Penyakit Fabry: Gangguan Langka yang Dapat Merusak Organ Vital

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi metabolisme tubuh. Penyakit ini disebabkan kekurangan enzim alfa-galaktosidase A. Penumpukan lipid dalam tubuh merusak organ seperti ginjal, jantung, dan pembuluh darah. Deteksi dini sangat penting untuk pengobatan. Gejala awal penyakit Fabry sering kali tidak tampak jelas. Penderita dapat mengalami nyeri hebat pada tangan dan kaki. Penanganan yang tepat dapat mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Pengobatan dini membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Mengenal Penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi metabolisme tubuh. Penyakit ini diwariskan secara resesif X-linked. Kekurangan enzim alfa-galaktosidase A menyebabkan penumpukan lipid dalam sel tubuh. Hal ini merusak berbagai organ vital. Penyakit Fabry dapat menyebabkan masalah pada ginjal, jantung, kulit, dan sistem saraf. Deteksi dini sangat penting untuk pengobatan. Gejalanya bervariasi dan seringkali muncul pada usia muda. Penderita mungkin mengalami nyeri ekstrem pada tangan dan kaki. Pravelensi Penyakit Fabry atau Fabry’s disease terjadi pada 1 dari 80.000 kelahiran. Penyakit Fabry lebih sering terjadi pada pria dan gejalanya dapat terlihat sejak usia kanak-kanak. Meski begitu, wanita juga bisa menderita penyakit ini dengan gejala awal yang muncul pada usia dewasa.

Gejala  

Gejala Penyakit Fabry dapat bervariasi, dan seringkali muncul pada usia muda. Gejala awal biasanya sulit dikenali.

• Nyeri hebat pada tangan dan kaki
• Pembesaran organ tubuh, terutama ginjal dan jantung
• Masalah kulit seperti bercak merah atau ungu
• Gangguan pendengaran atau tinnitus (telinga berdenging)
• Masalah pencernaan seperti diare atau sembelit
• Kelelahan atau kelelahan ekstrim
• Kesulitan berkeringat atau anhidrosis
• Masalah penglihatan seperti katarak
• Peningkatan risiko stroke pada usia muda

 Penyebab  

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang mengkode enzim. Penyakit ini memengaruhi metabolisme lipid tubuh, menyebabkan penumpukan yang merusak organ tubuh.

1. Kekurangan Enzim Alfa-Galaktosidase A

Penyakit Fabry terjadi karena tubuh kekurangan enzim alfa-galaktosidase A. Enzim ini berfungsi untuk memecah lipid tertentu dalam tubuh. Tanpa enzim ini, lipid yang disebut globotriaosylceramide (GL-3) menumpuk dalam sel, terutama di jantung, ginjal, dan pembuluh darah. Penumpukan lipid ini merusak sel-sel tubuh dan menyebabkan gangguan organ-organ vital yang terlibat.

2. Mutasi Gen pada Kromosom X

Penyakit Fabry disebabkan oleh mutasi pada gen GLA yang terletak di kromosom X. Mutasi ini menghalangi produksi enzim alfa-galaktosidase A. Karena gen ini berada di kromosom X, pria yang memiliki satu kromosom X yang terpengaruh lebih rentan terkena penyakit Fabry. Wanita bisa membawa mutasi ini tanpa menunjukkan gejala yang parah, tetapi bisa mewariskan kondisi ini kepada anak-anak mereka.

3. Pewarisan Genetik X-Linked Recessive

Penyakit Fabry diturunkan melalui pola pewarisan X-linked recessive, artinya hanya satu salinan gen yang perlu bermutasi untuk menyebabkan penyakit pada pria. Pada wanita, kedua salinan gen X harus terpengaruh agar gejala parah muncul. Jika hanya satu yang bermutasi, wanita bisa menjadi pembawa tanpa gejala berat. Penyakit ini lebih sering terlihat pada pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, sementara wanita memiliki dua.

Trending

Cutaneous Larva Migrans: Gejala, Mencegah dan Mengobati

4. Akumulasi Lipid dalam Sel

Ketika alfa-galaktosidase A tidak berfungsi, lipid tertentu menumpuk di dalam sel tubuh, terutama di pembuluh darah, ginjal, jantung, dan kulit. Penumpukan lipid ini merusak fungsi organ-organ yang terlibat. Selain itu, akumulasi ini dapat menyebabkan peradangan yang memperburuk kerusakan organ. Kerusakan jangka panjang pada organ ini dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti gagal ginjal, pembesaran jantung, dan stroke.

Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Fabry

Diagnosis Penyakit Fabry dimulai dengan wawancara medis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Dokter akan menilai gejala yang muncul. Tes darah dapat dilakukan untuk mengukur kadar enzim alfa-galaktosidase A. Penurunan kadar enzim ini mengindikasikan penyakit Fabry. Pemeriksaan genetik juga sering dilakukan untuk mengonfirmasi mutasi pada gen yang terkait dengan penyakit ini. Dokter juga dapat merekomendasikan pemeriksaan organ seperti ginjal dan jantung untuk memeriksa adanya kerusakan atau pembesaran.

