Achondroplasia: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Selain penyakit menular, ada penyakit terkait dengan genetik yang mesti menjadi perhatian masyarakat. Salah satunya adalah dwarfisme atau kelainan yang menyebabkan tubuh menjadi kerdil atau lebih pendek dari biasanya. Terdapat lebih dari 450 jenis dwarfisme, antara lain achondroplasia atau akondroplasia yang merupakan jenis dwarfisme paling umum.

Apa itu achondroplasia dan bagaimana gejala serta cara mencegah dan mengobatinya akan dibahas di bawah ini.

Mengenal Achondroplasia

Achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang genetik yang langka, ditandai dengan perawakan yang pendek dan tidak proporsional. Tulang yang dimaksud di sini secara spesifik adalah tulang rawan yang berkembang sejak manusia dalam kandungan. Adapun ketidakproporsionalan itu terlihat pada anggota badan, yakni tangan dan kaki, yang lebih kecil bila dibandingkan dengan batang tubuh.

Secara harfiah, achondroplasia sendiri berarti “tak ada pertumbuhan tulang rawan”. Anak yang didiagnosis mengalami kondisi ini punya tubuh lebih pendek daripada rata-rata anak seusianya lantaran pertumbuhan tulangnya tidak normal.

Tulang rawan adalah prekursor atau pendahulu sebagian besar tulang manusia, termasuk tulang kaki dan tangan, pangkal tengkorak, serta tulang belakang. Tulang ini adalah yang paling terpengaruh oleh kondisi akondroplasia. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan achondroplasia adalah 131 cm pada pria dan 124 cm pada wanita.

Individu yang mengalami achondroplasia punya tingkat kecerdasan rata-rata dan tetap bisa hidup dengan produktif. Namun diperlukan penanganan dan pengecekan kesehatan secara rutin guna membantu tumbuh kembang anak hingga dewasa.

Gejala

Tanda dan gejala achondroplasia pada umumnya tampak pada kondisi fisik atau tubuh individu yang mengalaminya. Di antaranya:

Wajah dan tengkorak

• Lingkar kepala lebih besar
• Dahi tampak menonjol (frontal bossing)
• Pangkal hidung (nasal bridge) cenderung cekung
• Bagian tengah wajah tampak tak berkembang (midface hypoplasia)
• Bukaan di dasar tengkorak yang dilalui sumsum tulang belakang (foramen magnum) lebih kecil dari biasanya

Batang tubuh

• Punggung bagian bawah bengkok keluar pada bayi
• Tulang belakang terlalu melengkung ke dalam setelah anak bisa berjalan
• Kanal tulang belakang lebih kecil

Tangan dan kaki

• Persendian longgar atau kendur sehingga siku tak dapat direntangkan sepenuhnya
• Tangan trisula, yakni ada jarak panjang antara jari manis dan tengah pada masa bayi dan anak usia dini
• Jari pendek dan lebar
• Tulang panjang lebih lebar dan lebih pendek
• Tulang paha memiliki bentuk berbeda daripada biasanya pada masa bayi
• Tulang betis lebih panjang daripada tulang kering
• Panggul pendek dan lebar

Penyebab Achondroplasia

Penyebab achondroplasia adalah mutasi atau perubahan genetik pada gen penghasil protein fibroblast growth factor receptor-3 atau FGFR3. Hampir semua orang yang mengalami kondisi ini terdeteksi mengalami perubahan pada titik gen FGFR3. Seperti dikutip dari riset yang dipublikasikan di American Journal of Human Genetics, lebih dari 97 persen kasus achondroplasia disebabkan oleh satu dari dua mutasi (G1138A dan G1138C) pada gen FGFR3.

Fungsi protein FGFR-3 dalam proses tumbuh kembang adalah memperlambat pertumbuhan linier pada pelat pertumbuhan tulang panjang. Mutasi gen yang menyebabkan achondroplasia membuat proses ini lebih lama dari seharusnya sehingga tulang tumbuh lebih lambat dan pada akhirnya menjadi lebih pendek dari biasanya.

Trending

Clonidine: Dosis, Aturan Pakai, & Efek Sampingnya

Belum diketahui apa penyebab mutasi ini. Sebagai penyakit genetik, achondroplasia lebih mungkin dialami bayi yang terlahir dari keluarga dengan riwayat kondisi ini, terutama orang tuanya baik satu maupun keduanya.

