Penyakit Sel Sabit: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Penyakit sel sabit mungkin kurang terdengar familier di telinga masyarakat umum. Penyakit ini memang penyakit langka dan sangat jarang ada di Indonesia. Namun penyakit sel sabit adalah penyakit yang serius dan tak ada obat penyembuhnya sehingga orang yang mengalaminya akan membutuhkan perawatan dalam jangka panjang.

Mengenal Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah kelainan darah langka yang diturunkan secara genetik dari kedua orang tua. Sel darah merah manusia yang normal berbentuk bulat dan terpisah-pisah. Pada orang yang mengalami penyakit sel sabit, bentuk sel darah merah itu menyerupai sabit, kaku, lengket, dan berinteraksi dengan sel lain. Akibat bentuk sel darah merah yang tak normal itu, bisa terjadi berbagai masalah kesehatan yang terkait dengan sistem peredaran darah.

Sel darah normal yang berbentuk bulan dapat beredar dengan mudah lewat pembuluh darah dengan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sedangkan sel darah berbentuk sabit yang saling melekat dan kaku sulit berjalan di dalam pembuluh darah. Sel sabit ini pun dapat menghambat aliran darah sehingga menyebabkan masalah pada sejumlah bagian tubuh lain.

Orang yang menderita penyakit sel sabit juga memiliki sel darah merah yang lebih sedikit lantaran sel sabit lebih cepat mati ketimbang sel darah merah yang normal. Seiring dengan waktu, sumbatan pada aliran darah dan kurangnya kadar oksigen yang dibutuhkan organ tubuh untuk berfungsi dapat memicu penyakit yang lebih serius hingga kematian. Penyakit ini sering terdeteksi pada usia anak-anak.

Terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit karena ada berbagai tipe gen sel sabit yang berbeda, yaitu:

• Hemoglobin (Hb) SS atau anemia sel sabit: ini jenis penyakit sel sabit yang paling parah yang terjadi ketika seseorang mewarisi dua gen HbS.
• Hemoglobin SC: orang yang mengalami jenis penyakit sel sabit ini mewarisi satu gen HbS dan satu gen HbC yang sama-sama abnormal.
• Hemoglobin S beta thalassemia: dalam jenis penyakit sel sabit ini, pasien mewarisi satu gen HbS dan satu gen beta thalassemia, yang merupakan salah satu jenis anemia.

Gejala

Gejala utama penyakit sel sabit adalah krisis sel sabit, yakni kondisi ketika muncul rasa sakit pada tubuh secara berulang dalam periode tertentu. Tubuh terasa sakit atau nyeri ketika sel sabit mengalir melalui pembuluh darah kecil dan tersangkut hingga menghambat aliran darah. Gejala lainnya termasuk:

• Masalah penglihatan
• Kelelahan
• Sesak napas
• Sering mengalami infeksi
• Gangguan tumbuh kembang
• Pembengkakan tangan dan kaki
• Tekanan darah tinggi
• Terlambat puber
• Sulit memusatkan perhatian

Gejala penyakit sel sabit juga banyak berkaitan dengan sistem peredaran darah karena bentuk sel darah merah yang abnormal sehingga mempengaruhi fungsi organ yang sangat memerlukan darah dan oksigen seperti jantung dan paru-paru.

Penyebab

Penyakit sel sabit disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi perkembangan sel darah merah. Jika kedua orang tua memiliki kelainan gen itu, anaknya memiliki risiko besar mengalami penyakit tersebut. Sedangkan jika hanya ada salah satu orang tua yang memilikinya, sang anak mungkin hanya akan menjadi pembawa atau carrier tanpa menunjukkan gejala. Hingga kini belum diketahui pasti apa penyebab kelainan gen tersebut.

Trending

Bronkitis: Penyebab, Mencegah dan Mengatasi

Cara Dokter Mendiagnosis Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit kerap terdeteksi pada masa kehamilan atau sesaat setelah kelahiran bayi jika ibu dan bayinya menjalani tes. Ada tes yang disebut amniosentesis untuk mengetahui apakah janin dalam kandungan memiliki penyakit tersebut. Caranya, dokter menggunakan jarum khusus untuk mengambil sampel cairan ketuban, lalu memeriksanya di laboratorium.

Cara lain untuk mendiagnosis penyakit sel sabit adalah tes darah. Dalam tes ini, dokter akan mengidentifikasi tipe hemoglobin dalam darah lewat prosedur high performance liquid chromatography (HPLC) atau elektroforesis hemoglobin. Berdasarkan hasil tes ini akan ketahuan apakah pasien juga merupakan carrier alias pembawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Selain itu, ada metode tes genetik untuk mengonfirmasi hasil HPLC atau elektroforesis hemoglobin. Lewat prosedur ini, dokter dapat mengetahui apakah pasien memiliki dua gen sel sabit atau gen hemoglobin berbeda yang abnormal.

Cara Mengatasi Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit tak bisa disembuhkan dengan obat-obatan. Pasien harus mendapat penanganan dan perawatan medis seumur hidupnya untuk mengendalikan gejala dan masalah kesehatan yang timbul akibatnya. Misalnya:

• Krisis sel sabit bisa ditangani dengan minum parasetamol, mengonsumsi banyak cairan, dan menjaga tubuh tetap hangat
• Minum antibiotik untuk menurunkan risiko infeksi
• Menjalani vaksinasi lengkap untuk mencegah penularan penyakit
• Transfusi darah bila mengalami gejala anemia yang parah
• Obat hydroxycarbamide atau hydroxyurea yang dapat mengurangi gejala yang mengganggu aktivitas sehari-hari
• Transplantasi sel punca yang berpotensi menyembuhkan penyakit sel sabit tapi sangat jarang dilakukan karena risiko yang signifikan

Komplikasi

Penyakit sel sabit tidak selalu mengakibatkan masalah kesehatan lain yang mengancam jiwa. Namun ada kemungkinan kondisi ini menimbulkan komplikasi seperti:

• Infeksi serius
• Stroke
• Pneumonia
• Penyakit ginjal
• Batu empedu
• Nyeri tulang dan sendi akut
• Gagal jantung
• Gangguan irama jantung
• Masalah kehamilan
• Luka luar yang sulit sembuh
• Kerusakan organ dalam
• Masalah kesehatan mental, seperti depresi dan gangguan kecemasan

Pencegahan

Penyakit sel sabit adalah penyakit keturunan. Tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegah turunnya gen dari orang tua ke anak. Karena itu, lebih baik menjalani tes screening sebelum memutuskan menikah dan memiliki anak. Dengan begitu, bisa diketahui risiko anaknya kelak dan dapat mengambil langkah yang diperlukan untuk mengantisipasi kondisi tersebut.

Kapan Harus ke Dokter?

Semua orang yang memiliki penyakit sel sabit harus selalu mendapat pemantauan yang layak. Gejala yang serius bisa muncul secara tiba-tiba, terutama rasa nyeri akibat krisis sel sabit. Begitu juga gejala penyakit lain yang diakibatkan oleh kondisi ini, seperti gagal jantung dan stroke. Ketika muncul gejala yang mengkhawatirkan, segera datangi dokter agar pasien dapat menerima perawatan yang tepat dan profesional.

Ditinjau oleh

dr. Miranda Audina Irawan

Dokter Umum – Primaya Hospital Bekasi Timur