Pengertian Hemofilia serta Pengobatannya

Pengertian Hemofilia

Dalam sistem peredaran darah manusia, dikenal kondisi yang disebut hemofilia. Pengertian hemofilia mengacu pada terganggunya sistem tersebut, tepatnya berupa kelainan pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit yang berbahaya dan mengancam nyawa sehingga harus ditangani secara serius.

Hemofilia terjadi ketika darah tidak bisa membeku dengan baik. Akibatnya, orang yang menderita hemofilia bisa mengalami perdarahan hebat setelah cedera atau operasi. Bahkan perdarahan spontan atau tiba-tiba. Darah memiliki protein yang disebut faktor pembekuan yang berperan dalam menghentikan perdarahan. Penderita hemofilia memiliki kadar faktor VIII (8) atau IX (9) yang rendah.

Pengertian Hemofilia Menurut Dokter Spesialis Penyakit Dalam

Hemofilia merupakan ranah dokter spesialis penyakit dalam. Pengertian hemofilia menurut dokter adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena kekurangan faktor pembekuan VIII atau faktor IX. Penyakit ini genetik atau diturunkan dari orang tua dan bisa menyerang siapa pun, baik laki-laki maupun perempuan. Meski begitu, penderita hemofilia terbanyak adalah laki-laki.

Perempuan rentan mengidap hemofilia bila ayahnya mengalami gangguan tersebut, sementara ibunya merupakan carrier atau pembawa sifat. Pria dengan hemofilia akan menurunkan gen serupa kepada semua anak perempuannya yang kemudian menjadi carrier.

Baca Juga:  Gangguan Bipolar, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Terdapat dua jenis hemofilia, yaitu:

  • Hemofilia A atau klasik jika kekurangan faktor VIII
  • Hemofilia B jika kekurangan faktor IX

Adapun tingkat keparahan hemofilia ditentukan berdasarkan kadar faktor pembekuan darah dalam hemofilia ataupun hemofilia B dengan rincian:

  • Hemofilia ringan: jika faktor pembekuan 5-40%. Bila terjadi perdarahan, pembekuan berlangsung lebih lama. Jarang muncul perdarahan sendi atau otot secara spontan.
  • Hemofilia sedang: jika faktor pembekuan 1-5%. Pembekuan darah berlangsung lebih lama. Perdarahan timbul karena trauma berat. Perdarahan sendi atau memar dapat mudah terjadi tanpa trauma berat.
  • Hemofilia berat: jika faktor pembekuan kurang dari 1%. Perdarahan sendi atau otot bisa terjadi tiba-tiba tanpa penyebab.

Penyebab dan Pengobatan Hemofilia

Berpatokan pada pengertian hemofilia sebagai gangguan genetik, artinya penyakit ini merupakan warisan dan tak menular. Penyebabnya adalah mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan perintah untuk membuat protein faktor pembekuan darah. Mutasi ini bisa membuat protein tak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan lenyap.

Baca Juga:  Pemeriksaan Mammografi, Apakah Efektif?

Gen hemofilia berada di kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY), sedangkan perempuan punya dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan Y dari ayahnya. Sedangkan perempuan mendapat kromosom X dari tiap orang tua.

Dengan demikian, berdasarkan pengertian hemofilia, laki-laki lebih rentan mengalami kelainan ini ketimbang perempuan. Ketika mendapat warisan kromosom X dengan gen yang bermutasi pada faktor VIII atau IX, terbuka risiko terkena hemofilia.

Selama ini, pengobatan hemofilia dilakukan dengan pemberian obat-obatan dan penggantian faktor pembekuan darah yang hilang secara berkala. Dengan begitu, pembekuan darah bisa berlangsung secara normal. Pengganti faktor itu disuntikkan secara langsung lewat vena, tidak bisa melalui mulut atau oral.

Sekitar 15-20 persen penderita hemofilia mengembangkan antibodi yang menghambat fungsi faktor pembekuan darah sehingga perdarahan lebih parah. Perawatan pada penderita dengan antibodi yang disebut inhibitor ini lebih kompleks dan memakan biaya lebih besar.

Orang dengan hemofilia dianjurkan tidak banyak beraktivitas fisik untuk mencegah perdarahan. Terutama jika menderita hemofilia berat yang dapat memunculkan perdarahan spontan tanpa penyebab. Bila terjadi benturan pada bagian tubuh, segera istirahatkan dan kompres dengan es untuk meringankan nyeri. Konsultasikan dengan dokter spesialis penyakit dalam untuk mendapat penanganan lebih lanjut.

Baca Juga:  Tips Cegah Rambut Rontok Karena Ketombe

 

Ditinjau oleh :

Dr. Femiko Morauli Natalya Sitohang, Sp.PD-KHOM, FINASIM

Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi

Primaya Hospital Bekasi Barat

 

Sumber:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

https://pusdatin.kemkes.go.id/article/view/15042000001/hari-hemofilia-sedunia.html

https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

https://www.wfh.org/en/home

Sumber gambar : Google images

Bagikan ke :