Abetalipoproteinemia, Penyebab Tubuh Kekurangan Vitamin A, D, E, K

Defisiensi vitamin E dapat disebabkan oleh banyak hal. Salah satunya yaitu karena kondisi kelainan yang disebut sebagai abetalipoproteinemia. Kondisi ini mengakibatkan tubuh tidak dapat memiliki kemampuan untuk mencerna maupun menyerap lemak sehingga vitamin larut minyak seperti vitamin E tidak dapat terserap tubuh.

Walau demikian, ini termasuk kelainan bawaan yang terbilang langka. Tanpa pengobatan dan perawatan yang tepat, kondisi ini bahkan mengancam nyawa. Oleh karena itu, yuk ketahui lebih lengkap seputar kondisi ini sekaligus perawatannya.

Apa Itu Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia yaitu kondisi kelainan langka secara genetik yang berakibat pada kemampuan tubuh dalam mencerna sekaligus menyerap lemak. Akibatnya, tubuh akan kekurangan vitamin larut lemak yang menjadikan gangguan tubuh kembang.

Dalam istilah medis, kondisi ini juga disebut sebagai sindrom Bassen-Kornzweig. Belum pasti apa saja hal yang dapat menyebabkan kondisi ini, namun diketahui bahwa perubahan gen (mutasi genetik) MTTP menjadi penyebab utamanya.

Lalu, apakah abetalipoproteinemia termasuk kondisi yang mengancam nyawa? Kondisi ini dapat mengancam nyawa di usia 30 an. Penyebabnya karena tubuh akan lemah dan mengalami komplikasi parah seperti gagal nafas, kebutaan, hingga neuromiopati.

Faktor Risiko

Walaupun tidak diketahui angka pastinya, namun kondisi ini diduga memiliki 1:1.000.000 kemungkinan yang terkena. Jadi, bisa dikatakan bahwa kondisi ini sangatlah langka. Faktor risiko yang terjadi pun tidak serta merta menurun secara genetik.

Hal ini karena penyakit ini bersifat autosomal recessive. Artinya, kondisi ini hanya menurunkan risiko sebesar 25% walaupun kedua orang tuanya memiliki mutasi gen MTTP. Walau demikian, dia tetap menjadi pembawa gen tersebut sehingga masih ada peluang untuk menurunkan kondisi ke anak-anaknya.

Penyebab Abetalipoproteinemia

Mengutip dari laman National Organization for Rare Disorders (NORD), bahwa penyebab kondisi ini karena adanya mutasi gen MTTP dalam tubuh. Fungsi gen ini yaitu untuk membentuk lipoprotein beta.

Lipoprotein beta yaitu suatu zat yang membawa lemak yang terdapat dari makanan yang kemudian akan terserap usus. Setelah itu akan diolah di dalam hati untuk digunakan sebagai energi.

Saat terjadi mutasi gen MTTP, maka lipoprotein beta ini sangat kurang produksinya, bahkan tubuh tidak memproduksinya sama sekali. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak mampu menyerap lemak sehingga tubuh akan mengalami malnutrisi. Khususnya terhadap vitamin larut lemak seperti vitamin A, D, E, K.

Trending

Amankah Terapi Akupunktur Untuk Orang Tua?

Gejala Abetalipoproteinemia

Gejala yang timbul akibat penyakit ini cukup beragam yang meliputi beberapa hal di bawah ini:

• Mual
• Muntah
• Tinja berlemak
• Diare
• Tulang belakang bungkuk
• Perut buncit
• Ataksia
• Tremot
• Sulit bicara
• Kesemutan
• Mati rasa
• Lemah otot
• Gangguan tumbuh kembang
• Gangguan penglihatan
• Pucat dan pusing
• Mudah lemas
• Sering pingsan
• Nistagmus (gerakan berulang pada mata)
• Tinja pucat dan berbusa

Cara Dokter Mendiagnosis

Dokter dapat mendiagnosis kondisi ini dengan melalui serangkaian pengecekan medis seperti halnya berikut:

• Wawancara medis. Bertujuan untuk menanyakan kondisi penyakit yang telah dialaminya sekaligus riwayat kesehatannya.
• Tes fisik dan saraf. Mengetahui apakah terjadi penurunan fungsi saraf dan beberapa bagian tubuh.
• Tes darah lengkap. Berguna untuk mendeteksi adanya masalah pada darah seperti anemia, pansitopenia, hingga gangguan bentuk sel darah.
• Pemeriksaan feses. Mengetahui apakah terdapat perubahan warna, tekstur, maupun bau pada feses.
• Tes profil lemak. Bermanfaat dalam mengukur kadar trigliserida, kolestrol, hingga lipoprotein.
• USG. Untuk mengetahui secara lebih mendalam seputar kondisi hati.
• Pemeriksaan mata. Melihat apakah terdapat kerusakan pada retina mata akibat kekurangan nutrisi dalam jangka panjang.
• MRI. Pemeriksaan tulang belakang maupun otak sehingga mengetahui apakah terdapat kerusakan saraf dan otak ataukah tidak.

Pencegahan Abetalipoproteinemia

Kelainan genetik satu ini belum ada metode pencegahannya. Akan tetapi, risikonya bisa diturunkan melalui skrining genetik secara menyeluruh sebelum masa kehamilan.

Pengobatan Abetalipoproteinemia

Belum ada metode khusus yang mampu menyembuhkan kondisi ini. Akan tetapi, dokter umumnya akan melakukan tata laksana pengobatan untuk mengurangi gejala yang muncul sekaligus meminimalisir komplikasi. Di antaranya yaitu:

• Mengurangi makanan tinggi lemak jenuh
• Pemberian susu formula khusus (khusus anak)
• Mengganti dengan minyak kelapa
• Pemberian suplemen omega 6
• Pemberian suplemen vitamin A, D, E, K
• Terapi okupasi
• Fisioterapi
• Terapi wicara
• Kontrol rutin ke dokter mata dan saraf

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang dapat muncul apabila seseorang menderita abetalipoproteinemia yaitu meliputi beberapa hal berikut:

• Kelemahan otot parah
• Kerusakan otak dan saraf
• Retardasi mental
• Anemia
• Rabun senja
• Retinitis pigmentosa
• Kebutaan
• Neuromiopati
• Gagal nafas

Kapan Harus ke Dokter?

Periksakan diri Anda ke dokter spesialis penyakit dalam apabila mengalami gejala yang muncul seperti di atas. Jika Anda telah didiagnosis kondisi ini, maka harus melakukan kontrol rutin ke dokter mata dan juga dokter saraf minimal setiap 6 bulan sekali.

Narasumber:

dr. Pratiwi Quaranita Meagaung, Sp. PD

Spesialis Penyakit Dalam

Primaya Hospital Hertasning

Artikel lainnya:

Jenis-Jenis Benjolan Payudara beserta Cara Menghilangkannya