Penyakit jantung mengacu pada berbagai kondisi yang mempengaruhi kinerja jantung, dari gangguan di arteri koroner hingga problem katup jantung. Penyebabnya pun bermacam-macam. Salah satu faktor pemicunya adalah genetik atau faktor keturunan. Sebutan untuk penyakit jantung karena faktor keturunan adalah penyakit genetik kardiovaskular.
Mengenal Penyakit Genetik Kardiovaskular
Banyak masalah jantung yang muncul karena faktor keturunan. Ketika orang tua, kakek, nenek, atau anggota keluarga lain memiliki penyakit jantung, ada kemungkinan keturunannya juga mengalami penyakit yang sama. Demikian pula bila ada faktor risiko penyakit jantung dalam keluarganya, seperti tekanan darah tinggi dan kadar kolesterol tinggi. Berbagai kondisi tersebut menjadi alarm akan adanya penyakit genetik kardiovaskular dari satu generasi ke generasi lain.
Genetik bisa mempengaruhi risiko penyakit jantung dalam banyak cara. Gen mengendalikan setiap aspek dalam sistem kardiovaskular, dari kekuatan pembuluh darah hingga komunikasi sel dalam jantung. Variasi atau mutasi genetik dalam satu gen bisa berdampak pada kemungkinan menderita penyakit jantung. Misalnya mutasi genetik mengubah cara kerja protein tertentu sehingga tubuh mengolah kolesterol secara berbeda. Akibatnya, arteri lebih mungkin mengalami penyempitan atau penyumbatan. Mutasi genetik ini diturunkan dari orang tua ke anak dalam DNA sel telur dan sperma. Kode genetik orang tua disalin ke setiap sel janin selama perkembangannya dalam kandungan.
Walau keturunan merupakan faktor risiko penyakit genetik kardiovaskular, anak dari orang tua yang memiliki penyakit jantung tidak serta-merta mengidap penyakit serupa. Sering kali ada faktor eksternal yang turut berpengaruh dan menyebabkan risiko itu meningkat. Misalnya pola hidupnya tidak sehat. Dengan adanya faktor risiko genetik, potensi kemunculan penyakit jantung lebih besar.
Contoh penyakit genetik kardiovaskular antara lain:
- Kardiomiopati: kelainan otot jantung yang membuatnya harus bekerja lebih keras untuk memompa darah ke seluruh tubuh
- Aritmia: irama jantung lebih cepat, lebih lambat, atau tak beraturan yang dapat menyebabkan serangan jantung mendadak atau stroke
- Arteriopati: masalah pada struktur arteri di banyak bagian tubuh, termasuk jantung
- Hiperkolesterolemia familial: kelainan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol terlalu tinggi dalam darah dan bisa memicu penyakit jantung koroner
- Sindrom Marfan: masalah genetik yang menimpa jaringan penghubung tubuh, umumnya jantung dan pembuluh darah
Gejala Penyakit Genetik Kardiovaskular
Gejala penyakit genetik kardiovaskular bergantung pada jenis penyakit yang muncul. Pada dasarnya, gejalanya sama dengan pasien penyakit kardiovaskular yang tidak berasal dari faktor genetik. Kadang justru tidak ada gejala sama sekali hingga pasien menjalani pemeriksaan di rumah sakit jantung atau penyakitnya sudah telanjur sampai ke tingkat lanjut.
Karena itu, bila merasa ada faktor genetik dalam keluarganya yang bisa meningkatkan risiko penyakit jantung, harus berkonsultasi dengan dokter walau belum ada gejala yang muncul. Biasanya, gejala yang kerap dialami antara lain nyeri dada dan pingsan secara tiba-tiba tanpa penyebab pasti.
Penyebab Penyakit Genetik Kardiovaskular
Tubuh kita terdiri atas biliunan sel. Setiap sel memiliki nukleus yang mengandung informasi unik yang membuat kita berbeda dengan yang lain. Informasi ini disebut gen. Manusia memiliki 20.000-25.000 gen.
Gen berpengaruh terhadap bagaimana penampilan kita dan bagaimana cara kerja tubuh kita. Orang tua menurunkan semua hal itu kepada kita, termasuk mutasi gen yang menyebabkan penyakit genetik kardiovaskular. Persentase kemungkinan turunnya mutasi gen itu adalah 50 persen. Jadi ada peluang 50 persen kita tak mewarisi gen tersebut.
