Alkaptonuria: Penyakit Langka yang Perlu Diwaspadai

Warna urine bisa menunjukkan kondisi kesehatan seseorang. Urine yang berwarna putih atau jernih umumnya menandakan tak ada masalah kesehatan serius. Makin gelap warna urine, makin kuat dugaan orang tersebut menderita penyakit tertentu yang membutuhkan perhatian. Ketika urine menghitam, misalnya, bisa jadi orang itu mengalami kondisi alkaptonuria yang dapat menurunkan kualitas hidup hingga menyebabkan komplikasi jantung yang mengancam jiwa.

Mengenal Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah gangguan metabolisme genetik di mana sel tak bisa memecah dua asam amino yang disebut tirosin dan fenilalanin. Gangguan metabolisme ini mengakibatkan penumpukan asam homogentisat di dalam tubuh. Akibat kelebihan asam homogentisat, urine dan bagian tubuh lain menjadi berwarna gelap. Itu sebabnya alkaptonuria juga kerap disebut sebagai penyakit urine hitam.

Tak hanya menyebabkan urine berwarna hitam, kondisi ini pun memicu bermacam masalah seiring dengan waktu. Menurut National Institutes of Health, gangguan metabolisme ini mempengaruhi satu dari ratusan ribu orang di seluruh dunia. Baik wanita maupun pria sama-sama bisa terkena. Begitu juga anak-anak dengan 20-21 persen anak-anak di bawah usia 1 tahun teridentifikasi menderita alkaptonuria.

Alkaptonuria bisa berujung pada osteoatropati yang mempengaruhi tulang belakang dan persendian yang membawa beban berat. Alkaptonuria tergolong penyakit yang tidak dapat memangkas usia harapan hidup secara signifikan. Namun rasa nyeri yang ditimbulkan bisa konstan dan memicu penurunan fungsi secara progresif. Pasien kerap membutuhkan alat bantu fisik seperti kursi roda atau tongkat untuk melakukan mobilitas.

Gejala

Tanda alkaptonuria bisa muncul sejak bayi berupa noda hitam pada popok. Beberapa tanda dan gejala lain juga dapat terdeteksi pada masa kanak-kanak dan makin kentara seiring dengan bertambahnya usia. Gejala itu antara lain:

• Artritis
• Kotoran telinga berwarna hitam
• Batu ginjal dan prostat
• Noda hitam pada sklera (lapisan putih) mata
• Keringat berwarna gelap
• Tanda-tanda osteoarthritis awal
• Tulang rawan di telinga menebal dan gelap
• Nyeri kronis di punggung bagian bawah
• Perubahan warna kulit berbintik biru, terutama di sekitar kelenjar keringat
• Sesak napas atau sulit bernapas karena tulang dan otot di sekitar paru-paru kaku sehingga dada sulit mengembang
• Pengerasan katup jantung

Penyebab

Alkaptonuria terjadi akibat mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Gen ini memproduksi enzim yang memecah senyawa asam homogentisat. Alkaptonuria adalah penyakit resesif autosomal. Artinya, kedua orang tua harus memiliki gen HGD yang mengalami mutasi untuk menurunkan penyakit tersebut ke anaknya. 

Trending

Pentingnya Memiliki Gizi Yang Baik Untuk Anak

Mutasi gen itu menyebabkan penderitanya mengalami kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk katabolisme atau penguraian asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat dalam jumlah banyak dilepaskan dalam urine dan terendap pada jaringan ikat di seluruh tubuh, terutama tulang rawan, hingga menyebabkan warna hitam, termasuk pada urine ketika terpapar udara.

Cara Dokter Mendiagnosis Alkaptonuria

Diagnosis alkaptonuria dibuat lewat identifikasi gejala yang khas, pengecekan riwayat kesehatan pasien, evaluasi klinis yang menyeluruh, dan berbagai macam tes khusus. Tak jarang pasien yang datang dengan keluhan osteoarthritis ternyata mengalami alkaptonuria dengan gejala urine menghitam. Ciri-ciri urine penderita alkaptonuria adalah ketika dikeluarkan tampak normal, tapi kemudian dengan cemat berubah warna menjadi cokelat tua dan akhirnya menghitam saat terpapar udara.

Untuk mengukuhkan diagnosis, dokter akan meminta pasien menjalani beberapa tes, seperti:

• Kromatografi untuk mengukur kenaikan level asam homogentisat pada urine
• Tes genetik molekuler untuk mendeteksi mutasi pada gen HGD
• Ekokardiografi guna mendeteksi potensi komplikasi penyakit jantung
• Pemindaian tomografi terkomputasi untuk mendeteksi pengerasan arteri pada jantung

Cara Mengatasi Alkaptonuria

Sebagai penyakit resesif autosomal, alkaptonuria adalah kondisi yang akan dialami seumur hidup oleh penderitanya. Tak ada obat atau perawatan yang spesifik untuk kondisi ini. Prosedur penanganan yang biasanya dilakukan adalah:

• Pemberian obat untuk meredakan rasa nyeri
• Fisioterapi untuk melatih mobilitas
• Perubahan gaya hidup
• Penggantian sendi yang rusak

Tim dokter akan berfokus pada pencegahan dan penanganan potensi komplikasi yang kerap mengiringi alkaptonuria, seperti penyakit jantung, arthritis, serta batu ginjal dan prostat.

Komplikasi

Penumpukan asam homogentisat pada tulang rawan dapat menyebabkan artritis pada banyak orang dewasa yang mengidap alkaptonuria. Asam homogentisat juga bisa menumpuk pada katup jantung, khususnya katup mitral. Karena kondisi ini, pasien kadang membutuhkan penggantian katup jantung agar jantung tetap dapat berfungsi dengan normal.

Komplikasi lain alkaptonuria adalah penyakit jantung koroner. Komplikasi ini bisa berkembang lebih awal ketika orang mengidap alkaptonuria, terutama bila orang tersebut tak menerapkan gaya hidup yang sehat dan aktif. Batu ginjal dan prostat juga lazim dijumpai pada pasien alkaptonuria.

Pencegahan

Karena merupakan penyakit keturunan akibat mutasi genetik, tak ada cara pasti yang diketahui untuk mencegah alkaptonuria. Sebagai langkah antisipasi sebelum menjalin rumah tangga, bisa dilakukan tes genetik untuk mengecek apakah ada mutasi gen pada laki-laki dan perempuan yang hendak menikah dan memiliki anak.

Selain itu, tes pra-kelahiran bisa dilakukan untuk mengecek apakah bayi dalam kandungan mengalami kondisi tersebut bila perubahan genetik sudah teridentifikasi.

Kapan Harus ke Dokter?

Alkaptonuria memerlukan perawatan dalam jangka panjang untuk mempertahankan kualitas hidup pasien. Karena itu, lebih baik periksakan diri ke dokter bila mendapati ada gejala agar perawatan bisa dimulai sejak dini. Segera hubungi dokter bila mendapati urine berwarna hitam setelah terpapar udara. 

Reviewed by

dr. Miranda Audina Irawan

Medical Check Up Coordinator

Primaya Hospital Bekasi Timur