Sindrom Angelman: Gangguan Neurologis pada Anak

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan saraf dan fungsi kognitif. Penyakit ini bersifat bawaan.

Penderita sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan, gangguan bicara, dan sering kali menunjukkan ekspresi wajah yang bahagia.

Gejala biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak. Diagnosis dini penting untuk penanganan optimal dan peningkatan kualitas hidup.

Mengenal Sindrom Angelman

Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya atau kerusakan gen UBE3A pada kromosom 15. Penyakit ini langka.

Kelainan ini menyebabkan gangguan perkembangan saraf, terutama pada area otak yang mengatur koordinasi motorik dan bicara.

Penderita sering kali menunjukkan karakteristik wajah bahagia dan tawa yang tidak terkontrol. Gejala lain meliputi gangguan tidur dan kejang.

Sindrom Angelman lebih sering terdiagnosis pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak. Deteksi dini sangat penting.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala Sindrom Angelman dapat muncul sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Biasanya, gejala berhubungan dengan perkembangan saraf dan perilaku.

• Keterlambatan perkembangan motorik
• Gangguan bicara atau tidak bisa berbicara
• Ekspresi wajah bahagia dan sering tertawa
• Gangguan koordinasi tubuh (ataksia)
• Kejang atau epilepsi
• Gangguan tidur (insomnia)
• Perilaku hiperaktif

Penyebab Sindrom Angelman

Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh gangguan pada gen UBE3A pada kromosom 15. Gangguan ini mengakibatkan kerusakan fungsi saraf. Berikut adalah beberapa penyebab utama Sindrom Angelman.

1. Delesi Maternal pada Kromosom 15

Delesi maternal terjadi ketika segmen gen UBE3A pada kromosom 15 dari ibu hilang atau tidak berfungsi. Gen UBE3A memiliki peran penting dalam perkembangan otak dan fungsi saraf. Hilangnya gen ini menyebabkan gangguan neurologis.

Pada individu normal, gen UBE3A dari ibu lebih aktif dibandingkan dari ayah. Kehilangan gen maternal ini berdampak besar. Delesi maternal merupakan penyebab paling umum Sindrom Angelman, terjadi pada sekitar 70% kasus yang terdiagnosis.

2. Disomik Uniparental Paternal

Disomik uniparental paternal terjadi ketika kedua salinan kromosom 15 berasal dari ayah. Kondisi ini menyebabkan hilangnya ekspresi gen maternal. Pada kondisi normal, satu kromosom 15 berasal dari ibu dan satu dari ayah. Ketidakseimbangan ini mengganggu fungsi gen.

Akibatnya, gen UBE3A yang seharusnya aktif dari ibu tidak ada, sehingga menyebabkan gangguan neurologis pada penderita. Kasus disomik uniparental paternal lebih jarang terjadi dibandingkan delesi maternal, tetapi tetap mengakibatkan sindrom.

3. Imprinting Error pada Gen UBE3A

Kadang, tidak ada delesi atau disomik, tetapi terdapat kesalahan cetak genetik (imprinting error) pada gen UBE3A. Kesalahan ini menyebabkan gen dari ibu yang seharusnya aktif menjadi tidak aktif, sehingga fungsi saraf terganggu.

Imprinting error bisa terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga, atau akibat mutasi pada pusat imprinting. Meskipun kasus ini jarang, dampaknya sama seperti pada delesi, yaitu gangguan perkembangan dan perilaku.

4. Mutasi Tunggal pada Gen UBE3A

Mutasi langsung pada gen UBE3A dapat menyebabkan hilangnya fungsi gen. Mutasi ini dapat muncul secara spontan atau diturunkan. Mutasi pada gen UBE3A menyebabkan hilangnya kemampuan enzim ubiquitin ligase E6-AP, yang penting dalam perkembangan saraf.

Trending

Apakah Penyakit Jantung Bisa Sembuh Total?

Kerusakan pada gen ini mengganggu proses degradasi protein dalam neuron, menyebabkan akumulasi protein abnormal. Mutasi tunggal pada gen UBE3A menyumbang sebagian kecil kasus, tetapi tetap menyebabkan gangguan neurologis parah.

Cara Dokter Diagnosis Sindrom Angelman

Diagnosis Sindrom Angelman dilakukan melalui pemeriksaan klinis dan tes genetik. Riwayat keluarga juga diperhatikan untuk mendukung diagnosis.

Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi delesi pada kromosom 15. Tes ini memastikan keberadaan mutasi pada gen UBE3A.Pemeriksaan EEG dilakukan jika ada gejala kejang atau epilepsi. Pola gelombang abnormal dapat menunjukkan disfungsi otak.

