Penyakit Spinal Muscular Atrophy: Penyebab, Gejala, Mengobati dan Mencegah

Penyakit spinal muscular atrophy (SMA) adalah kelainan neuromuscular langka yang menyebabkan hilangnya neuron motorik dan pengecilan otot secara progresif. Penyakit ini umumnya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini, dan jika tidak diobati, penyakit ini dapat menyebabkan kematian.

Penyakit bawaan ini memerlukan perhatian dari publik sehingga ada bulan khusus untuk memperingatinya, yakni Agustus. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini memerlukan perawatan seumur hidup karena belum ada obatnya.

Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy

Penyakit spinal muscular atrophy adalah penyakit yg disebabkan oleh kelainan genetik berupa mutasi pada  gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) yang mengkode SMN1 protein yang diperlukan untuk kelangsungan hidup  neuron motorik. Hilangnya neuron motorik di spinal cord secara cepat mengakibatkan gangguan sinyal dari otak ke otot rangka, otot pernafasan, menelan  yang menyebabkan otot menjadi lemah dan menyusut. Sel saraf yang mengendalikan fungsi otot tersebut menjadi rusak karena penyakit tersebut. Akibatnya, otot perlahan-lahan melemah dan rusak.

Dalam 95% kasus spinal muscular atrophy  salinan gen SMN1 hilang. Gen lain SMN2 dianggap sebagai gen pengubah penyakit, Untungnya semua orang yang menderita spinal muscular atrophy punya salinan gen SMN2. Tapi gen SMN2 hanya memproduksi sedikit protein SMN yang berfungsi mengendalikan otot. Makin banyak salinan gen SMN2 pada anak, makin ringan gejala yang dialami.

Biasanya mutasi pada gen SMN1 diwariskan dari orang tua secara resesif autosomal. Angka kejadian penyakit spinal muscular atrophy diseluruh dunia bervariasi dari 1:4000 kelahiran hingga 1:16.000 kelahiran.

Jika ada dalam keluarga yang mengidap spinal muscular atrophy, risiko anggota keluarganya membawa penyakit ini dan menurunkannya kepada bayinya akan lebih besar. Bila kedua orang tua adalah pembawa atau carrier, ada 25% peluang kehamilan kelak memiliki anak yang menderita spinal muscular atrophy, 50% peluang anak menjadi pembawa gen pemyebab spinal muscular atrophy( sebagai (carrier) tetapi tidak mengidap penyakit tersebut, dan 25% peluang anak tidak sebagai pembawa gen dan tidak mengidap spinal muscular atrophy ( anak normal)

Kata Atrofi merupakan istilah medis yang berarti menyusut, menjadi lebih kecil. Oleh sebab itu orang dengan spinal muscular atrophy memiliki otot yang lebih kecil dan lemah karena jarang digunakan. Kelemahan otot sering bermula dari punggung sehingga anak yang hidup dengan kondisi ini akan sulit berdiri dan berjalan.

Penyakit spinall muscular atrophy tidak dapat disembuhkan, Namun gejalanya dapat dikurangi. Dalam beberapa kasus, pengobatan yang tepat dapat membantu penderita agar bertahan hidup lebih lama. Penyakit ini juga tidak mempengaruhi kecerdasan penderitanya.

Jenis-jenis Spinal Muscular Atrophy

Terdapat beberapa jenis spinal muscular atrophy yang dibedakan menurut usia onset (usia munculnya penyakit pertama kali) dan tingkat keparahan  yang dialami, yakni:

Trending

Penyakit Sel Sabit: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Tipe 0

Tipe 0 adalah bentuk Spinal Muscular Atrophy yang paling langka dan paling parah. Kelainan ini berkembang saat pasien masih janin (dalam kandungan). Gejalanya janin kurang aktif dalam kandungan dan lahir dengan tonus otot yang lemah dan tonus otot pernafasan yang lemah. Bayi sering tidak bertahan hidup karena gangguan pernafasan.

