Gangguan Neuromuskular, Apakah Berbahaya?

Penyakit neuromuskuler meliputi berbagai gangguan yang memengaruhi neuron motorik, otot, dan hubungan di antara keduanya. Penyakit ini bisa menyebabkan kelemahan otot, kehilangan fungsi motorik, dan bahkan kematian pada kasus parah yang melibatkan organ lain. Artikel ini akan membahas gejala, penyebab, diagnosis, cara mengatasi, komplikasi, serta pencegahan penyakit tersebut.

Mengenal Penyakit Neuromuskuler

Penyakit neuromuskuler adalah sekelompok kondisi yang memengaruhi otot dan saraf yang mengendalikan pergerakan tubuh. Sistem saraf yang terlibat dalam kondisi ini, yaitu saraf perifer atau saraf tepi yang berfungsi untuk mengirimkan sinyal dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) menuju otot-otot tubuh. Sinyal ini memungkinkan gerakan tubuh seperti berjalan, mengambil benda dengan tangan, menulis, berkedip, mengunyah, berbicara, dan sebagainya. Ketika sistem ini mengalami gangguan, maka tubuh tak dapat berfungsi secara normal.

Sebagian besar penyakit neuromuskuler bersifat progresif, yaitu gejala-gejalanya semakin lama semakin memburuk. Bila dibiarkan tanpa penanganan yang tepat, penyakit ini bisa menyebabkan kelemahan tubuh, hilangnya kontrol otot, dan bahkan kelumpuhan.

Penyakit neuromuskuler bisa dibedakan berdasarkan penyebabnya, seperti genetik, autoimun, atau degeneratif. Menurut University College London, penyakit ini memengaruhi sekitar 14 juta orang di seluruh dunia. Contoh penyakit neuromuskuler yang umum antara lain distrofi otot, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), miastenia gravis, dan penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Penyebab Gangguan Neuromuskular

Ada beragam faktor yang bisa menyebabkan penyakit neuromuskuler, di antaranya:

• Genetik atau diwariskan dari orang tua ke anak-anak melalui mutasi genetik. Contohnya distrofi otot Duchenne, penyakit Charcot-Marie-Tooth, dan penyakit Kennedys.
• Respon autoimun yang terjadi saat sistem kekebalan menyerang sel-sel tubuh sendiri. Misalnya miastenia gravis yang terjadi ketika sistem imun menyerang reseptor asetikolin di otot sehingga mengganggu komunikasi antara saraf dan otot.
• Degeneratif atau kerusakan progresif pada sistem saraf atau otot. Salah satunya Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS) yang terjadi akibat neuron motorik yang mengendalikan gerakan otot mengalami kerusakan secara bertahap.
• Gangguan metabolik, misalnya kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk fungsi otot atau saraf. Di antaranya penyakit Pompe yang disebabkan oleh kekurangan enzim alfa-glukosidase yang memicu penumpukan glikogen di otot sehingga menyebabkan kerusakan otot.
• Infeksi pada saraf atau otot misalnya poliomyelitis, yakni infeksi virus yang bisa merusak neuron motorik dan menyebabkan kelumpuhan.

Gejala Neuromuskular

Gejala penyakit neuromuskuler sangat beragam, tergantung jenis spesifik penyakit yang dialami. Beberapa gejala yang umum meliputi:

• Kelemahan otot yang merupakan gejala utama banyak penyakit neuromuskuler, biasanya dimulai dari bagian tertentu seperti tangan, kaki, atau wajah, lalu menyebar ke bagian lain
• Massa otot mengecil karena karena tidak digunakan atau tidak berfungsi dengan baik
• Kesulitan mengendalikan gerakan tubuh yang biasanya mudah dilakukan, seperti berbicara, berjalan, atau menelan
• Kram otot disertai nyeri atau kaku otot yang tak terkendali
• Kehilangan atau penurunan refleks dasar, seperti refleks lutut atau siku

Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Neuromuskuler

Trending

Imunisasi Polio, Manfaat, dan Kapan Vaksin Polio Diberikan

Gejala penyakit neuromuskuler yang bervariasi seringkali membutuhkan proses diagnosis yang cukup rumit. Dokter biasanya perlu melakukan sejumlah langkah diagnostik seperti:

• Pemeriksaan fisik termasuk neurologis dan riwayat medis lengkap untuk mengetahui latar belakang kondisi kesehatan pasien secara umum serta mencari tanda atau gejala gangguan neuromuskuler
• Tes laboratorium untuk mengevaluasi adanya enzim otot tertentu yang biasanya meningkat atau tes lain untuk mencari antibodi yang berkaitan dengan penyakit autoimun
• Elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik otot
• Studi konduksi saraf untuk mengukur aktivitas listrik sel saraf
• Tes genetik bila ada dugaan penyakit genetik untuk mencari mutasi spesifik yang memicu gejala kondisi neuromuskuler tertentu
• Pencitraan dengan MRI atau CT scan untuk mengevaluasi otot atau tulang belakang dan otak untuk mengidentifikasi tanda-tanda degenerasi atau kerusakan struktural

Cara Mengatasi Penyakit Neuromuskuler

Penanganan penyakit neuromuskuler bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pilihannya antara lain:

• Terapi fisik untuk membantu menguatkan otot dan meningkatkan mobilitas, termasuk dengan menggunakan alat bantu seperti kursi roda
• Pemberian obat-obatan kortikosteroid untuk mengurangi peradangan, imunosupresan jika faktor penyebabnya adalah autoimun, atau obat-obatan untuk mengatasi kekakuan otot
• Dukungan nutrisi untuk mendukung kebutuhan nutrisi pasien, terutama pada pasien yang mengalami gejala kesulitan menelan
• Intervensi bedah dalam beberapa kasus mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah struktural atau fungsi pernapasan

Dukungan atau konseling psikologis bagi pasien dan keluarga karena penyakit ini bisa menyebabkan masalah emosional yang signifikan

Komplikasi Penyakit Neuromuskuler

Penyakit neuromuskuler bisa menyebabkan bermacam komplikasi yang serius dan membahayakan terutama bila tak mendapat penanganan yang tepat, di antaranya:

• Ketidakmampuan berjalan atau bergerak karena kelemahan otot sehingga mobilitasnya harus bergantung pada alat bantu atau orang lain
• Masalah pernapasan serius, antara lain gagal napas, sehingga memerlukan dukungan ventilator akibat lemahnya otot-otot pernapasan
• Disfagia atau kesulitan menelan yang bisa menyebabkan kekurangan nutrisi dan masuknya cairan atau makanan ke paru-paru sehingga meningkatkan risiko pneumonia
• Masalah kardiovaskular seperti kardiomiopati dan gagal jantung bila otot jantung terlibat
• Komplikasi metabolik, termasuk risiko obesitas dan diabetes
• Masalah psikososial seperti depresi dan stres berkepanjangan akibat keterbatasan fisik

Pencegahan Penyakit Neuromuskuler

Tidak semua penyakit neuromuskuler bisa dicegah sebagai contoh jika penyebabnya faktor genetik atau keturunan. Namun ada sejumlah langkah untuk meminimalkan risiko atau mencegah keparahan penyakit, antara lain:

• Tes genetik pranikah atau prakehamilan guna mengidentifikasi risiko penyakit neuromuskuler dan konseling genetik bagi pasangan yang punya riwayat penyakit neuromuskuler tertentu dalam keluarga
• Bergaya hidup sehat, termasuk dengan berolahraga rutin agar kesehatan otot dan saraf terjaga
• Menghindari paparan bahan kimia berbahaya

Kapan Harus Menghubungi Dokter?

Penyakit neuromuskuler adalah kondisi yang dapat melemahkan dan menurunkan kualitas hidup penderitanya secara signifikan. Diagnosis dini dan pengelolaan yang tepat sangat penting untuk memperlambat perkembangan penyakit ini sehingga kualitas hidup pasien terjaga. Bila memiliki risiko terkena penyakit ini atau sudah mengalami gejala terkait, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapat pemeriksaan lebih mendalam.

Narasuber:

dr. Septiana Andri, Sp. N

Spesialis Saraf

Primaya Hospital Depok

Artikel lainnya:

Sleep Apnea Anda Mungkin Mengalaminya Kenali Gejala Angioedema, Kondisi Wajah Bengkak dan Gatal secara Tiba-Tiba