Bisa jadi kita mewarisi gen yang bisa memicu penyakit jantung, tapi tak muncul gejala atau tanda apa pun. Namun gen itu masih tetap dapat menurun ke keturunan kita selanjutnya dan berpotensi menjadi faktor penyebab masalah kardiovaskular di kemudian hari.
Deteksi Penyakit Genetik Kardiovaskular
Berbeda dengan penyakit jantung lain pada umumnya, penyakit genetik kardiovaskular lebih sulit dideteksi dan didiagnosis. Dokter di rumah sakit jantung mungkin menduga pasien mengidap penyakit tersebut jika:
- Ada anggota keluarganya yang memiliki penyakit jantung
- Ada riwayat anggota keluarga yang meninggal secara prematur atau akibat serangan jantung
- Anggota keluarga ada yang meninggal tanpa penyebab jelas atau diduga akibat masalah mutasi gen
- Terdiagnosis mengalami angina (nyeri dada) atau serangan jantung pada usia muda
Bila ada anggota keluarga yang pernah sakit dengan diagnosis penyakit genetik kardiovaskular, dokter bisa menyarankan pemeriksaan jantung kepada pasien. Misalnya echocardiogram untuk melihat kondisi jantung menggunakan teknologi gelombang suara. Pasien juga bisa diminta menjalani tes genetik guna mendeteksi adanya mutasi gen.
Pengobatan Penyakit Genetik Kardiovaskular
Penyakit genetik kardiovaskular hanya bisa dikelola gejala dan risiko keparahannya. Pemeriksaan jantung dan tes genetik dapat menjadi pembuka jalan untuk menangani pasien penyakit genetik ini, termasuk mencegah kematian mendadak akibat serangan jantung yang berkaitan dengan faktor keturunan.
Program perawatan pasien penyakit genetik bergantung pada jenis penyakit yang diderita pasien. Stadium penyakit pasien juga berpengaruh pada pilihan metode penanganan pasien. Untuk stadium awal, biasanya pasien hanya perlu mengubah gaya hidup menjadi lebih sehat dan mengonsumsi obat-obatan tertentu guna mengelola gejala yang muncul.
Obat-obatan itu antara lain berguna untuk melancarkan peredaran darah, mencegah penggumpalan darah, membuang cairan berlebih dalam tubuh, menurunkan kadar kolesterol, dan menjaga irama jantung. Bila penyakit sudah sampai stadium lanjut, dokter mungkin perlu menjalankan prosedur bedah atau operasi demi membantu pasien kembali menjalani aktivitas sehari-hari.
Pencegahan Penyakit Genetik Kardiovaskular
Karena bersifat turun-temurun, penyakit genetik kardiovaskular tak bisa dicegah. Meski demikian, ada cara untuk mengantisipasi dan menurunkan risiko. Dokter umumnya akan meminta pasien menjalani hidup sehat, jauh dari asap rokok dan zat yang meningkatkan risiko penyakit jantung. Pasien juga perlu memastikan rutin menjalani aktivitas fisik, terutama berolahraga, agar jantung senantiasa dalam kondisi prima. Cara lainnya:
- Periksa kadar lipid (kolesterol dan trigilserida) tiap lima tahun bagi yang berusia 21 tahun ke atas
- Cek tekanan darah tiap dua tahun bila sebelumnya tekanan darah normal
- Mulai umur 45 tahun, periksa kadar gula darah tiap tiga tahun
- Kurangi garam dan lemak
- Kelola stres
Kapan Harus ke Dokter?
Jika menduga ada riwayat penyakit genetik kardiovaskular, ada baiknya menjalani pemeriksaan di rumah sakit jantung. Dokter bisa menilai risiko pasien dari hasil pemeriksaan itu. Bila menemukan masalah, dokter pun dapat secepatnya memberikan tindakan yang sesuai. Penanganan dini bisa menentukan peluang pemulihan pasien.
Ditinjau oleh:
dr. Yusak Alfrets Porotuo, Sp. JP
Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah
Primaya Hospital Karawang
Referensi:
