Sindrom Heller, Salah Satu Gangguan Spektrum Autisme pada Anak

Bagi para orang tua, tentunya wajib memperhatikan kondisi buah hatinya sebaik mungkin, terutama bila si anak memiliki kelainan autisme spectrum disorder,  yang salah satunya berupa sindrom heller.

Autisme tidak hanya berdampak pada kemampuan komunikasi anak saja, namun juga dapat berdampak pada kesehatan fisik maupun mentalnya. Oleh karena itu, sebagai orang tua, tentunya harus fokus dalam meningkatkan kualitas hidup anak yang menderita autisme, khususnya sindrom heller ini.

Apa Itu Sindrom Heller?

Sindrom heller atau disebut juga sebagai gangguan disintegratif anak adalah sebuah gangguan pada perkembangan anak yang terhenti ketika anak mencapai usia 10 tahun namun kebanyakan kasus yaitu pada usia 3 – 4 tahun

Jadi, awalnya  tumbuh kembang anak normal seperti pada umumnya sampai berusia sekitar 3 – 4 tahun, setelah beberapa bulan kemudian, mereka akan kehilangan kemampuan motorik, pemahaman bahasa, berbicara, berinteraksi sosial, dan terhenti perkembangan mentalnya.

Walau sama-sama termasuk gangguan spektrum autisme, namun sindrom ini berbeda dengan sindrom rett ataupun sindrom asperger. Angka kejadian sindrom ini termasuk cukup langka karena hanya 2/100.000 anak.

Hingga saat ini, belum diketahui penyebab pasti dari sindrom heller ini. Namun, beberapa peneliti menghubungkan kaitan antara penyakit ini dengan gangguan pada otak serta riwayat keturunan genetik keluarga yang pernah menderita autisme.

Akibat terhentinya kemampuan motorik maupun mental, maka si anak pun akan mengalami kesulitan dalam mempelajari hal-hal baru. Kesulitan juga dalam mengekspresikan wajah, menyusun kalimat, dan punya minat atau motivasi yang sangat rendah.

Pola perilaku dari penderita sindrom heller pun berbeda dengan anak normal kebanyakan. Contohnya senang menggigit diri sendiri, emosi yang mudah berubah, melakukan gerakan yang berulang-ulang, sensitif terhadap rangsangan eksternal, dan juga punya kebiasaan makan khusus.

Penyebab Sindrom Heller

Belum diketahui pasti apa penyebab sindrom heller. Namun, para peneliti menduga bahwa gangguan aktivitas sinyal dan listrik pada otak menjadi penyebabnya. Hal tersebut dikarenakan adanya penumpukan protein amiloid pada otak.

Nah, gangguan aktivitas listrik dan listrik pada otak semacam ini disebabkan karena beberapa hal seperti halnya:

Genetik atau Keturunan Keluarga

• Riwayat keluarga dengan gangguan spektrum autisme
• Kelainan pada susunan genetiknya
• Kelainan kromosom atau kerentanan gen pada kerusakan

Pengaruh Lingkungan dan Masa Kehamilan

• Infeksi bakteri maupun virus
• Paparan racun
• Cacat saat lahir dan kelahiran prematur
• Cedera pada proses persalinan
• Penggunaan obat tertentu pada ibu hamil

Penyakit Tertentu

• Insomnia
• Infeksi virus
• Alergi
• Kekurangan vitamin B12
• Hiperhomosisteinemia
• Gangguan pencernaan
• Ensefalitis

Gejala Sindrom Heller

Gejala pada penyakit ini biasanya mulai tampak setelah anak berusia 2 tahun dengan terjadi penurunan fungsi berikut:

Trending

Imunisasi Polio, Manfaat, dan Kapan Vaksin Polio Diberikan

• Pemahaman terhadap bahasa
• Berkomunikasi atau berbicara
• Bermain
• Berinteraksi dengan orang lain
• Penyesuaian diri di lingkungan
• Menggerakkan anggota badan
• Mengendalikan buang air

Menurut informasi dari Health Research Authority NHS.uk, karena terjadi penurunan kemampuan motorik dan kecerdasan, maka penderita heller syndrom juga akan mengalami beberapa gejala seperti:

• Tidak punya minat dan motivasi terhadap sesuatu
• Sulit dalam memahami dan mempelajari hal baru
• Sulit dalam menunjukkan ekspresi wajah
• Berkomunikasi dengan nada yang abnormal
• Punya interaksi buruk seperti agresif maupun pasif
• Suka melakukan gerakan berulang
• Sensitif terhadap lingkungan seperti suhu, cahaya, atau suara
• Punya kebiasaan melukai diri sendiri

Cara Dokter Mendiagnosis

Dokter dapat mendiagnosis apakah anak terkena sindrom ini atau tidak dengan beberapa cara. Di antaranya yaitu:

• Wawancara medis
• Cek riwayat kesehatan
• Cek fisik
• Tes bahasa dan komunikasi
• Pemeriksaan saraf
• Pemeriksaan perilaku dan tumbuh kembang
• Tes genetik
• Tes fungsi tiroid
• Hitung darah lengkap
• Tes penglihatan dan pendengaran
• Tes fungsi hati
• Pemeriksaan kadar logam tubuh
• Pemeriksaan fungsi hati dan ginjal
• Tes urine
• Tes HIV

Pencegahan Sindrom Heller

Mengingat penyebabnya belum jelas apa, maka pencegahannya pun belum ada metode tertentu yang diterapkan dalam medis. Walau demikian, pencegahan tetap bisa dilakukan sejak kehamilan dengan melakukan pemeriksaan secara berkala dan pemeriksaan TORCH.

Pengobatan Sindrom Heller

Metode pengobatan sindrom heller tidak ada. Namun, ada beberapa hal yang kerap dokter lakukan untuk membantu si penderita dapat beraktivitas dengan lebih baik. Contohnya yaitu dengan terapi perilaku seperti halnya dengan metode analisis perilaku terapan. Fungsinya yaitu untuk memulihkan dan membangun kembali kemampuan bicara, perilaku, dan bersosialisasi penderita heller syndrom.

Selain itu, metode pengobatan dengan sensory enrichment therapy juga kerap dilakukan sebagai sarna melatih motorik dan sensorik si anak. Untuk jenis obat yang kerap dokter berikan meliputi:

• Obat anti kejang
• Antidepresan SSRI
• Obat antipsikotik

Komplikasi

Puncak penurunan kemampuan pada pasien heller syndrom yaitu sering terjadi pada usia 10 tahun. Tanpa penanganan yang tepat, tentunya kondisi ini dapat menyebabkan gangguan seumur hidup.

Nah, untuk komplikasi yang dapat terjadi meliputi berikut ini:

• Peningkatan risiko kejang pada usia remaja
• Gangguan kecerdasan parah
• Gejala autisme berat
• Kesulitan berkomunikasi
• Gangguan fungsi kognitif jangka panjang
• Gangguan perilaku jangka panjang

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila Anda sebagai orang tua khawatir terhadap anak yang mengalami sindrom heller, maka segera konsultasikanlah dengan dokter spesialis anak. Terutama jika anak mulai menunjukkan gejala seperti yang kami ulas di atas. Dengan begitu, dokter dapat mendiagnosis penyakit sesegera mungkin.

Narasumber:

dr. Wenny Prafitriyanti, Sp. A, M.Biomed

Spesialis Anak

Primaya Hospital Pasar Kemis

Artikel lainnya:

Apa Itu Social Anxiety Disorder atau Fobia Sosial dan Apa Saja Gejalanya Mengenal Apa itu Gangguan Panik