Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A)

Banyak pasangan yang memimpikan segera punya momongan setelah menikah. Tapi tidak semuanya bisa mudah mendapatkan keturunan secara alami. Bagi mereka, terdapat solusi berupa program bayi tabung atau in vitro fertilization (IVF) yang dilengkapi berbagai teknologi untuk memperbesar peluang keberhasilan sekaligus mengantisipasi ketidaknormalan kromosom pada janin. Salah satunya Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A).

Mengenal Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A)

Dalam proses in vitro fertilization alias bayi tabung, ada proses transfer embrio ke rahim ibu yang menjalani program untuk mendapatkan keturunan ini. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) adalah metode pemeriksaan genetik yang bertujuan mendeteksi kelainan kromosom pada embrio sebelum proses transfer atau implantasi tersebut. Kelainan ini dikenal sebagai aneuploidi, yaitu kondisi ketika jumlah kromosom dalam sel embrio tidak normal.

Seperti dikutip dari MedlinePlus, normalnya manusia memiliki 46 kromosom dalam 23 pasang. Pada embrio yang mengalami aneuploidi, jumlahnya bisa kurang atau lebih dari itu. Kondisi ini bisa berujung pada keguguran atau kelainan bawaan, antara lain sindrom Down, Patau, atau Edwards.

Adanya kemungkinan embrio yang dihasilkan melalui IVF mengalami aneuploidi membuat prosedur Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies sangat penting dilakukan. Tes PGT-A dapat menunjukkan jumlah kromosom setiap embrio dari IVF. Ketika diketahui ada kelainan kromosom yang ditemukan, pasangan yang menjalani IVF bisa mengambil langkah antisipasi setelah berkonsultasi dengan dokter. Salah satu pilihannya adalah tidak melakukan transfer embrio dan mengilang proses IVF guna mendapatkan embrio baru yang sehat.

Siapa Saja yang Memerlukan PGT-A

Tidak semua pasangan yang menjalani program bayi tabung selalu memerlukan Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A). Prosedur ini biasanya direkomendasikan bagi pasangan dengan kriteria tertentu, seperti:

Istri berusia 35 tahun ke atas karena kemungkinan mendapat keturunan makin kecil dan risiko aneuploidi meningkat secara signifikan seiring dengan pertambahan usia
Ada riwayat keguguran spontan berulang tanpa diketahui penyebabnya
Sudah pernah menjalani program IVF dan gagal
Ada riwayat kehamilan dengan kelainan kromosom
Ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga

Kapan Seseorang Memerlukan PGT-A

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) bisa dilakukan sekaligus pada saat memulai program bayi tabung pertama kali. Namun ada juga yang baru melakukannya setelah percobaan IVF sebelumnya gagal. Dokter akan memberikan rekomendasi soal kapan pasangan memerlukan tes PGT-A berdasarkan riwayat kesehatan atau medis sebelumnya.

Secara umum, waktu yang tepat untuk melakukan PGT-A antara lain:

Saat baru menjalani program IVF ataupun sudah pernah menjalani tapi gagal
Ada indikasi medis tertentu pada istri
Berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom berdasarkan hasil pemeriksaan
Suami/istri membawa penyakit yang berkaitan dengan mutasi genetik

Manfaat/Tujuan

Tujuan utama Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) adalah memastikan embrio yang diimplantasi ke rahim adalah embrio yang sehat dan berpeluang tinggi berkembang menjadi janin yang sehat pula. Berikut ini sejumlah manfaat yang bisa didapatkan pasangan yang mengikuti prosedur PGT-A:

Mengurangi risiko keguguran karena aneuploidi adalah salah satu penyebab utama keguguran, terutama pada trimester pertama
Meningkatkan peluang kehamilan yang sehat dan sukses karena embrio telah diseleksi untuk memastikan kesehatannya
Mengurangi jumlah siklus IVF yang dibutuhkan sehingga bisa menghindari pemborosan biaya dan waktu
Meningkatkan harapan memperoleh momongan yang bebas dari risiko penyakit bawaan atau keguguran untuk pasangan dengan kondisi khusus:

Persiapan Sebelum Menjalani Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A)

Agar Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) berjalan lancar sesuai dengan harapan, terdapat beberapa persiapan yang perlu dilakukan. Berikut ini tahap persiapan yang umum:

Konsultasi awal yang meliputi diskusi dengan dokter tentang riwayat medis, pemahaman mengenai prosedur dan risikonya, serta konseling genetik
Tes kesuburan untuk mengevaluasi kesehatan reproduksi, seperti analisis sperma bagi pria dan pemeriksaan ovarium serta rahim buat wanita
Pemeriksaan kesehatan secara umum
Tes genetik pada pasangan untuk melihat risiko aneuploidi
Proses IVF yang dilakukan bersamaan dengan PGT-A
Menunggu hasil IVF dan tes PGT-A

Prosedur dan Pelaksanaan

Prosedur Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) menjadi satu bagian dengan IVF, tepatnya sebelum proses penanaman embrio ke rahim calon ibu. Adapun waktu pelaksanaan PGT-A bergantung pada siklus IVF yang sedang berlangsung. Setelah pembuahan sukses dan embrio mencapai tahap tertentu (biasanya pada hari ke-5 hingga ke-7 setelah fertilisasi), dokter lantas mengambil sampel kecil embrio tersebut. Embrio tersebut bakal dianalisis secara genetik di laboratorium. Embrio yang terbukti tak memiliki kelainan kromosom akan disiapkan untuk ditanam ke rahim.

Perawatan Pasca Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A)

Tidak ada prosedur perawatan khusus bagi yang sudah menjalani Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A). Pasien hanya perlu beristirahat yang cukup dalam 24 jam seusai prosedur dan menghindari aktivitas berat. Dokter bisa memberikan resep obat dan suplemen untuk mendukung kehamilan. Selain itu, dokter akan memberitahukan jadwal kontrol ataupun ultrasonografi untuk mengonfirmasi kehamilan.

Adakah Efek Samping Setelah Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A)

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) termasuk aman dan tak ada risiko tinggi baik pada ibu maupun embrio yang hendak diimplantasi. Efek samping yang paling sering terjadi adalah masalah psikologis karena cemas menunggu hasil atau stres ketika ditemukan kelainan kromosom pada embrio. Karena itu, keberadaan konseling atau dukungan psikologis sangat direkomendasikan dalam prosedur PGT-A.