Cara Dokter Mendiagnosis Achondroplasia

Achondroplasia sering sudah terdeteksi ketika bayi dalam kandungan terlihat memiliki tungkai yang pendek dan ukuran kepala lebih besar saat menjalani pemeriksaan ultrasonografi (USG) pada trimester ketiga kehamilan. Dokter dapat memastikan diagnosis melalui pemeriksaan genetik dengan amniosentesis sebelum bayi lahir.

Amniosentesis adalah prosedur pengujian sampel cairan ketuban dari rahim wanita hamil. Tujuannya adalah mengecek masalah genetik yang mungkin dialami bayi dalam kandungan. Dokter juga bisa menegakkan diagnosis lewat pemeriksaan fisik dan radiologi atau rontgen setelah bayi lahir.

Bila ada riwayat achondroplasia dalam keluarga, prosedur chorionic villus sampling berupa pemeriksaan sampel jaringan dari plasenta bisa dilakukan pada awal kehamilan untuk mencari perubahan genetik yang berkaitan dengan kondisi tersebut. Pengetesan gen FGFR3 juga bisa dijalankan untuk konfirmasi.

Cara Mengatasi Achondroplasia

Hingga kini belum ada obat yang dapat digunakan untuk mengatasi achondroplasia. Namun keluarga individu yang mengalami kondisi ini harus senantiasa memantau kondisi pasien untuk berjaga-jaga terhadap kemungkinan komplikasi serta menangani masalah kesehatan yang mungkin muncul.

Pilihan penanganan untuk mengantisipasi komplikasi achondroplasia antara lain:

• Operasi pengangkatan amandel atau kelenjar gondok untuk membantu melancarkan pernapasan
• Pemasangan tabung telinga untuk membantu menangani infeksi telinga
• Manajemen ortopedi guna memperbaiki masalah tulang yang menyebabkan rasa sakit dan menghambat mobilitas
• Menjalani pemeriksaan gigi dan mulut secara rutin untuk menangani masalah gigi yang sering muncul
• Modifikasi perabot dan peralatan yang disesuaikan dengan kondisi tubuh untuk memudahkan aktivitas sehari-hari
• Penanganan gangguan tidur
• Operasi untuk meluruskan kaki dan tulang belakang
• Pembatasan aktivitas fisik yang berisiko menyebabkan cedera leher dan tulang belakang, misalnya olahraga kontak fisik, senam, dan melompat-lompat di trampolin

Karena kompleksnya penanganan achondroplasia, dibutuhkan dokter dari lintas disiplin. Di antaranya dokter spesialis genetik, bedah, telinga-hidung-tenggorokan, bedah otak, bedah ortopedi, dan dokter anak.

Komplikasi Achondroplasia

Baik anak-anak maupun orang dewasa yang menderita achondroplasia rentan mengalami berbagai masalah kesehatan. Masalah itu antara lain:

• Apnea tidur, yakni napas terhenti selama beberapa saat ketika tidur
• Infeksi telinga berulang
• Hidrosefalus atau penumpukan cairan di otak yang menyebabkan kepala membesar
• Masalah postur tubuh
• Susunan gigi tidak teratur atau tidak rapi
• Kelebihan berat badan hingga obestitas
• Kompresi sumsum tulang belakang yang bisa menyebabkan bayi atau anak usia dini meninggal tiba-tiba saat tidur karena masalah pernapasan

Pencegahan Achondroplasia

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah achondroplasia lantaran sebagian besar kasus terjadi karena mutasi baru yang tak diduga. Diagnosis yang didapatkan sebelum kelahiran bisa membantu tim dokter dan keluarga menyiapkan penanganan ketika bayi lahir. Anak yang terlahir dengan kondisi ini masih bisa menjalani hidup secara utuh, bahagia, dan produktif. Kuncinya ada pada penanganan medis yang mesti dilakukan sejak dini.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak atau anggota keluarga Anda mengidap achondroplasia, segera hubungi dokter atau rumah sakit bila ia mengalami:

• Sakit punggung
• Lengan atau tungkai kesemutan atau lemas
• Sulit bernapas
• Muncul gejala baru atau gejala yang ada makin parah

Intervensi medis yang cepat bisa membantu mencegah komplikasi dan memulihkan kondisi individu yang mengidap achondroplasia.

Narasumber

dr. Sjully Mamahit, M.Kes.,Sp.A

Dokter Spesialis Anak

Primaya Hospital Bekasi Utara