Hemokromatosis: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Zat besi adalah mineral penting yang dibutuhkan untuk fungsi normal tubuh, antara lain pembentukan hemoglobin di sel darah merah. Tapi, bagi orang dengan hemokromatosis, ada risiko dari kelebihan zat besi yang justru membahayakan karena bisa menyebabkan kerusakan organ tubuh. Belum ada obat untuk kondisi ini sehingga dibutuhkan penanganan medis yang tepat agar tidak menimbulkan komplikasi yang lebih serius.

Mengenal Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan akumulasi zat besi yang berlebihan di dalam tubuh. Zat besi berperan krusial dalam proses metabolisme dan transportasi oksigen di dalam tubuh. Namun, pada individu yang mengalami kondisi ini, tubuhnya akan menyerap dan menyimpan zat besi lebih banyak dari kebutuhan.

Hemokromatosis berkaitan erat dengan kelainan genetik yang menyebabkan tubuh lebih banyak menyerap zat besi dari makanan di dalam usus. Kondisi ini bisa bersifat herediter atau diturunkan ke anak-anak dari orang tua. Hemokromatosis juga bisa terjadi karena kondisi medis lain.

Dikutip dari National Library of Medicine, terdapat lima jenis hemokromatosis herediter yang diketahui, yaitu 1, 2 (2A, 2B), 3, 4, dan 5. Tiap jenis itu disebabkan oleh mutasi pada gen berbeda yang terlibat dalam metabolisme zat besi. Hemokromatosis tipe 1 adalah jenis yang paling umum dan berkaitan dengan gen HFE.

Hemokromatosis memerlukan penanganan medis di rumah sakit untuk mengatur kadar zat besi di dalam tubuh agar tetap seimbang. Pemantauan pasien secara berkesinambungan juga dibutuhkan sebagai bagian penting dari pengelolaan kondisi ini.

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis tidak selalu disertai gejala. Ada kemungkinan individu dengan kondisi ini tak menunjukkan gejala apa pun. Umumnya gejala hemokromatosis berkembang secara perlahan seiring dengan akumulasi zat besi di dalam tubuh. Gejala yang mungkin muncul meliputi:

• Merasa kelelahan atau kurang bertenaga sepanjang waktu
• Nyeri sendi, terutama sendi besar seperti lutut
• Kulit berubah warna menjadi seperti kelabu atau kecokelatan, khususnya pada area yang terkena paparan sinar matahari
• Suasana hati berubah-ubah, depresi, dan merasa cemas berlebihan
• Penurunan berat badan yang tak diinginkan
• Disfungsi ereksi pada pria
• Haid tidak teratur, berhenti, atau jadwalnya terlewati

Penyebab

Hemokromatosis terutama dipicu oleh kelainan genetik yang mengakibatkan peningkatan penyerapan zat besi dari makanan di dalam usus. Menurut studi, kondisi ini paling banyak dijumpai pada keturunan orang Eropa utara. Bila dalam keluarga terdapat riwayat hemokromatosis, kemungkinan seseorang mengalami kondisi serupa akan lebih besar.

Faktor lain yang bisa meningkatkan risiko hemokromatosis meliputi:

• Jenis kelamin pria lebih banyak mengalami kondisi ini daripada perempuan yang punya mekanisme perlindungan alami berupa menstruasi yang membuat darah bisa keluar dari tubuh dengan teratur
• Usia pertengahan hingga lanjut seiring dengan pertambahan usia
• Kondisi kesehatan lain yang bisa menyebabkan peningkatan penyerapan zat besi, antara lain anemia hemolitik seperti penyakit sel sabit atau thalasemia, sirosis hati, serta anemia aplastik dan anemia berat yang memerlukan transfusi darah berulang

Cara Dokter Mendiagnosis

Diagnosis hemokromatosis memerlukan serangkaian tindakan medis, terutama tes untuk mengidentifikasi kadar zat besi di dalam tubuh. Pertama-tama, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan pasien terkait dengan gejala serta faktor risiko seperti riwayat anemia dan hemokromatosis dalam keluarga.

Trending

Informasi Seputar Vaksin Booster & Daftar Vaksin Covid-19 Online

Adapun tes yang umumnya perlu dijalani termasuk:

• Tes darah untuk mengukur jumlah zat besi, protein penyimpan zat besi (ferritin), dan kapasitas pengikatan besi dalam darah
• Tes saturasi trasnferrin untuk mengevaluasi penyerapan besi oleh tubuh
• Tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen HFE atau gen lain yang berkaitan dengan hemokromatosis

Untuk mengonfirmasi hasil tes, dokter bisa menyarankan biopsi hati guna mengukur kadar zat besi di jaringan hati jika kondisi pasien memungkinkan. Tes pencitraan dengan magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kerusakan organ, khususnya pada hati.

Cara Mengatasi Hemokromatosis

Hingga kini belum ada obat untuk menyembuhkan pasien dengan hemokromatosis. Penanganan kondisi ini berfokus pada upaya mengendalikan gejala dan mencegah timbulnya komplikasi yang membahayakan. Caranya antara lain:

• Terapi flebotomi atau mengeluarkan darah lewat transfusi secara rutin untuk mengurangi jumlah zat besi yang menumpuk di dalam tubuh. Biasanya terapi ini sering dilakukan di tahap awal, lalu frekuensi dikurangi hingga kadar zat besi mencapai level normal.
• Bila terjadi kerusakan atau masalah pada organ seperti pankreas dan hati, dokter akan memberikan perawatan untuk mengendalikan gejalanya.
• Menjaga pola makan dengan membatasi konsumsi makanan yang mengandung zat besi.
• Pemantauan secara berkelanjutan terhadap kadar zat besi di dalam tubuh.

Komplikasi Hemokromatosis

Komplikasi hemokromatosis terutama terkait dengan dampak penumpukan zat besi di dalam tubuh. Di antaranya:

• Kerusakan hati, sirosis, hingga kanker hati
• Kerusakan pankreas yang bisa memicu diabetes akibat rusaknya sel pankreas yang memproduksi insulin
• Kerusakan jantung, termasuk gagal jantung dan aritmia
• Masalah sendi, seperti artritis
• Kerusakan organ lain, seperti ginjal dan kelenjar pituitary

Pencegahan Hemokromatosis

Hemokromatosis yang berkaitan dengan kelainan genetik tak dapat dicegah. Guna mencegah komplikasi, dibutuhkan deteksi dini bila ada faktor risiko hemokromatosis. Selain itu, secara umum penerapan gaya hidup sehat dengan diet seimbang bisa membantu menjaga kesehatan. Jika diperlukan, ahli gizi atau dokter bisa memberikan rekomendasi diet yang sesuai.

Kapan Harus ke Dokter?

Hemokromatosis membutuhkan tindakan medis yang tepat dan sesuai dengan kondisinya. Meski tak ada obat penyembuhnya, banyak yang bisa mengelola kondisinya dengan penanganan yang tepat. Diagnosis dini dan pengelolaan yang efektif bisa membantu mengurangi risiko komplikasi. Jika ada kecurigaan terkait dengan hemokromatosis, segeralah berkonsultasi dengan dokter untuk evaluasi lebih lanjut.

Narasumber:

dr. Mariska Oktaviani

Dokter umum

Primaya Hospital Betang Pambelum