cara terbaik untuk mendeteksi hipotiroid kongenital sedini mungkin sehingga terapi tak terlambat dilakukan.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan dengan dokter jika melihat salah satu atau beberapa gejala hipotiroid kongenital pada bayi. Deteksi dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk mencegah komplikasi serius. Pemeriksaan rutin sesuai dengan jadwal yang direkomendasikan dokter juga penting untuk membantu mendeteksi berbagai masalah kesehatan sejak dini, termasuk hipotiroid kongenital pada anak.

Narasumber:

dr. Stephanie Adelia, Sp. A(K)

Spesialis Anak Subspesialis Endokrin Anak

Primaya Hospital Semarang

Artikel lainnya:

Gizi pada Anak, Berikut Informasi Lengkapnya Inilah Penyebab Stenosis Pilorus pada Bayi yang Mesti Bunda Ketahui!