Tipe 1

Jenis ini juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman. Tipe 1 ini juga termasuk spinal muscular atrophy yang parah, didiagnosis pada 50% pasien. Anak yang terlahir dengan spinal muscular atrophy tipe ini biasanya menunjukkan gejala sesaat setelah lahir. Bayi tersebut biasanya tidak mampu mengangkat kepalanya atau duduk tanpa bantuan. Penderita juga mungkin memiliki lengan dan kaki yang lemah dan dapat disertai gangguan menelan. Bila kondisinya parah, bayi bisa meninggal dalam usia 2-6 tahun biasanya karena masalah pernapasan.

Tipe 2

Nama lain jenis ini adalah Dubowitz Disease. Tipe 2 didiagnosis pada sekitar 20% pasien. Timbulnya kelemahan otot2 terlihat antara usia 6 – 18 bulan. Pasien mampu mempertahankan posisi duduk untuk beberapa waktu, tapi tidak pernah belajar berjalan. Otot yang melemah berada di sekujur tubuh, juga pada otot system pernafasan menjadi masalah utama. Anak mengalami scoliosis (tulang belakang yang melengkung) Anak dengan spinal muscular atrophy biasanya memerlukan alat bantu untuk berjalan dan lebih rentan mengalami infeksi saluran pernapasan.

Tipe 3

Nama lain jenis ini adalah Kugelberg-Welander Disease. Ini jenis penyakit spinal muscular atrophy yang paling ringan, didiagnosis pada 30% pasien. Gejalanya kerap muncul mulai usia 18 bulan hingga masa remaja. Penyakit ini berkembang perlahan dan kebanyakan pasien dengan tipe 3 ini kehilangan kemampuan berjalan dalam hidup mereka. Anak dengan kondisi ini sering sulit bangkit dari posisi duduk, membutuhkan dukungan mobilitas. Keterlibatan otot-otot pernafasan jarang terjadi dan memiliki harapan hidup normal atau mendekati normal.

Tipe 4

yakni spinal muscular atrophy yang biasanya terdeteksi mulai usia 18 tahun, tapi lebih sering muncul setelah usia 30 tahun. Terjadi pada 5% pasien. Gejala yang timbul berupa melemahnya otot-otot kaki secara bertahap, sering kali mengharuskan pasien menggunakan alat bantu berjalan.

Gejala

Gejala spinal muscular atrophy (SMA) bergantung pada jenisnya. Anak yang menderita SMA tipe 1 biasanya mengalami gejala yang lebih parah dan terdeteksi pada enam bulan pertama usianya. Gejala SMA umumnya antara lain:

• Kelemahan otot dan penurunan tonus otot
• Gerakan terbatas
• Sulit atau tidak bisa duduk, merangkak, berdiri, dan berjalan
• Masalah pernapasan ( kesulitan bernafas dan pneumonia)
• Gangguan makan dan menelan
• Perkebangan keterampilan motorik kasar yang tertunda
• Gerakan lidah spontan
• Skoliosis (tulang belakang melengkung)

Cara Mendiagnosis Penyakit Spinal Muscular Atrophy

Diagnosis penyakit spinal muscular atrophy dilakukan setelah gejala muncul dan didukung pemeriksaan penunjang. Gejala klinis berupa adanya tanda-tanda awal kelemahan otot yang mungkin mengarah pada penyakit ini. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan anak dan keluarga. Adapun pemeriksaan penunjang yang dilakukan  untuk menegakkan diagnosis termasuk:

• Pemeriksaan darah : pada SMA didapat kadar creatine kinase yang tinggi, hal ini disebabkan pada otot yang memburuk akan melepas enzim ini kealiran darah.
• Pemeriksaan genetik : sampel diambil dari darah, untuk mengidentifikasi adanya masalah pada gen SMN1
• Biopsi otot dengan cara mengambil sampel jaringan otot untuk diperiksa di bawah mikroskop, untuk melihat adanya atropi otot.
• Elektromiogram untuk mendeteksi aktivitas listrik otot dan syaraf pasien.