Cara Mengobati  

Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat kerusakan organ. Penanganan yang tepat dapat memperbaiki kualitas hidup pasien.

1. Enzyme Replacement Therapy (ERT)

ERT adalah pengobatan utama yang digunakan untuk menggantikan enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Dengan terapi ini, enzim alfa-galaktosidase A diberikan melalui infus untuk memecah penumpukan lipid dalam tubuh. Pemberian ERT secara teratur dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah kerusakan organ lebih lanjut.

2. Pengobatan Simptomatik

Pengobatan untuk gejala spesifik seperti nyeri ekstrem juga sangat penting. Obat penghilang rasa sakit, termasuk analgesik dan antiinflamasi, dapat membantu mengatasi nyeri yang terkait dengan penyakit ini. Pengobatan simptomatik lainnya termasuk pengelolaan masalah jantung, ginjal, dan pembuluh darah yang dapat terjadi pada penderita.

3. Terapi Pengobatan Jantung dan Ginjal

Jika penyakit Fabry memengaruhi jantung atau ginjal, pengobatan khusus diperlukan untuk mengelola komplikasi tersebut. Obat-obatan seperti ACE inhibitors atau beta-blockers dapat digunakan untuk mengatasi masalah jantung. Dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan jika fungsi ginjal menurun secara signifikan akibat penumpukan lipid.

4. Pengelolaan Stroke dan Pembuluh Darah

Karena risiko stroke meningkat pada penderita Fabry, pengobatan pencegahan sangat penting. Obat pengencer darah dan obat untuk mengontrol tekanan darah dapat digunakan untuk mencegah stroke dan gangguan pembuluh darah. Penderita juga disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin untuk mendeteksi masalah pada pembuluh darah lebih awal.

5. Dukungan Psikologis dan Rehabilitasi

Karena penyakit Fabry dapat menyebabkan masalah fisik dan emosional, dukungan psikologis sangat diperlukan. Terapi fisik atau okupasi mungkin dibutuhkan untuk membantu penderita mengelola gejala dan mempertahankan mobilitas. Rehabilitasi dapat membantu pasien untuk beradaptasi dengan perubahan fisik yang ditimbulkan oleh penyakit ini.

Komplikasi  

Penyakit Fabry dapat menyebabkan kerusakan serius pada berbagai organ tubuh. Komplikasi ini dapat mengancam kesehatan jangka panjang. Pada ginjal, penyakit Fabry dapat menyebabkan gagal ginjal yang membutuhkan dialisis atau transplantasi. Komplikasi pada jantung dapat mencakup pembesaran jantung, gagal jantung, atau gangguan irama jantung. Penyakit ini juga meningkatkan risiko stroke pada usia muda, yang dapat menyebabkan kerusakan otak permanen. Masalah kulit seperti bercak merah atau ungu dapat berkembang, serta gangguan penglihatan seperti katarak.

Pencegahan  

Karena Penyakit Fabry adalah kelainan genetik, pencegahan utamanya berkaitan dengan deteksi dini dan pengelolaan yang tepat.

1. Deteksi Dini

Penting untuk mendeteksi penyakit ini lebih awal agar gejala dapat dikelola dengan lebih baik.

2. Tes Genetik untuk Anggota Keluarga

Bagi keluarga penderita, tes genetik dapat membantu mengetahui apakah mereka membawa mutasi genetik.

3. Pengobatan dengan Enzyme Replacement Therapy

Pengobatan dini dengan terapi pengganti enzim bisa mengurangi gejala dan mencegah kerusakan organ lebih lanjut.

4. Pemantauan Rutin Organ Vital

Melakukan pemantauan rutin terhadap ginjal, jantung, dan organ lainnya dapat membantu mencegah komplikasi serius.

Kapan Harus ke Dokter

Jika Anda mengalami gejala yang mencurigakan seperti nyeri ekstrem atau masalah jantung, segera konsultasikan dengan dokter. Penderita yang memiliki riwayat keluarga dengan Penyakit Fabry harus segera menjalani tes genetik untuk deteksi dini. Jika Anda merasakan gangguan penglihatan atau masalah pada kulit yang tidak biasa, segera hubungi dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut. Gejala seperti kelelahan ekstrim, pusing, atau pembengkakan organ juga memerlukan perhatian medis segera untuk diagnosis yang tepat.

Narasumber:

dr. Shopia Mabella M.Kes

Dokter Umum

Primaya Hospital Bhakti Wara

Artikel lainnya:

Penyakit Graves: Gangguan Autoimun yang Menyebabkan Hipertiroidisme Trombosis Arteri Tungkai Bawah, Kondisi Penggumpalan Darah yang Dapat Berakibat Fatal