Dokter juga melakukan tes perkembangan untuk menilai keterlambatan motorik dan kognitif. Evaluasi perilaku penting untuk mendeteksi gejala khas.

Cara Mengobati Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang belum dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, beberapa terapi dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Berikut adalah beberapa cara mengobati Sindrom Angelman.

1. Terapi Obat untuk Mengendalikan Kejang

Kejang merupakan gejala umum pada Sindrom Angelman. Dokter meresepkan obat antiepilepsi untuk mengendalikan frekuensi dan intensitas kejang.

Obat seperti valproat dan clonazepam sering digunakan untuk mengurangi aktivitas listrik abnormal di otak. Dosis disesuaikan dengan usia pasien.

Pemantauan rutin dilakukan untuk memastikan efektivitas obat dan meminimalkan efek samping seperti kantuk atau gangguan koordinasi. Dokter akan meninjau obat secara berkala dan mengganti bila ditemukan resistansi atau efek samping yang tidak diinginkan.

2. Terapi Fisik dan Rehabilitasi

Gangguan motorik pada Sindrom Angelman memerlukan terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot dan koordinasi gerak. Fisioterapi dilakukan sejak dini untuk mencegah kekakuan otot dan memperbaiki keseimbangan tubuh. Latihan dilakukan secara bertahap.

Terapi okupasi membantu meningkatkan kemandirian dalam aktivitas sehari-hari seperti makan dan berpakaian. Dukungan keluarga sangat penting. Dokter akan menyusun program terapi fisik sesuai kondisi pasien agar perkembangan motorik lebih optimal.

3. Terapi Wicara dan Komunikasi

Penderita Sindrom Angelman sering mengalami gangguan bicara. Terapi wicara dilakukan untuk membantu mengembangkan kemampuan komunikasi.

Terapi ini melibatkan latihan vokal, penggunaan alat bantu bicara, dan metode komunikasi alternatif. Tujuannya adalah meningkatkan interaksi sosial.

Penggunaan gambar dan simbol sebagai media komunikasi juga diajarkan agar pasien dapat menyampaikan kebutuhan dengan lebih baik. Terapi wicara dilakukan secara berkala dan membutuhkan pendampingan dari keluarga untuk latihan di rumah.

4. Dukungan Psikososial dan Edukasi

Selain terapi fisik, dukungan psikososial penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarga. Psikolog membantu menangani perubahan suasana hati dan perilaku hiperaktif pada penderita. Edukasi keluarga juga diberikan.

Pendekatan psikososial bertujuan mengurangi stres dan meningkatkan kemampuan beradaptasi dengan kondisi genetik yang dialami. Dukungan komunitas sangat membantu keluarga memahami tantangan sehari-hari dalam merawat penderita Sindrom Angelman.

Komplikasi Sindrom Angelman

Sindrom Angelman dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius yang memengaruhi perkembangan fisik, mental, dan kualitas hidup pasien.

Gangguan motorik seperti ataksia dan keseimbangan buruk dapat menghambat aktivitas harian. Pasien sering kali membutuhkan bantuan bergerak.

Kejang berulang yang sulit dikendalikan dapat memengaruhi fungsi otak dan menurunkan kualitas hidup secara signifikan. Masalah tidur yang kronis menyebabkan kelelahan pada pasien dan keluarga. Gangguan tidur dapat memperburuk gejala perilaku dan hiperaktif.

Pencegahan Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, beberapa langkah dapat membantu mengurangi dampaknya.

• Konseling genetik sebelum pernikahan
• Pemeriksaan genetik pada keluarga dengan riwayat Angelman
• Deteksi dini pada bayi dengan keterlambatan perkembangan
• Terapi fisik dan wicara sejak usia dini
• Pengelolaan kejang dengan obat antiepilepsi
• Dukungan psikologis bagi pasien dan keluarga
• Edukasi keluarga tentang pengelolaan perilaku hiperaktif

Kapan Harus ke Dokter

Segera konsultasikan ke dokter jika bayi menunjukkan tanda-tanda keterlambatan motorik atau kesulitan berjalan. Deteksi dini penting. Jika anak mengalami kejang berulang atau gangguan tidur parah, segera periksakan ke spesialis saraf anak. Kunjungi dokter bila ada perubahan perilaku yang ekstrem seperti hiperaktif atau tawa berlebihan tanpa alasan jelas.

Narasumber:

dr. Ricca Fauziah, Sp.A

Spesiais Anak

Primaya Hospital Bekasi Utara

Artikel lainnya:

Penyakit Niemann-Pick: Gangguan Genetik Langka pada Sistem Metabolisme