Mengenal Tes Genetik Untuk Kesehatan

Bagi sebagian orang, tes genetik mungkin terdengar sebagai prosedur yang rumit dan menyeramkan. Namun tes ini punya arti penting dalam upaya peningkatan kesehatan individu. Tes genetik bisa membantu dalam pencegahan penyakit dan penanganan dini suatu penyakit sebelum telanjur parah. Berikut ini penjelasannya lebih lanjut.

Mengenal Tes Genetik

Secara sederhana, seperti dijelaskan dalam MedlinePlus, tes genetik adalah jenis tes medis yang mengidentifikasi perubahan pada gen, kromosom, atau protein. Melalui tes genetik, dokter dapat melakukan skrining, menentukan diagnosis, atau memprediksi risiko penyakit.

Dalam tes genetik, dokter akan menganalisis sampel kecil dari darah, air liur, atau jaringan tubuh lain untuk mencari perubahan spesifik pada gen, kromosom, atau protein. Perubahan ini, yang sering disebut mutasi atau varian, dapat mengindikasikan adanya risiko penyakit tertentu. Seperti diketahui, banyak penyakit yang memiliki faktor risiko genetik, seperti kanker.

Hasil tes genetik juga dapat digunakan untuk mendiagnosis kondisi genetik hingga menilai respons terhadap obat-obatan tertentu. Terdapat sejumlah jenis tes genetik yang dibedakan menurut tujuannya, antara lain:

• Tes diagnostik untuk menjelaskan penyebab gejala
• Tes pembawa (carrier) untuk mengetahui kemungkinan membawa gen penyakit keturunan
• Tes prediktif untuk menilai risiko penyakit di masa depan
• Tes farmakogenetik untuk menyesuaikan obat
• Tes pranatal dan tes genetik praimplantasi untuk program fertilitas

Siapa Saja yang Memerlukan Tes Genetik?

Tes genetik pada dasarnya bersifat sukarela. Seseorang bisa menjalani tes genetik berdasarkan kebutuhan personal. Berikut ini beberapa kelompok individu yang mungkin memerlukan tes genetik:

• Individu dengan riwayat keluarga yang memiliki penyakit genetik atau kanker herediter (menurun secara genetik), seperti kanker payudara, penyakit Huntington, atau fibrosis kistik.
• Pasangan yang berencana memiliki anak dan khawatir akan mewariskan kondisi genetik tertentu kepada anak-anak.
• Perempuan hamil atau berencana hamil untuk mendeteksi kondisi genetik atau kelainan kromosom pada janin.
• Bayi baru lahir dengan gejala penyakit yang tidak jelas.
• Individu dengan gejala penyakit yang tidak terdiagnosis dengan metode diagnostik umum.
• Pasien kanker untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang mendorong pertumbuhan kanker sehingga dokter dapat memilih terapi target yang paling efektif.
• Individu yang mempertimbangkan pengobatan tertentu yang sesuai dengan kondisi genetiknya.

Kapan Seseorang Memerlukan Tes Genetik?

Waktu yang tepat untuk menjalani tes genetik sangat bervariasi, tergantung tujuan tes dan kondisi individu. Berikut ini situasi ketika tes genetik seringkali diperlukan:

• Sebelum atau selama kehamilan, biasanya pada trimester pertama atau kedua.
• Ketika bayi baru lahir atau berusia beberapa hari.
• Saat ada gejala yang tidak teridentifikasi pemicunya atau dicurigai terkait dengan penyakit genetik.
• Ketika ada riwayat kanker dalam keluarga.
• Setelah diagnosis kanker.
• Sebelum memulai pengobatan tertentu.
• Ketika ada kekhawatiran akan adanya risiko penyakit di masa depan.

Manfaat/Tujuan Tes Genetik

Manfaat dan tujuan tes genetik sangat luas, mencakup diagnosis, pencegahan, pengobatan, hingga perencanaan masa depan. Berikut ini beberapa di antaranya:

Trending

Penyakit Psoriasis: Gejala, Mencegah dan Mengobati

• Diagnosis akurat dan dini sehingga memungkinkan intervensi medis yang lebih tepat dan cepat.
• Membantu perencanaan keluarga bagi pasangan yang berencana memiliki anak terkait dengan risiko penyakit genetik.
• Pencegahan dan pengelolaan risiko penyakit yang mungkin bisa dialami di masa mendatang.
• Personalisasi pengobatan untuk lebih memastikan efektivitas obat, mengurangi efek samping yang tak diinginkan, dan meningkatkan keberhasilan terapi.
• Memberi informasi kepada anggota keluarga lain mengenai faktor risiko penyakit genetik yang ada.

Di samping membantu diagnostik, pencegahan, dan pengobatan, hasil tes genetik bisa menjadi sumber data untuk riset dan pengembangan pengobatan yang inovatif.

