Penyakit Keturunan, Apakah Bisa Disembuhkan?

Dalam kehidupan sehari-hari, terdapat istilah penyakit keturunan yang disebut sebagai penyakit warisan orang tua. Yang kerap menjadi pertanyaan adalah apakah jenis penyakit ini bisa disembuhkan atau tidak. Sebab, beberapa penyakit warisan keluarga ini memang serius dan bisa menyebabkan konsekuensi yang fatal.

Apa itu Penyakit Keturunan?

Faktor genetik sebetulnya punya peran dalam banyak masalah kesehatan. Tapi ada beberapa penyakit di mana genetik sangat berperan sebagai penyebab masalah tersebut. Kondisi ini disebut penyakit keturunan atau penyakit genetik.

Ketika lahir, seorang anak membawa gen atau DNA dari orang tuanya. Artinya, apa pun kondisi DNA tersebut juga akan terbawa. Orang tua yang memiliki DNA dengan risiko penyakit tertentu otomatis menurunkan risiko yang sama kepada anaknya. DNA itu bisa berasal dari satu orang tua ataupun keduanya. Anak umumnya memiliki gen lebih kuat dari salah satu orang tua.

Namun ketika orang tua mengidap penyakit tertentu, anaknya tidak otomatis akan menderita penyakit yang sama. Ada kemungkinan risiko itu tidak muncul karena orang tua hanya menjadi pembawa carrier DNA dari kakek-nenek. Jadi penyakit genetik bisa saja loncat dari kakek ke cucu atau cicit.

Misalnya kakek memiliki penyakit diabetes. Ternyata ayah tidak menunjukkan gejala diabetes karena rajin menjaga gaya hidup sehat. Meski begitu, cucunya tetap lebih berisiko mengalami diabetes. Gen penyakit diabetes itu tidak hilang dalam keluarga.

Penyakit keturunan di sini berbeda dengan penyakit bawaan atau kongenital. Penyakit bawaan terjadi karena masalah tumbuh kembang janin dalam kehamilan. Tapi bisa jadi penyakit keturunan mempengaruhi terjadinya penyakit bawaan.

Berbagai Penyakit yang Dapat Diturunkan pada Keturunannya

Penyakit keturunan atau genetik secara umum terbagi menjadi tiga macam, yakni gangguan gen tunggal, gangguan kromosom, dan gangguan multifaktor. Gangguan gen tunggal terjadi karena kerusakan gen tertentu. Gangguan kromosom dipicu kerusakan kromosom. Sedangkan gangguan multifaktor terjadi akibat faktor genetik sekaligus faktor lingkungan dan gaya hidup.

Contoh penyakit keturunan dengan gangguan gen tunggal:

• Penyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• Neurofibromatosis tipe 1
• Fibrosis kistik
• Anemia sel sabit
• Tuli bawaan
• Penyakit Tay-Sachs
• Hemofilia
• Thalassemia

Contoh penyakit keturunan dengan gangguan kromosom:

• Sindrom Down
• Sindrom Turner
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Triple-X
• Sindrom FragileX
• Trisomy 18
• Trisomy 13

Contoh penyakit keturunan dengan gangguan multifaktor:

• Penyakit Alzheimer
• Radang sendi
• Kanker
• Demensia
• Diabetes
• Penyakit jantung
• Tekanan darah tinggi
• Sklerosis ganda
• Penyakit Parkinson
• Spina bifida
• Gangguan tiroid

Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Kebanyakan penyakit keturunan mendatangkan risiko serius. Namun ada beberapa yang mesti lebih diwaspadai karena sebetulnya bisa dikendalikan, seperti:

1. Diabetes tipe 1

Diabetes tipe 1 adalah penyakit akibat tingginya kadar glukosa lantaran pankreas tidak dapat memproduksi hormon insulin yang cukup. Diabetes adalah faktor risiko banyak penyakit serius, terutama jantung dan pembuluh darah.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang ditandai dengan gangguan pembekuan darah. Orang yang mengidap hemofilia akan sulit menghentikan perdarahan saat mengalami luka. Bahkan luka gores kecil atau gusi berdarah bisa mengeluarkan darah dalam jumlah lebih dari biasanya pada penderita hemofilia.

Trending

Apa itu Amosterra, Pahami Manfaat dan Efek Sampingnya

3. Thalassemia

Penyakit ini membuat pengidapnya menderita kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah sehingga harus menjalani perawatan seumur hidup. Ada banyak risiko serius thalassemia karena pasokan oksigen dari darah ke semua organ tubuh terganggu.

4. Alzheimer

Alzheimer adalah gangguan kognitif yang banyak muncul pada kalangan lansia atau berusia 60 tahun ke atas. Ketika terkena Alzheimer, seseorang sulit melakukan kegiatan rutin sehari-hari secara mandiri.

5. Kanker

Kanker adalah penyakit ketika ada sel yang tumbuh secara abnormal pada bagian tubuh tertentu. Kanker bisa terjadi karena penyakit keturunan meski bisa juga berkembang karena faktor lingkungan.

6. Penyakit jantung

Penyakit jantung adalah penyakit yang paling banyak terjadi di seluruh dunia. Selain bersifat keturunan, gaya hidup turut mempengaruhi perkembangan penyakit mematikan ini.

Apakah Penyakit Genetik Bisa Disembuhkan?

Penyakit genetik berbeda dengan penyakit akibat infeksi atau penyakit menular yang secara umum dapat disembuhkan. Hingga kini belum ada cara untuk menyembuhkan penyakit yang bersifat genetik. Meski begitu, ada banyak cara untuk mengendalikan atau menunda perkembangan penyakit ini.

Cara terpenting adalah menjauhi faktor risiko penyakit tersebut, khususnya dengan menerapkan gaya hidup sehat dan pola makan gizi seimbang. Penyakit keturunan dengan gangguan multifaktor umumnya dapat dikendalikan dengan cara ini. Adapun penyakit genetik gen tunggal atau gangguan kromosom umumnya memerlukan penanganan lebih lanjut lewat obat-obatan, terapi, atau prosedur medis lain secara berkelanjutan.

Kapan Harus ke Dokter?

Kita sebaiknya mengetahui apakah ada riwayat penyakit keturunan dalam keluarga. Dengan begitu, kita bisa mengambil tindakan antisipatif lebih dini untuk mencegah atau mengendalikan faktor risiko yang bisa memperparah penyakit. Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter bila sudah tahu ada faktor risiko tertentu. Dokter akan membantu memberikan rekomendasi medis guna mengendalikan faktor risiko penyakit keturunan itu, termasuk lewat tes genetik untuk memastikan jenis penyakit genetik yang diderita.

Reviewed by

dr. Nur Asicha, Sp.PD

Dokter Spesialis Penyakit Dalam

Primaya Hospital Bekasi Barat