Penyakit Gaucher: Penyebab, Gejala dan Cara Pengobatannya

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka akibat kekurangan enzim glukoserebrosidase, yang berfungsi memecah lemak dalam tubuh.

Tanpa enzim ini, glukoserebrosida menumpuk di sel-sel tubuh, terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang.

Akumulasi ini menyebabkan berbagai gejala yang memengaruhi fungsi organ dan kualitas hidup penderitanya.

Meskipun penyakit ini jarang ditemukan, pemahaman tentang penyebab, gejala, dan pengobatannya sangat penting.

Pengetahuan ini membantu mendiagnosis dan mengelola kondisi dengan lebih efektif.

Mengenal Penyakit Gaucher

Menurut National Gaucher Foundation, Penyakit Gaucher terjadi akibat mutasi pada gen GBA (GBA 1), yang menyebabkan kekurangan enzim glukoserebrosidase.

Tipe 1 adalah yang paling umum dan tidak mempengaruhi otak. Sementara itu, tipe 2 dan 3 dapat menyebabkan gangguan saraf yang serius.

Gejala Penyakit Gaucher

Gejala Penyakit Gaucher bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa orang mengalami gejala ringan, sementara yang lain menghadapi komplikasi lebih serius.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa muda. Deteksi dini sangat penting agar penyakit ini dapat dikelola dengan baik.

Berikut adalah beberapa gejala umum Penyakit Gaucher:

• Pembesaran hati (hepatomegali).
• Pembesaran limpa (splenomegali).
• Nyeri tulang atau tulang rapuh.
• Anemia (kekurangan sel darah merah).
• Mudah memar atau perdarahan yang tidak normal.
• Kelelahan atau lesu.
• Gangguan pernapasan.
• Gangguan penglihatan yang menimbulkan gerakan mata horizontal atau ke samping kanan kiri. (tipe 3)
• Masalah pertumbuhan pada anak-anak.
• Penurunan fungsi kognitif atau gangguan saraf (pada tipe 2 dan 3).
• Masalah kulit atau bintik-bintik ungu pada kulit (pada beberapa kasus).

Penyebab Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher disebabkan oleh mutasi genetik pada gen GBA. Gen ini bertanggung jawab untuk produksi enzim glukoserebrosidase.

Enzim ini berfungsi memecah glukoserebrosida, lipid yang terdapat dalam sel tubuh.

Mutasi gen GBA menyebabkan enzim tidak berfungsi dengan baik atau jumlahnya tidak mencukupi.

Akibatnya, glukoserebrosida menumpuk di sel-sel tubuh. Penumpukan ini terjadi terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang.

Kondisi ini dapat mengganggu fungsi organ-organ tersebut. Penyakit Gaucher diwariskan secara resesif autosom.

Seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengidap penyakit ini.

1. Mutasi Gen GBA

Penyakit Gaucher disebabkan oleh mutasi pada gen GBA yang terletak di kromosom 1.

Gen ini menghasilkan enzim glukoserebrosidase, yang berfungsi memecah glukoserebrosida.

Mutasi pada gen ini menyebabkan enzim tidak aktif atau jumlahnya tidak mencukupi.

Akibatnya, glukoserebrosida menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada berbagai organ tubuh.

2. Warisan Genetik

Penyakit Gaucher diwariskan secara resesif autosom. Seseorang hanya akan mengidap penyakit ini jika mewarisi dua salinan gen GBA yang bermutasi.

Jika hanya satu salinan yang diwarisi, orang tersebut menjadi pembawa (carrier) tanpa menunjukkan gejala.

Namun, mereka tetap bisa menurunkan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka. Penyakit ini lebih umum pada individu keturunan Yahudi Ashkenazi.

Meskipun begitu, penyakit ini bisa terjadi pada siapa saja.

3. Faktor Keturunan

Faktor keturunan berperan penting dalam perkembangan Penyakit Gaucher.

Trending

Manfaat Puasa Ramadan untuk Kesehatan Mental

Orang tua yang merupakan pembawa gen bermutasi memiliki peluang 25% memiliki anak dengan penyakit ini.

Dalam keluarga dengan riwayat penyakit ini, risiko pewarisan lebih tinggi. Pemeriksaan genetik dan konseling dapat membantu dalam identifikasi risiko sejak dini.

Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Gaucher

Diagnosis Penyakit Gaucher dimulai dengan anamnesis untuk evaluasi gejala klinis pasien. Dokter melakukan pemeriksaan fidik secara menyeluruh seperti pemeriksaan tanda vital, pemeriksaan tinggi dan berat badan yang dibandingkan menggunakan grafik pertumbuhan standar, pemeriksaan bising usus, menekan perut untuk memeriksa ukuran limpa dan hati, serta pemeriksaan terkait gejala lainnya yang dialami pasien.