Bagi ibu hamil yang punya riwayat penyakit spinal muscular atrophy dalam keluarganya, dapat melakukan pemeriksaan pranatal yang bisa menentukan apakah janin dalam kandungan mengalami kondisi tersebut. Pemeriksaan ini antara lain amniosentesis dengan cara mengambil sampel cairan dari kantong ketuban untuk diperiksa di laboratorium. Ada juga chorionic villus sampling, yakni pemeriksaan sampel jaringan plasenta.

Cara Mengatasi Penyakit Spinal Muscular Atrophy

Hingga saat ini belum ada obat khusus untuk menyembuhkan penyakit spinal muscular atrophy. Penting untuk mendeteksinya sedini mungkin, karena perawatan sejak dini akan sangat membantu pasien agar tetap stabiil dan dapat menjalankan kegiatan sehari-harinya. Adapun jenis perawatan bergantung pada tipe spinal muscular atrophy yang diderita dan usia orang yang mengalaminya. Di antaranya:

• Pengobatan: saat ini ada obat yang dinyatakan cocok untuk mengobati penyakit spinal muscular atrophy, yakni Nusinersen, suatu antisense oligonucleotide inhibitors yang memodifikasi penyambungan alternatif gen SMN2. Obat ini bekerja dengan cara membantu tubuh memproduksi protein yg kurang atau yang tidak terbentuk tersebut. Diberikan langsung ke system syaraf pusat menggunakan injeksi intratekal. Nusinersen dapat memperpanjang kelangsungan hidup dan meningkatkan fungsi motorik pada bayi dengan spinal muscular atrophy.
• Alat bantu gerak: misalnya tongkat dan kursi roda untuk membantu pasien lebih mandiri dalam melakukan kegiatan.
• Terapi okupasi dan fisik: terapi ini bertujuan menjaga sendi tetap fleksibel dan memperlambat penyusutan otot.
• Bantuan ventilasi: pasien yang mengalami masalah pernapasan mungkin membutuhkan alat bantu ventilasi untuk mencegah sleep apnea atau terhentinya napas selama beberapa saat saat tidur. Bisa juga alat bantu ini digunakan dalam aktivitas biasa karena risiko gangguan pernapasan.

Komplikasi

Penyakit spinal muscular atrophy memiliki risiko komplikasi yang dapat menurunkan kualitas hidup seiring dengan waktu. Potensi komplikasi yang bisa terjadi antara lain:

• Patah tulang, dislokasi pinggul, dan skoliosis.
• Malnutrisi dan dehidrasi karena gangguan makan dan menelan.
• Pneumonia dan infeksi pernapasan.
• Otot-otot pernafasan lemah  yang mungkin memerlukan alat bantu pernapasan.

Pencegahan

Penyakit spinal muscular atrophy adalah penyakit yang diturunkan secara genetik. Tidak ada cara yang diketahui pasti dapat mencegah kondisi ini. Bila suami atau istri atau keduanya didapati membawa gen mutasi yang menyebabkan penyakit ini berdasarkan hasil pemeriksaan medis, dokter akan memberikan penjelasan mengenai risiko anak yang dilahirkan kelak dapat mengalami atau menjadi pembawa penyakit itu.

Kapan Harus ke Dokter?

Orang yang didiagnosis mengalami penyakit spinal muscular atrophy sering membutuhkan bantuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari, terutama bila gejalanya serius. Jika anak yang mengidap penyakit tersebut mengalami kesulitan bernapas, demam tinggi, muntah, dan tanda dehidrasi seperti urine berwarna gelap atau kelelahan ekstrem, segera hubungi dokter.

Narasumber

dr. Tuty Mariana, Sp.A 

Dokter Spesialis Anak

Primaya Hospital Bekasi Timur