Sferositosis, Jenis Anemia Hemolitik yang Wajib Diwaspadai

Dalam tubuh, sel darah merah berperan dalam menyalurkan oksigen dari paru-paru menuju jantung dan setiap sel-sel tubuh. Organ yang berperan dalam produksi sel darah merah yaitu sumsum tulang. Nah, apabila kondisi tersebut terganggu, maka akan mengakibatkan anemia yang salah satunya berupa anemia sferositosis.

Di dalam tubuh kita, sel darah merah memiliki life span atau masa hidup sekitar 120 hari. Saat sel darah merah tersebut mati sebelum waktunya, maka dapat mengakibatkan kekurangan sel darah merah dan terjadi kondisi yang dinamakan anemia.

Pengertian

Sferositosis atau Hereditary spherocytosis (HS) adalah kondisi gangguan lapisan permukaan sel darah merah yang diturunkan. Dalam istilah medis, kondisi ini juga sering disebut sebagai kelainan membran sel darah merah.

Salah satu ciri utama dari sferositosis adalah terdapat perubahan bentuk pada sel darah merah yang lebih mengarah ke bentuk bulat dan padat (sferis). Kondisi ini menjadikan fleksibilitasnya jadi jauh lebih rendah dibandingkan sel darah merah yang normal.

Pada kondisi ini, selubung luar sel darah merah mengalami kerusakan. Selain itu, umurnya jauh lebih pendek dari sel darah merah yang normal. Bentuknya yang bulat membuatnya jadi lebih kaku.

Karena bentuknya yang tidak normal tersebut (bulat dan kaku), maka sel darah merah akan mengalami kesulitan dalam melewati limpa. Padahal, limpa merupakan organ penyaring sel darah yang mengalami kerusakan.

Karena bentuknya yang aneh tersebut, maka limpa akan menganggap sel darah tersebut rusak dengan cara memecah sel-sel tersebut. Kondisi ini disebut juga sebagai hemolisis. Oleh karena itu, masa hidup sel darah merah pada penderita sferositosis hanya 10 – 30 hari saja, beda jauh dengan yang normal yaitu hingga 120 hari.

Faktor Risiko

Salah satu alasan utama yang berkorelasi positif terhadap anemia sferositosis yaitu karena faktor genetik atau keturunan. Jadi, bagi yang mempunyai orang tua atau kakek nenek mengidap penyakit ini, maka potensi terkena penyakit ini pun jauh lebih besar. Sferositosis dijumpai di seluruh dunia dan insidens pada mereka yang mempunyai leluhur berasal dari Eropa Utara sebesar 1 kasus per 2000-3000 jiwa.

Penyebab

Inilah beragam penyebab yang menjadikan seseorang berpotensi lebih tinggi terkena sferositosis yang perlu diwaspadai:

• Mutasi genetik (sejak janin)
• Kekurangan protein penyusun membran sel darah merah

Gejala

Menurut informasi dari raredisease.org, bahwa kondisi ini akan memunculkan beberapa gejala seperti berikut ini:

Trending

Imunisasi Polio, Manfaat, dan Kapan Vaksin Polio Diberikan

• Pembesaran limpa
• Panas dingin
• Batu empedu
• Penyakit kuning
• Hemolisis
• Kekurangan Hb
• Nyeri otot
• Otot melemah
• Sesak nafas
• Nyeri kepala
• Pusing
• Peningkatan detak jantung

Diagnosis

Dalam mendiagnosis sfrerositosis, dokter akan menanyakan tentang keluhan dari masing-masing pasien. Umumnya, diagnosa atas penyakit ini dimulai sejak masih anak-anak atau pada awal dewasa.

Karena 3 dari 4 kasus sferositosis berasal dari keturunan dan merupakan autosomal dominan, maka dokter juga akan menanyai apakah ada anggota keluarga lain seperti orang tua atau saudara yang mempunyai kondisi sama.

Dokter juga akan melakukan serangkaian pemeriksaan seperti:

• Cek pembesaran limpa
• Analisis sampel darah
• Test hitung darah
• Cek bentuk darah merah
• Cek kadar bilirubin

Pencegahan

Mengingat kondisi ini berkaitan erat dengan genetik, maka hingga saat ini belum ada pengobatan pasti yang sepenuhnya efektif untuk mengatasi hal ini. Jadi, belum diketahui secara pasti bagaimana metode pencegahan yang efektif dan efisien.

Pengobatan

Ada berbagai faktor yang dokter gunakan untuk merawat dan menangani penyakit ini pada pasiennya. Berikut ini contohnya:

• Pemberian vitamin (vit B dan asam folat)
• Pengangkatan limpa
• Pembedahan
• Transfusi darah
• Operasi pembedahan
• Terapi sinar

Tanpa adanya perawatan yang tepat, maka anak-anak bisa mengalami berbagai komplikasi yang membahayakan, termasuk penurunan usia harapan hidupnya. Dalam sebuah jurnal studi 2018, bahwa angka harapan hidup pada anak-anak penderita penyakit ini berkisar pada angka:

• Pembengkakan limpa sebesar 73,8%
• Aplastic crisis (berhentinya produksi sel darah merah) 13,8%
• Pembentukan batu empedu (cholelithiasis) 30,8%.

Komplikasi

Setiap penderita sferositosis punya komplikasi yang berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan gejala yang muncul. Berikut ini beberapa komplikasi yang sering terjadi pada sebagian besar orang:

• Sakit perut
• Pembesaran hati
• Penggumpalan darah
• Gatal-gatal pada kulit
• Pelemahan otot
• Gangguan motorik

Ada juga beberapa komplikasi yang jarang muncul namun tetap berpotensi menyerang bagi mereka para penderita sferositosis. Di antaranya yaitu:

• Gangguan jantung (restrictive cardiomiopati)
• Asam urat
• Perlambatan pertumbuhan
• Bisul
• Pembengkakan perut

Kapan Harus ke Dokter?

Umumnya, gejala sferositosis dapat terlihat sejak masih masa anak-anak. Agar terhindar dari terhambatnya pertumbuhan pada anak, maka diperlukan perawatan spesifik dari dokter spesialis anak konsultan hematologi onkologi (hematologi anak) dan pada apabila gejala muncul pada saat dewasa maka diperlukan perawatan spesifik oleh dokter spesialis penyakit dalam konsultan hematologi onkologi medik (hematolog).

Pada tahap awal, umumnya dokter akan memberikan suplemen seperti asam folat untuk membantu produksi sel darah merah. Namun bila sampai membahayakan maka akan lanjut ke tahap seperti transfusi sel darah merah secara rutin, terapi sinar, hingga operasi pengangkatan limpa.

Narasumber:

dr. Hendro Pratomo Setyo, Sp. PK

Spesialis Patologi Klinik

Primaya Hospital Semarang