Penyakit CIPA: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Dari sejumlah masalah kesehatan yang langka di seluruh dunia, penyakit CIPA atau congenital insensitivity to pain with anhidrosis adalah salah satu yang paling serius. Kondisi kelainan genetik ini kerap terdeteksi pada masa kanak-kanak dan sangat mempengaruhi kehidupan individu yang mengalaminya di kemudian hari. Tanpa penanganan yang memadai, rentan terjadi komplikasi yang membahayakan jiwa.

Mengenal Penyakit CIPA

Penyakit CIPA adalah kondisi genetik langka yang membuat individu yang mengalaminya tidak dapat merasakan sakit dan tak mampu mengeluarkan keringat. Selain itu, penderita CIPA tak bisa merasakan temperatur panas ataupun dingin. Kondisi yang mempengaruhi sistem saraf otonom ini termasuk gangguan neurologis herediter yang amat jarang terjadi di seluruh dunia.

penyakit CIPA adalah penyakit keturunan yang diturunkan dalam pola resesif autosomal. Artinya, masing-masing orang tua individu yang memiliki CIPA membawa satu salinan gen yang bermutasi dan tak menunjukkan gejala atau tanda kondisi tersebut.

Orang yang didiagnosis dengan penyakit CIPA mengalami mutasi pada gen NTRK1 yang berperan dalam perkembangan serta fungsi saraf sensorik dan simpatik. Mutasi ini menyebabkan gangguan pada transmisi sinyal rasa sakit dan kemampuan berkeringat.

Rasa sakit sangat penting dirasakan sebagai sinyal untuk menjaga kelangsungan hidup. Karena itu, penyakit CIPA sangatlah berbahaya. Banyak penderitanya yang meninggal di masa kanak-kanak akibat cedera atau penyakit yang tak disadari lantaran tak merasakan sakit.

Gejala 

Gejala penyakit CIPA bisa berbeda-beda antara satu individu dan individu lain. Gejala yang umum meliputi:

• Tidak bereaksi ketika tubuh mengalami sensasi yang menyakitkan, seperti mengalami cedera terbuka, terbakar, patah tulang, atau saat disuntik
• Tidak bisa mengeluarkan keringat
• Tak bereaksi terhadap suhu yang ekstrem
• Demam tinggi berulang, kadang disertai kejang
• Refleks kornea kurang
• Disabilitas intelektual

Penyebab  

Penyakit CIPA karena adanya mutasi genetik. Anak yang terlahir dari orang tua yang punya hubungan kekerabatan paling berisiko mengalami kondisi ini.

Orang tua umumnya tak sadar bahwa ia memiliki gen tersebut sampai anaknya didiagnosis dengan penyakit CIPA, kecuali dia sendiri atau ada keluarga dekat yang mengidap CIPA. Gen yang mengalami mutasi itu bertugas memberi tahu tubuh untuk mematangkan saraf. Karena terjadi abnormalitas pada gen tersebut, saraf sensorik dan sejumlah saraf otonom atau simpatik tidak bisa berkembang sepenuhnya.

Saraf sensorik yang tidak berkembang tak bisa menerima pesan dari otak mengenai rasa nyeri dan suhu. Sebagai contoh, ketika suhu panas, otak akan memberi tahu sistem saraf otonom untuk membuat individu berkeringat. Tapi pesan itu tidak diterima oleh sistem saraf sehingga tak muncul keringat.

Cara Dokter Mendiagnosis 

Diagnosis penyakit CIPA terutama dilakukan lewat penilaian klinis. Dokter akan mengevaluasi gejala penyakit ini, seperti ketidakmampuan merasakan sakit dan mengeluarkan keringat. Pemeriksaan fisik secara cermat diperlukan untuk mencari tanda-tanda luka atau cedera yang tak disadari.

Trending

Imunisasi Polio, Manfaat, dan Kapan Vaksin Polio Diberikan

Selain itu, mungkin dokter perlu melakukan biopsi kulit untuk menemukan kurangnya persarafan kelenjar keringat. Biopsi saraf sural juga mungkin dibutuhkan untuk mengonfirmasi diagnosis. Kadang dokter juga menjalankan axonal flare test dengan menyuntikkan histamin dalam jumlah kecil ke kulit untuk melihat apakah ada reaksi pada kulit.

Adapun tes genetik dapat dilakukan untuk mengonfirmasi adanya mutasi pada gen NTRK1. Pemeriksaan neurologis, seperti pengujian refleks saraf dan fungsi saraf sensorik, juga membantu penegakan diagnosis.

Cara Mengatasi  

Hingga kini belum ada pengobatan yang secara spesifik dapat menyembuhkan pasien penyakit CIPA. Perawatan ditujukan untuk mencegah cedera dan terjadinya komplikasi yang membahayakan jiwa. Dalam hal ini, orang tua wajib waspada terhadap tanda-tanda cedera atau infeksi yang mungkin terjadi pada anak penderita CIPA. Untuk mengurangi risiko cedera, individu dengan penyakit CIPA bisa mengenakan pakaian atau alat pelindung tubuh. Penting pula untuk menciptakan lingkungan yang aman dari risiko cedera.

Komplikasi Penyakit CIPA

Penyakit CIPA bisa mengarah pada berbagai komplikasi yang amat serius. Karena tak mampu merasakan sakit, individu dengan kondisi ini bisa tak sadar bahwa dirinya mengalami patah tulang, luka bakar, ataupun luka lain, termasuk luka pada organ dalam.

Akibatnya, mereka tak bisa menerima pertolongan untuk merawat luka itu secepatnya. Dalam kasus yang parah, luka itu bisa membuat individu tersebut kehilangan nyawa karena terlambat ditolong atau bahkan tak tertolong. Ketidakmampuan berkeringat juga membahayakan karena tubuh tak bisa mengatur suhunya untuk beradaptasi dengan temperatur di sekitar.

Pencegahan  

Belum ada cara pasti untuk mencegah penyakit CIPA. Jika ada anggota keluarga yang punya riwayat penyakit ini, pasangan yang hendak menikah sebaiknya menjalani tes genetik dulu sebelum memutuskan menjalin rumah tangga dan punya anak. Hal ini penting untuk mencegah anak yang terlahir kelak memiliki kelainan genetik dan mengidap CIPA.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila anak menunjukkan tanda-tanda mencurigakan seperti tak pernah merasakan sakit setelah mengalami insiden atau cedera serta tak mengeluarkan keringat di tengah cuaca panas, segera temui dokter. Deteksi dan diagnosis dini penting agar kondisi ini bisa terkelola dengan efektif dan komplikasi serius bisa dicegah.

Narasumber:

dr. Ketut Indriani, MH. Kes, Sp. A

Spesialis Anak

Primaya Hospital Pasar Kemis

Artikel lainnya:

Penyakit Hernia Pada Laki-Laki, Ketahui Gejalanya! Cacat Jantung Bawaan, Apa Yang Perlu Diwaspadai?