Penyakit Krabbe: Kelainan Genetik pada Sistem Saraf Pusat

Penyakit Krabbe adalah kelainan genetik langka yang menyerang sistem saraf pusat. Kondisi ini disebabkan oleh defisiensi enzim.

Kelainan ini biasanya muncul pada bayi sebelum usia enam bulan. Namun, pada beberapa kasus, gejala dapat muncul kemudian.

Penyakit Krabbe menyebabkan kerusakan pada sel saraf otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini berdampak pada kemampuan motorik.

Mengenal Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe adalah kelainan metabolik yang memengaruhi sistem saraf pusat. Penyakit ini tergolong langka dan serius.

Secara medis, Penyakit Krabbe termasuk dalam kelompok leukodistrofi. Penyebab utamanya adalah mutasi gen GALC pada kromosom 14.

Kondisi ini menyebabkan kekurangan enzim galaktosilseramidase. Akibatnya, terjadi penumpukan zat beracun yang merusak sel saraf.

Penyakit ini lebih sering menyerang bayi. Namun, pada beberapa kasus, gejala dapat muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa.

Gejala Penyakit Krabbe

Gejala Penyakit Krabbe dapat bervariasi tergantung usia penderita. Namun, ada beberapa tanda umum yang sering muncul.

• Kejang-kejang
• Kaku otot atau spastisitas
• Kesulitan mengisap atau menelan pada bayi
• Kehilangan kemampuan motorik yang sudah dikuasai
• Keterlambatan perkembangan motorik
• Gangguan penglihatan dan pendengaran
• Iritabilitas atau tangisan tanpa sebab
• Penurunan tonus otot (hipotonia)
• Atrofi otot progresif
• Kehilangan refleks tendon dalam
• Masalah pernapasan
• Gangguan tidur
• Hilangnya kemampuan kognitif secara bertahap
• Kelumpuhan pada tahap lanjut
• Koma pada kasus yang parah

Penyebab Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi enzim penting. Mutasi pada gen GALC menjadi faktor utama.

1. Mutasi Gen GALC

Penyakit Krabbe terjadi akibat mutasi pada gen GALC. Gen ini bertanggung jawab memproduksi enzim galaktosilseramidase.

Enzim galaktosilseramidase penting dalam metabolisme lemak pada sel saraf. Kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan galaktosilseramid.

Penumpukan zat tersebut merusak mielin pada sel saraf. Akibatnya, fungsi saraf terganggu dan menyebabkan gejala neurologis.

Mutasi gen GALC bersifat autosomal resesif. Artinya, anak harus mewarisi dua salinan gen dari kedua orang tua.

2. Kelainan Metabolisme Mielin

Penyakit Krabbe mengganggu pembentukan dan pemeliharaan mielin. Mielin adalah lapisan lemak yang melindungi serabut saraf.

Jika mielin rusak, transmisi impuls saraf melambat. Hal ini menyebabkan gangguan motorik dan sensorik pada penderita.

Kelainan metabolisme mielin mengakibatkan atrofi otot progresif. Pada tahap lanjut, fungsi gerak dapat hilang sepenuhnya.

Kerusakan mielin juga memengaruhi kemampuan berpikir dan belajar. Gangguan ini berdampak pada perkembangan kognitif anak.

3. Gangguan Sel Glial

Sel glial berperan mendukung dan melindungi neuron. Pada Penyakit Krabbe, sel glial mengalami kerusakan akibat penumpukan zat beracun.

Akibat kerusakan ini, sel glial tidak dapat menjaga lingkungan saraf. Hal ini memperburuk kondisi mielin yang sudah rusak.

Gangguan sel glial memicu peradangan di otak dan sumsum tulang belakang. Peradangan ini dapat mempercepat kerusakan saraf.

Kerusakan saraf yang tidak terkontrol menyebabkan penurunan fungsi neurologis. Penderita akan kehilangan kemampuan motorik dasar.

4. Faktor Genetik dan Riwayat Keluarga

Penyakit Krabbe bersifat genetik dan diwariskan secara autosomal resesif. Orang tua yang membawa gen bisa tampak sehat.

Trending

Muntaber: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Jika kedua orang tua membawa gen cacat, risiko anak terkena penyakit ini adalah 25%. Skrining genetik dapat membantu deteksi.

Riwayat keluarga dengan Penyakit Krabbe meningkatkan risiko. Oleh karena itu, konsultasi genetik sangat disarankan sebelum memiliki anak.

Dalam beberapa kasus, mutasi gen bisa terjadi secara spontan. Namun, kebanyakan kasus terjadi karena pewarisan gen cacat.

Cara Dokter Diagnosis Penyakit Krabbe

Diagnosis Penyakit Krabbe dimulai dengan evaluasi gejala klinis. Dokter akan memeriksa riwayat kesehatan dan perkembangan pasien.

Tes genetik dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen GALC. Hasil tes membantu memastikan adanya kelainan genetik.

Selain itu, tes enzim galaktosilseramidase dilakukan. Tujuannya untuk mengukur kadar enzim dalam darah atau cairan serebrospinal.

