Apa Penyebab Albinisme, Bagaimana Pengobatannya?

Albinisme merupakan kelainan pada warna kulit , rambut, dan mata akibat  berkurangnya pembentukan pigmen melanin.

Albinisme okulokutan merupakan kelompok penyakit genetik yang jarang terjadi diturunkan secara autosomal resesif. Persentasenya sendiri sekitar 1:20.000 bayi yang lahir (di US) atau setidaknya 1:3.000 di negara lain. Nah, penderitanya sendiri sering disebut sebagai albino.

Nah, untuk mengetahui secara mendetail seputar penyebab hingga pengobatannya, yuk simak rincian lengkapnya berikut ini.

Apa Itu Albinisme?

Albinisme merupakan sebuah kondisi kelainan bawaan lahir di mana tubuh kekurangan produksi melanin. Nah, melanin sendiri yaitu sebuah pigmen yang memberikan zat warna pada rambut, mata, atau kulit. Hal ini berakibat pada warna kulit, mata, dan rambut yang tampak lebih pucat atau tampak putih.

Albino sendiri sering merupakan sebutan untuk penderita albinisme. Walau demikian, dalam beberapa sumber sering menyamakan antara albino dengan albinisme.

Adanya pengurangan pigmen yang nyata pada kulit, rambut dan mata mengakibatkan penderrita mengalami fotofobia dan mempunyai ekspresi wajah yang khas karena silau. Kulit menjadi lebih sensitif terhadap sinar matahari dan dapat timbul  kerusakan kulit akibat paparan sinar matahari misalnya kanker kulit dan penurunan daya penglihatan.

Walaupun penyakit albinisme susah disembuhkan, sebaiknya diberikan perawatan secara optimal untuk menghindari dampak negatif yang ditimbulkan.

Faktor Risiko

Albinisme terdapat pada semua ras dengan prevalensi berbeda. Setidaknya, penderitanya berkisar antara 1:18.000 hingga 1:20.000 di Amerika Serikat dan 1:3000 atau lebih di bagian negara lainnya.

Selain itu, anak yang lahir dengan kondisi ini umumnya berasal dari orang tua yang normal, tanpa ada gejala albino sama sekali. Namun, bayi dapat lebih berisiko terkena albinisme apabila orang tua membawa mutasi gen yang mengakibatkan albinisme ataupun jika orang tua juga mempunyai kondisi yang serupa yaitu mereka juga termasuk albino.

Penyebab Albinisme

Penyebab albino yaitu karena mutasi genetik yang membuat tubuh mengalami gangguan dalam memproduksi melanin, suatu zat pigmen yang memberikan zat warna di mata, rambut, dan kulit.

Melanin diproduksi oleh sel melanosit. Nah, dengan mutasi genetik tersebut, maka produksi melanin oleh sel ini akan semakin berkurang, bahkan dalam beberapa kasus tidak menghasilkan melanin sama sekali.

Jenis-Jenis Albino

Berdasarkan informasi yang dikutip dari National Organization for Albinism and Hypopigmentation, maka albino terbagi menjadi 3 kategori utama yaitu:

Oculocutaneous Albinism

Tipe albino yang disebabkan oleh mutasi dua salinan gen yang telah di bawa dari kedua orang tua. Ada delapan genetik yang diberi kode OCA1 hingga OCA8 yang masing-masing menyebabkan gejala berbeda mulai dari penurunan pigmen kulit, rambut, hingga mata.

Ocular Albinism

Yaitu jenis albinism yang penyebab utamanya berupa mutasi genetik terhadap kromosom X dari ibu lalu menurunkan satu mutasi gen kromosom X terhadap anak laki—lakinya. Oleh sebab itu, umumnya penderita albino tipe ini merupakan anak laki-laki. Cirinya yaitu kulit dan rambut normal namun matanya tidak berpigmen sehingga berpotensi mengganggu penglihatan.

Trending

Penyakit Sel Sabit: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Albinisme Terkait Sindrom

Ada satu lagi jenis albinisme yaitu yang berkaitan dengan sindrom atau penyakit herediter (kelainan genetik). Kondisi ini terbilang sangat jarang terjadi. Beberapa jenis sindrom tersebut meliputi: Chediak-Higashi syndrome, Hermansky-Pudlak syndrome, dan juga Griscelli syndrome.

Gejala Albinisme

Tiap penderita albino memiliki ciri khas albinisme yang berbeda. Akan tetapi, secara umum gejala yang nampak yaitu:

• Warna kulit yang terang atau sering dibilang putih
• Kulit mudah terbakar (sunburn) tidak tidak akan menghitam
• Iris mata memiliki warna putih atau cokelat muda
• Kulit memiliki bintik-bintik
• Terdapat tahi lalat yang tidak berwarna atau berwarna merah muda
• Gangguan penglihatan (rabun jauh/dekat, juling, fotofobia, hingga kebutaan)

Cara Dokter Mendiagnosis

Prosedur yang dokter gunakan dalam mendiagnosis seseorang apakah memang terkena albino atau tidak yaitu dengan:

• Anamnesis (wawancara medis)
• Cek fisik
• Tes genetik
• Perbandingan pigmentasi anggota keluarga
• Cek mata secara menyeluruh

Pencegahan Albinisme

Belum ada metode pencegahan khusus yang terbukti efektif untuk albino. Namun, bila Anda merupakan seorang albino dan ingin memiliki keturunan, maka konsultasikan ke dokter  terlebih dahulu sebelum Anda merencanakan kehamilan. Dengan begitu, Anda bisa tahu seberapa besar risiko albinisme tersebut menurun kepada anak.

Pengobatan Albinisme

Sejatinya, albinisme tidak dapat disembuhkan. Namun, penanganan tetap diperlukan untuk mengurangi risiko komplikasi. Beberapa penanganan yang bisa Anda lakukan meliputi:

• Selalu periksakan rutin ke dermatologis untuk mengetahui risiko terkena kanker kulit.
• Selalu gunakan sunscreen minimal SPF 30 dan pakaian yang bisa melindungi dari paparan UV A dan UV B.
• Gunakan kacamata khusus saat panas terik sehingga terhindar dari fotofobia(sensitif terhadap cahaya).
• Kadang operasi diperlukan untuk penanganan terhadap nistagmus.

Komplikasi

Penderita albinism dapat mengalami kesulitan dalam menjalankan aktivitas sehari-harinya. Kondisi ini bahkan bisa berdampak secara fisik maupun mental bila tanpa adanya penanganan yang tepat, misalnya terjadi komplikasi berupa Sunburn atau terbakar surya hingga luka bakar akibat paparan sinar matahari, kanker kulit, kesulitan membaca, berkendara, dan melihat akibat gangguan mata atau mengalami stres psikis karena berbeda dengan orang lain

Kapan Harus ke Dokter?

Periksakan anak Anda ke dokter apabila ia terlahir sebagai albino. Terlebih jika diikuti dengan keluhan lain seperti infeksi, mimisan, hingga kulit mudah memar.

Narasumber:

dr. Widyawati, Sp. DVE

Spesialis Dermatovenerologi Estetik

Primaya Hospital Makassar

Artikel lainnya:

Apakah Anak Terlihat Kurus Pasti Kurang Gizi? Ciri-Ciri Penyakit Liver, Kenali Sebelum Terlambat