Persiapan Sebelum Menjalani Tes Genetik

Menjalani tes genetik adalah keputusan penting yang memerlukan persiapan matang. Berikut ini sejumlah persiapannya secara umum:

• Konsultasi dengan dokter atau konselor genetik, yakni profesional kesehatan yang terlatih dalam hal genetika yang bisa membantu pasien memahami kondisi genetik, risiko, dan pilihan tes yang tersedia.
• Memahami tujuan dan memberikan persetujuan atas dilakukannya tes genetik, termasuk soal risiko, manfaat, penggunaan sampel, dan perlindungan privasi.
• Persiapan sampel jika diperlukan, misalnya tidak makan/minum atau merokok selama 30 menit sebelum pengambilan sampel saliva (air liur).

Prosedur dan Pelaksanaan Tes Genetik

Dari sisi pasien, prosedur dan pelaksanaan tes genetik sebenarnya sederhana. Berikut ini gambaran umumnya:

Pengambilan sampel

Jenis sampel yang diambil bergantung pada jenis tes genetik yang dilakukan, misalnya:

• Darah: diambil dari vena di lengan, mirip dengan tes darah rutin.
• Air liur: pasien diminta meludah ke dalam tabung khusus sampai mencapai volume yang ditentukan.
• Usapan pipi (buccal swab): mengusap bagian dalam pipi menggunakan kapas steril.
• Jaringan: untuk tes genetik kanker, sampel jaringan tumor diambil melalui biopsi atau operasi.
• Cairan ketuban atau jaringan plasenta: untuk tes pranatal invasif.

Transportasi dan pemrosesan di laboratorium

Setelah diambil, sampel dikirim ke laboratorium genetik khusus untuk dianalisis lebih lanjut sesuai dengan tujuan tes. Di sana, DNA diekstraksi dari sel-sel dalam sampel. Proses ini melibatkan pemisahan DNA dari komponen seluler lainnya 43.

Interpretasi hasil

Ahli bioinformatika atau ilmuwan genetik menganalisis hasil pemrosesan sampel di laboratorium untuk mengidentifikasi varian genetik dan menentukan kepentingan klinisnya.

Laporan hasil

Hasil tes genetik, termasuk temuan genetik dan interpretasi klinisnya, akan disiapkan oleh laboratorium dan dikirim kepada dokter atau konselor genetik yang bersangkutan. Biasanya hasil ini tersedia dan bisa diinformasikan kepada pasien dalam beberapa minggu setelah tes.

Perawatan Pasca-Tes Genetik

Tidak ada perawatan khusus seusai tes genetik. Namun bisa jadi ada tindak lanjut medis bagi pasien bila hasil tes menunjukkan adanya masalah atau risiko genetik yang dihadapi. Pertama-tama, pasien akan menjalani konseling pasca-tes genetik. Dalam konseling ini, dokter akan menjelaskan hasil tes dan dampaknya secara medis.

Jika dianggap perlu, berdasarkan hasil tes, dokter akan menyusun rencana tindak lanjut medis yang sesuai. Misalnya penjadwalan skrining dengan mamografi untuk mengecek kanker payudara lebih rutin, perubahan gaya hidup untuk mengurangi risiko, dan rujukan ke spesialis lain seperti onkolog (ahli kanker), kardiolog (ahli jantung), atau neurolog (ahli saraf) untuk penanganan kondisi yang lebih spesifik.

Adakah Efek Samping Setelah Tes Genetik?

Tes genetik umumnya aman. Namun ada beberapa efek samping yang mungkin muncul, seperti:

• Kekhawatiran emosional: hasil tes dapat menyebabkan kecemasan atau stres, terutama jika pasien didapati cenderung berisiko mengalami penyakit tertentu.
• Distres psikologis: hasil yang tak sesuai dengan harapan bisa menyebabkan kesedihan, kemarahan, rasa bersalah, bahkan depresi.
• Dampak sosial: hasil tes dapat mempengaruhi hubungan sosial, terutama bagi mereka yang memiliki risiko tinggi terhadap penyakit yang dapat diwariskan.

Penting untuk ditekankan bahwa konseling genetik sebelum dan sesudah tes dirancang khusus untuk membantu individu mengelola potensi efek samping psikologis dan sosial ini.

Tes Genetik di Primaya Hospital

Primaya Hospital menawarkan layanan tes genetik dengan dukungan dokter dan konselor genetik yang berpengalaman. Pasien dapat menjalani konsultasi genetik untuk membahas kebutuhan dan memperoleh informasi yang jelas mengenai prosedur dan hasil yang diharapkan. Dengan fasilitas yang modern dan pendekatan yang ramah, Primaya Hospital berkomitmen memberikan layanan kesehatan terbaik bagi semua pasien.

Ditinjau oleh:

dr. Shendy Sherly, Sp.PK

Spesialis Patologi Klinik

Primaya Hospital Hertasning

Artikel lainnya:

Mengenal Diet Keto, Apa Saja Manfaatnya Untuk Kesehatan Tes CPET, Uji Latih Jantung Paru untuk Diagnosis yang Lebih Tepat