Thalasemia: Gangguan Darah yang Perlu Diwaspadai

Penyakit thalasemia adalah penyakit langka yang dapat mempengaruhi bayi baru lahir. Penyakit genetik ini membuat penderitanya rentan mengalami berbagai masalah kesehatan karena tubuhnya tak dapat memproduksi hemoglobin yang memadai dalam sel darah merah. Bayi yang terlahir dengan kondisi thalasemia memerlukan perawatan jangka panjang untuk meningkatkan harapan hidup.

Mengenal Penyakit Thalasemia

Penyakit thalasemia adalah sekelompok penyakit atau kelainan darah yang disebabkan oleh produksi hemoglobin yang tidak normal. Thalasemia adalah penyakit keturunan yang terjadi karena adanya gen yang cacat. Artinya, penyakit ini merupakan warisan dari orang tua yang diturunkan lewat genetik dan tidak menular.

Hemoglobin sendiri adalah protein yang dibawa sel darah merah. Semua organ tubuh memerlukan aliran darah yang mengandung oksigen. Berkurangnya jumlah hemoglobin dalam sel darah merah akan menyebabkan anemia dan bisa mengakibatkan berbagai komplikasi yang serius dan mengancam jiwa.

Terdapat dua macam thalasemia, yakni alfa thalasemia dan beta thalasemia. Perbedaannya didasarkan pada rantai protein pada molekul hemoglobin mana yang hilang dalam sel darah merah.

Alfa thalasemia

Setiap orang memperoleh empat gen yang terdiri atas dua gen dari tiap orang tua dalam pembentukan rantai alfa hemoglobin. Jika seseorang mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, tidak akan ada tanda dan gejala thalasemia. Namun orang itu menjadi pembawa atau carrier dan bisa menurunkannya ke anak.
• Dua gen yang bermutasi, akan muncul tanda dan gejala thalasemia yang ringan.
• Tiga gen yang bermutasi, akan muncul tanda dan gejala thalasemia yang sedang hingga berat.
• Empat gen yang bermutasi, bayi akan meninggal sesaat setelah dilahirkan atau butuh terapi transfusi darah seumur hidup.

Beta thalasemia

Dua gen terlibat dalam pembentukan rantai hemoglobin beta, masing-masing dari ayah dan ibu. Jika seseorang mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, gejalanya ringan. Kondisi ini juga disebut thalasemia minor.
• Dua gen yang bermutasi, gejalanya sedang hingga berat. Nama lain kondisi ini adalah thalasemia mayor.

​​Gejala

Orang yang mengidap penyakit thalasemia tidak selalu mengalami gejala, terutama alfa thalasemia. Gejala thalasemia yang utama disebabkan oleh anemia atau kekurangan oksigen dalam aliran darah. Di antaranya:

• Kelelahan
• Tumbuh kembang terlambat
• Pubertas tertunda
• Limpa membesar
• Urine gelap
• Selera makan rendah
• Masalah tulang, terutama di bagian kepala
• Pembengkakan organ dalam, termasuk jantung

Bayi yang terlahir dengan thalasemia biasanya tampak normal saat lahir, tapi di kemudian hari akan menunjukkan gejala seperti pucat, kuning, dan sesak napas. Ia juga akan menolak minum susu dan muntah setelah diberi susu.

Penyebab

Seseorang mengalami penyakit thalasemia ketika mendapat warisan gen cacat dari kedua orang tua. Namun belum diketahui secara pasti apa penyebab mutasi DNA sel yang berfungsi memproduksi hemoglobin itu hingga mengakibatkan kurangnya hemoglobin dalam sel darah merah.

Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Thalasemia

Dokter mendiagnosis thalasemia dengan tes darah, termasuk pemeriksaan hitung darah lengkap dan tes spesifik hemoglobin. Tes darah bertujuan mencari tahu jumlah hemoglobin dalam sel darah merah serta kelainan pada ukuran, warna, atau bentuk sel.

Trending

Penyakit Sel Sabit: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Tes ini disarankan dilakukan oleh orang tua sebelum merencanakan kehamilan. Tes lain yang bisa digunakan pada ibu hamil termasuk:

• Amniosentesis: pengambilan sampel air ketuban untuk diperiksa di laboratorium, biasanya dijalankan pada minggu ke-16 usia kehamilan.
• Chorionic villus sampling: pengambilan sampel jaringan plasenta untuk dianalisis, biasanya dilakukan saat usia kehamilan 11 minggu.

Cara Mengatasi Penyakit Thalasemia

Penanganan penyakit thalasemia disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahannya. Gejala yang ringan umumnya tak memerlukan perawatan medis. Namun pasien dengan gejala anemia berat butuh tindakan medis secara rutin. Bagi pasien yang menunjukkan gejala sedang hingga berat, dokter biasanya akan melakukan prosedur berikut ini:

• Suplemen asam folat
• Transfusi darah rutin
• Terapi kelasi zat besi jika harus menjalani transfusi darah rutin untuk menghindari penumpukan zat besi yang bisa membahayakan tubuh
• Pengangkatan limpa jika terjadi pembesaran

Kini terdapat metode transplantasi sel punca dan sumsum tulang, tapi prosedur ini sangat jarang dilakukan karena tingginya risiko. Cara lainnya termasuk:

• Menjaga tubuh tetap sehat dan bugar
• Menghindari makanan kaya zat besi
• Menjauhi rokok dan alkohol
• Menghindari aktivitas yang menguras tenaga dan mental
• Waspada terhadap risiko infeksi

Komplikasi Penyakit Thalasemia

Komplikasi penyakit thalasemia bisa terjadi sewaktu-waktu baik bagi penderita yang merasakan gejala sedang ataupun berat. Komplikasi itu antara lain:

• Penyakit jantung dan hati
• Infeksi
• Osteoporosis
• Kelebihan zat besi
• Deformitas tulang
• Anemia berat

Pencegahan

Dalam banyak kasus, penyakit thalasemia tak bisa dicegah. Bila Anda memiliki thalasemia atau membawa gen thalasemia, sebaiknya beri tahu dokter yang berwenang. Apalagi jika sedang merencanakan kelahiran anak setelah menikah.

Prosedur in-vitro fertilization atau bayi tabung bisa menjadi cara orang tua untuk menghindari gen cacat penyebab thalasemia diturunkan ke anak. Lewat prosedur itu, bisa dipilih embrio yang memiliki genetik yang normal untuk kemudian ditanamkan ke janin.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila mendapati gejala penyakit thalasemia, lebih baik datangi dokter secepatnya agar bisa dinilai apakah gejala itu benar disebabkan oleh thalasemia atau yang lain. Deteksi dini penting untuk membantu mengendalikan gejala penyakit ini agar pengidapnya tetap bisa beraktivitas sehari-hari.

Reviewed by

dr. William M.T. Simanjuntak, Sp.PD

Dokter Spesialis Penyakit Dalam

Primaya Hospital Depok