Adapun beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat direkomendasikan oleh dokter adalah:

• Tes darah (complete blood count)
• Pemeriksaan pencitraan dapat dilakukan untuk mengevaluasi pembesaran organ.

seperti ultrasonografi (USG), dual energy X-ray absorptiometry (DEXA), atau MRI. USG dilakukan untuk melihat adanya pembesaran organ perut (organomegali). DEXA digunakan untuk mengukur kepadatan tulang, sedangkan MRI untuk melihat kondisi organ seperti limpa dan hati secara spesifik.

Diagnosis yang akurat penting untuk merencanakan pengobatan yang sesuai.

Cara Mengobati Penyakit Gaucher

Pengobatan Penyakit Gaucher bertujuan untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi.

Meskipun tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, terapi tertentu dapat mengurangi penumpukan glukoserebrosida.

Pengobatan tergantung pada jenis, tingkat keparahan penyakit, dan respons pasien terhadap terapi.

1. Enzim Terapi Penggantian (ERT)

ERT adalah pengobatan utama untuk Penyakit Gaucher. Terapi ini melibatkan pemberian enzim glukoserebrosidase buatan melalui infus.

Enzim ini menggantikan yang hilang atau tidak berfungsi dalam tubuh.

ERT membantu mengurangi pembesaran organ dan meredakan gejala seperti nyeri tulang dan kelelahan.

2. Terapi Substitusi Enzim Oral (SRT)

SRT digunakan sebagai alternatif bagi beberapa pasien dengan Penyakit Gaucher tipe 1.

Terapi ini melibatkan pemberian obat oral yang meningkatkan aktivitas enzim glukoserebrosidase.

SRT lebih nyaman karena tidak memerlukan infus, tetapi efektivitasnya bervariasi.

3. Pengelolaan Gejala

Pengelolaan gejala bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ini termasuk pengobatan anemia, seperti transfusi darah atau obat perangsang produksi sel darah merah.

Manajemen nyeri tulang dan pengobatan osteoporosis juga penting dalam perawatan. Fisioterapi dapat membantu memperbaiki mobilitas dan mengurangi rasa sakit.

4. Transplantasi Sel Punca (Stem Cell Transplantation)

Dalam kasus yang sangat parah, transplantasi sel punca mungkin dipertimbangkan. Prosedur ini bertujuan untuk menggantikan sel yang rusak dengan yang sehat.

Namun, prosedur ini jarang dilakukan dan hanya dipertimbangkan jika terapi lain tidak efektif.

Komplikasi Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius yang memengaruhi kualitas hidup penderita.

Akumulasi glukoserebrosida dalam organ tubuh, seperti hati, limpa, dan sumsum tulang, dapat mengganggu fungsi organ tersebut dan menyebabkan kerusakan jangka panjang.

Komplikasi pada tulang dan sendi juga sangat umum, dengan penderita sering mengalami nyeri tulang, patah tulang, dan masalah osteoporotik.

Selain itu, jika penyakit ini tidak diobati atau tidak terkelola dengan baik, komplikasi neurologis dapat terjadi.

Ini bisa terjadi terutama pada tipe 2 dan 3, yang dapat menyebabkan penurunan fungsi kognitif, kejang, dan gangguan motorik.

Komplikasi lainnya termasuk gangguan pada organ lain seperti ginjal, paru-paru, dan jantung.

Oleh karena itu, pengelolaan yang tepat dan pengobatan dini sangat penting untuk mencegah atau meminimalkan dampak komplikasi tersebut.

Pencegahan Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher merupakan kelainan genetik yang tidak dapat sepenuhnya dicegah karena berasal dari mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak.

Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko dan meminimalkan dampak penyakit ini.

Ini penting terutama pada keluarga yang memiliki riwayat penyakit Gaucher.

Pemeriksaan genetik dan konseling genetik dapat membantu dalam mengenali risiko lebih awal, terutama pada pasangan yang berencana untuk memiliki anak.

Berikut adalah beberapa langkah pencegahan yang dapat dilakukan:

• Konseling Genetik
• Pemeriksaan Genetik pada Pasangan yang Berencana Hamil
• Deteksi Dini pada Anak-Anak yang Berisiko
• Penyuluhan Kesehatan untuk Komunitas Berisiko Tinggi
• Pemeriksaan Rutin untuk Penderita yang Sudah Teridentifikasi sebagai Pembawa Gen

Kapan Harus Ke Dokter

Jika Anda mengalami gejala seperti pembesaran limpa atau hati, segera konsultasikan dengan dokter.

Nyeri tulang atau masalah tulang yang berulang juga membutuhkan pemeriksaan medis lebih lanjut.

Penderita anemia yang tidak membaik dengan pengobatan perlu mendapatkan evaluasi dari tenaga medis.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan Penyakit Gaucher, pertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan genetik.

Gejala yang mencurigakan pada anak, seperti gangguan pertumbuhan, perlu segera diperiksa oleh dokter.

Narasumber:

dr. Purnama Ruth Novilia

Dokter Umum

Primaya Hospital Bhakti Wara

Artikel lainnya:

Apa itu Dispepsia? Yuk Kenali Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya Apakah Kardiomegali Berbahaya? Ini dia Penyebab dan Pengobatannya!