Mengenal Defisiensi Alfa-1 Antitripsin: Melawan Silent Killer

Mutasi gen menjadi momok bagi banyak orang karena bisa mengakibatkan berbagai kondisi dan masalah kesehatan. Defisiensi alfa-1 antitripsin adalah salah satu contoh kondisi yang berkaitan dengan mutasi gen. Individu yang mengalami kondisi ini memerlukan penanganan medis untuk mencegah kerusakan hati dan paru-paru yang bisa berakibat fatal.

Mengenal Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Defisiensi alfa-1 antitripsin adalah kondisi ketika tubuh tidak dapat memproduksi protein alfa-1 antitripsin dalam jumlah yang memadai atau bahkan tak ada produksi sama sekali. Alfa-1 antitripsin adalah protein yang diproduksi di hati dan ditemukan dalam darah. Fungsinya melindungi paru-paru dari risiko kerusakan.

Alfa-1 antitripsin melindungi paru-paru dengan cara menghambat enzim elastase yang dihasilkan oleh sel-sel darah putih di paru-paru. Elastase ini dapat merusak jaringan paru-paru. Selain itu, alfa-1 antitripsin membantu menjaga keseimbangan antara protein dalam darah.

Defisiensi alfa-1 antitripsin berkaitan dengan faktor genetik atau diturunkan dari orang tua. Kondisi ini biasanya terjadi pada orang yang memiliki satu atau dua salinan gen yang menyebabkan produksi alfa-1 antitripsin tidak cukup.

Gejala

American Lung Association menyebutkan gejala defisiensi alfa-1 antitripsin bisa muncul pada usia muda atau anak-anak. Namun banyak yang baru muncul ketika individu yang mengalaminya mencapai usia separuh baya. Gejala yang bisa muncul termasuk:

• Napas pendek
• Batuk dengan lendir berlebih
• Bersin-bersin
• Daya tahan saat olahraga menurun
• Kelelahan
• Nyeri dada yang meningkat saat menarik napas

Gejala ini bisa bersifat kronis atau berlangsung dalam jangka waktu panjang, bisa juga berbarengan dengan gejala infeksi saluran pernapasan akut seperti demam atau flu. Jika hati sudah terpengaruh, gejalanya mungkin termasuk penurunan nafsu makan, berat badan merosot, pembengkakan pada kaki atau perut, penyakit kuning, muntah darah, dan darah dalam tinja.

Dalam kasus yang jarang terjadi, defisiensi alfa-1 antitripsin bisa menyebabkan penyakit kulit yang disebut panikulitis yang mengakibatkan munculnya benjolan yang terasa nyeri serta bercak-bercak kemerahan pada kulit.

Penyebab

Penyebab defisiensi alfa-1 antitripsin adalah mutasi pada gen SERPINA1. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut alfa-1 antitripsin yang melindungi tubuh dari enzim kuat yang disebut elastase neutrofil. Enzim ini dilepaskan oleh sel darah putih untuk melawan infeksi. Namun bila tak dikendalikan dengan ketat oleh alfa-1 antitripsin, enzim itu justru bisa menyerang jaringan yang normal, terutama paru-paru.

Sejumlah faktor risiko yang bisa meningkatkan kemungkinan seseorang terkena defisiensi alfa-1 antitripsin atau mengalami komplikasi termasuk:

• Riwayat keluarga, diturunkan dari orang tua ke anak
• Kebiasaan merokok
• Paparan zat kimia seperti debu, asap industri, dan polutan udara lain
• Penyakit hati kronis atau hepatitis
• Pertambahan usia

Cara Dokter Mendiagnosis Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Dokter bisa melakukan tes darah sederhana untuk mengecek defisiensi alfa-1 antitripsin terutama jika pasien berusia muda dan memiliki penyakit hati atau penyakit paru obstruktif kronis. Tes ini dilakukan untuk mengukur kadar alfa-1 antitripsin dalam darah. Hasilnya bisa menunjukkan apakah terjadi defisiensi alfa-1 antitripsin.

Trending

Ciri-ciri Diabetes pada Pria

Tes genetik juga bisa dijalankan untuk mendeteksi mutasi pada gen yang mempengaruhi produksi alfa-1 antitripsin. Bila dokter menduga pasien mengalami kerusakan hati akibat defisiensi alfa-1 antitripsin, tes fungsi hati mungkin diperlukan untuk mengecek seberapa baik kinerja hati.

Adapun untuk mengantisipasi kerusakan paru-paru, dokter bisa menjalankan tes pencitraan seperti CT scan atau tes fungsi paru. Dari tes itu bisa diketahui kondisi kesehatan paru-paru.

Cara Mengatasi Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Tak ada obat yang bisa menyembuhkan pasien defisiensi alfa-1 antitripsin. Tapi ada sejumlah cara yang dapat membantu meredakan gejala dan mencegah paru-paru rusak lebih parah, seperti:

• Terapi penambahan alfa-1 antitripsin lewat suntikan intravena untuk meningkatkan kadar alfa-1 antitripsin dalam darah. Terapi ini harus dilakukan terus seumur hidup setiap minggu atau dua minggu sekali.
• Terapi bronkodilator untuk meredakan gejala sesak napas dan memulihkan aliran udara pada paru-paru.
• Pemberian obat anti-peradangan untuk mencegah kerusakan lebih lanjut pada paru-paru.
• Terapi oksigen untuk meningkatkan kadar oksigen dalam darah dan memperlancar pernapasan.
• Terapi fisik untuk menguatkan otot pernapasan, meningkatkan kapasitas paru, dan memperlambat kerusakan paru.

Komplikasi

Defisiensi alfa-1 antitripsin dapat berkembang dan mengakibatkan berbagai komplikasi, misalnya:

• Penyakit paru obstruktif kronik, termasuk bronkitis kronis dan emfisema
• Penyakit hati seperti sirosis, hepatitis, dan kanker hati
• Panikulitis (penyakit kulit)
• Penyakit vaskular seperti stroke dan penyakit arteri perifer

Pencegahan

Karena ada faktor genetik yang berperan dalam terjadinya defisiensi alfa-1 antitripsin, tidak ada cara yang terbukti dapat mencegahnya. Tapi ada sejumlah langkah untuk meminimalkan risiko komplikasi, seperti:

• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari papan zat kimia dan polutan udara
• Menerapkan gaya hidup sehat dengan rajin berolahraga dan mengonsumsi makanan sehat
• Menjalani tes genetik jika berencana memiliki anak, terutama bila punya riwayat defisiensi alfa-1 antitripsin dalam keluarga

Kapan Harus ke Dokter?

Defisiensi alfa-1 antitripsin adalah kondisi genetik dan diturunkan dalam keluarga. Banyak orang tak sadar bahwa mereka mengidapnya. Diagnosis dini bisa membantu mengendalikan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi yang lebih serius. Berkonsultasilah dengan dokter bila ada anggota keluarga yang memiliki defisiensi alfa-1 antitripsin atau mengalami gejala seperti batuk kronis, sesak napas, dan penyakit hati.

Reviewer

dr. Galoeh Adyasiwi, Sp.P

Dokter Spesialis Paru

Primaya Evasari Hospital