Pencitraan otak seperti MRI dilakukan untuk mendeteksi kerusakan mielin. Gambaran MRI biasanya menunjukkan area putih abnormal.

Cara Mengobati Penyakit Krabbe

Pengobatan Penyakit Krabbe difokuskan pada mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Terapi dilakukan secara multidisiplin.

1. Transplantasi Sel Punca

Transplantasi sel punca dilakukan pada tahap awal penyakit. Prosedur ini bertujuan menggantikan sel glial yang rusak.

Dokter akan mengambil sel punca dari sumsum tulang atau darah tali pusat. Sel ini kemudian ditransplantasikan pada pasien.

Transplantasi membantu memperbaiki produksi mielin. Hal ini penting untuk menjaga fungsi saraf pada penderita.

Namun, transplantasi efektif jika dilakukan sebelum gejala berat muncul. Pada tahap lanjut, hasilnya cenderung kurang optimal.

2. Terapi Simptomatik

Terapi ini bertujuan mengurangi gejala fisik dan neurologis. Terapi fisik dapat membantu mempertahankan kekuatan otot.

Obat antikejang diberikan untuk mengendalikan kejang berulang. Obat antispastik juga digunakan untuk meredakan kekakuan otot.

Terapi okupasi membantu meningkatkan keterampilan sehari-hari. Pendampingan psikososial juga diperlukan untuk mendukung keluarga pasien.

Terapi simptomatik tidak menyembuhkan, tetapi meningkatkan kualitas hidup. Dukungan berkelanjutan sangat penting bagi pasien dan keluarga.

3. Terapi Enzim Pengganti

Terapi ini bertujuan menggantikan enzim galaktosilseramidase yang hilang. Saat ini, terapi enzim masih dalam tahap penelitian.

Enzim sintetis diberikan melalui infus intravena. Tujuannya adalah mengurangi penumpukan zat beracun pada sistem saraf.

Penelitian menunjukkan hasil yang menjanjikan pada model hewan. Namun, pada manusia, efektivitasnya masih perlu dikaji lebih lanjut.

Jika berhasil, terapi ini dapat memperlambat kerusakan saraf. Namun, belum menjadi terapi utama dalam penanganan Krabbe.

4. Perawatan Paliatif

Pada tahap lanjut, perawatan paliatif difokuskan pada kenyamanan pasien. Perawatan ini mencakup kontrol nyeri dan dukungan psikologis.

Dokter akan memberikan obat pereda nyeri sesuai kebutuhan. Pendampingan keluarga dilakukan untuk mengurangi beban emosional.

Fisioterapi tetap diberikan untuk mencegah kontraktur otot. Selain itu, terapi pernapasan membantu mengelola gangguan pernapasan.

Perawatan paliatif penting untuk menjaga kualitas hidup. Fokusnya adalah mengurangi penderitaan fisik dan psikologis.

Komplikasi Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe dapat menyebabkan komplikasi serius pada sistem saraf pusat. Kerusakan mielin menjadi faktor utama gangguan fungsi saraf.

Salah satu komplikasi utama adalah keterlambatan perkembangan motorik. Penderita mengalami kesulitan menggerakkan otot secara normal.

Selain itu, masalah pernapasan sering terjadi pada tahap lanjut. Hal ini disebabkan oleh kelemahan otot pernapasan.

Komplikasi lainnya mencakup gangguan penglihatan dan pendengaran. Penderita dapat mengalami kebutaan atau ketulian progresif.

Pencegahan Penyakit Krabbe

Sayangnya, Penyakit Krabbe tidak dapat dicegah sepenuhnya karena merupakan kelainan genetik. Namun, beberapa langkah dapat membantu deteksi dini.

• Pemeriksaan genetik bagi pasangan dengan riwayat penyakit
• Skrining prenatal pada kehamilan berisiko
• Konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan
• Pemeriksaan enzim galaktosilseramidase pada bayi baru lahir
• Edukasi keluarga terkait risiko genetik
• Dukungan medis dan psikososial bagi keluarga dengan riwayat penyakit
• Partisipasi dalam penelitian terapi genetik
• Pemantauan perkembangan bayi secara rutin
• Deteksi dini untuk memulai terapi sebelum gejala berat muncul

Kapan Harus ke Dokter

Segera periksakan anak jika menunjukkan gejala neurologis yang tidak biasa. Terutama jika ada kekakuan otot atau kejang.

Jika perkembangan motorik anak tampak tertunda, segera konsultasikan ke dokter. Deteksi dini sangat penting dilakukan.

Selain itu, lakukan pemeriksaan jika ada riwayat keluarga dengan Penyakit Krabbe. Skrining genetik dapat membantu diagnosis awal.

Narasumber:

dr. Juliet Christy Gunawan Umbas, Sp. N

Spesialis Neurologi

Primaya Hospital Herasning

Artikel lainnya:

Penyakit Niemann-Pick: Gangguan Genetik Langka pada Sistem Metabolisme Phenylketonuria (PKU): Kelainan Metabolisme Otak pada Anak