Hemofilia: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Hemofilia adalah kelainan darah langka yang dapat menurun dari orang tua ke anak-anak pada waktu kelahiran. Individu dengan hemofilia perlu berhati-hati terhadap risiko perdarahan karena tubuhnya sulit mengontrol pembekuan darah.

Mengenal Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang membuat seseorang mudah mengalami perdarahan dalam waktu lama dan sulit menghentikan darah yang keluar akibat luka atau cedera. Hemofilia terjadi karena kurang atau tiadanya faktor pembekuan darah tertentu. Seperti dijelaskan CDC, terdapat beberapa jenis hemofilia dan dua jenis yang utama adalah:

• Hemofilia A (klasik) akibat kurangnya faktor pembekuan darah VIII
• Hemofilia B akibat kurangnya faktor pembekuan darah IX

Kedua jenis hemofilia ini bersifat genetik dan diwariskan dalam pola resesif terkait dengan kromosom X. Artinya, hemofilia lebih kerap terjadi pada laki-laki karena cuma punya satu kromosom X. Wanita, yang punya dua kromosom X, biasanya menjadi pembawa (carrier) hemofilia tanpa gejala, tapi bisa menurunkannya kepada anak laki-lakinya.

Hemofilia bisa diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua. Pada orang yang hidup dengan hemofilia, perdarahan bisa terjadi secara spontan ataupun dari luka. Perdarahan internal atau yang terjadi di dalam tubuh lebih memerlukan perhatian karena bisa menyebabkan kerusakan organ hingga kematian.

Di seluruh dunia, ada 200.000 orang yang hidup dengan berbagai jenis hemofilia. Tapi ada indikasi banyak kasus hemofilia yang tak terdiagnosis sehingga jumlahnya mungkin lebih banyak. Belum ada obat untuk kondisi ini, tapi perdarahan berat bisa dikendalikan dengan obat-obatan.

Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia berkaitan dengan kondisi perdarahan baik secara internal maupun eksternal. Gejala itu meliputi:

• Mudah memar tanpa penyebab jelas atau trauma ringan
• Muncul darah setelah luka ringan
• Pembengkakan jaringan lunak
• Otot nyeri dan bengkak
• Mudah mimisan
• Terjadi perdarahan yang berlebihan dalam operasi atau prosedur lain

Ada kemungkinan anak dengan hemofilia mengalami perdarahan internal di area persendian tanpa terlihat. Kondisi ini bisa berkembang menjadi serius dan membutuhkan penanganan segera. Tanda adanya perdarahan di area sendi antara lain:

• Sendi terasa nyeri dan membengkak
• Kesemutan
• Sendi terasa hangat

Penyebab Hemofilia

Hemofilia terjadi karena kelainan genetik yang berkaitan dengan faktor pembekuan darah. Hemofilia A yang paling banyak dijumpai terjadi akibat kurang atau tidak adanya faktor pembekuan darah VIII. Sedangkan hemofilia B yang lebih jarang terjadi dibanding hemofilia A disebabkan oleh kurang atau tiadanya faktor pembekuan darah IX.

Namun, dalam kasus tertentu, hemofilia bisa terjadi tanpa faktor genetik alias acquired. Kondisi ini terjadi ketika sistem imun menyerang faktor pembekuan darah VIII. Jenis hemofilia ini bisa berkaitan dengan kondisi autoimun, seperti lupus, serta multiple sclerosis, kanker, interaksi obat, dan kehamilan.

Cara Dokter Mendiagnosis Hemofilia

Dokter umumnya akan merekomendasikan tes darah koagulasi bila menduga anak mengalami hemofilia. Dalam tes ini, tingkat faktor pembekuan darah VIII dan IX akan diukur untuk memastikan diagnosis. Adapun untuk mengecek apakah ada perubahan atau mutasi genetik yang menyebabkan hemofilia, dokter bisa menyarankan tes genetik. Tes ini juga dapat menentukan jenis hemofilia.

Trending

Acetylcystein: Manfaat, Dosis, dan Efek Sampingnya

Selain itu, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga untuk mengidentifikasi adanya riwayat hemofilia dalam keluarga. Pemeriksaan fisik juga diperlukan guna menilai tanda dan gejala yang mungkin berkaitan dengan hemofilia, seperti memar yang tampak pada kulit dan kondisi persendian.

Cara Mengatasi Hemofilia

Penanganan hemofilia mesti disesuaikan dengan kondisi dan kebutuhan pasien. Fokus utamanya adalah mencegah dan mengatasi perdarahan, meningkatkan kualitas hidup, serta menghindari komplikasi dalam jangka panjang. Caranya antara lain:

• Terapi pemberian faktor pembekuan darah VIII atau IX yang kurang atau tidak ada melalui infus untuk meningkatkan kemampuan membekukan darah
• Pemberian obat-obatan hemostatik untuk membantu menghentikan perdarahan atau mengurangi lamanya perdarahan
• Fisioterapi untuk membantu menjaga kesehatan otot dan sendi serta mengurangi dampak perdarahan
• Manajemen nyeri dengan obat analgesik dan metode pengendalian nyeri
• Penghindaran obat-obatan yang bisa menghambat pembekuan darah

Komplikasi Hemofilia

Hemofilia yang tak terkendali bisa memicu komplikasi yang mendatangkan ancaman kesehatan serius, seperti:

• Kerusakan sendi akibat perdarahan sendi berulang
• Kerusakan jaringan lunak dan otot akibat perdarahan yang tak terkontrol
• Keterbatasan gerakan
• Perdarahan internal yang tak terdeteksi, termasuk pada organ vital seperti otak
• Infeksi yang menyebar lewat darah
• Infeksi hepatitis hingga kerusakan hati

Pencegahan Hemofilia

Sebagai kelainan genetik, belum ada cara pasti untuk dapat mencegah hemofilia. Namun ada cara untuk meminimalkan dampak hemofilia dan mencegah risiko kesehatan yang lebih besar, seperti:

• Menjalani konseling genetika untuk memahami risiko genetik, membahas pilihan perencanaan keluarga, dan mendapatkan dukungan emosional bagi keluarga yang punya riwayat hemofilia
• Menghindari aktivitas yang berisiko tinggi mengakibatkan perdarahan
• Menjalani vaksinasi hepatitis untuk menjaga fungsi hati
• Merawat kesehatan mulut dan gigi untuk mencegah infeksi yang bisa memicu perdarahan

Kapan Harus ke Dokter?

Bila curiga anak mengalami hemofilia, segera datangi dokter untuk menjalani pemeriksaan dan tes diagnostik. Deteksi dini berguna untuk mencegah komplikasi perdarahan yang mengancam jiwa. Ikuti rekomendasi dokter terkait dengan perawatan kondisi kesehatan bila terdiagnosis hemofilia.

Narasumber:

dr. Arina Kartika, Sp. A

Spesialis Anak

Primaya Hospital Bekasi Timur