• Ambulance
  • 150 108
  • Chatbot

Amiloidosis: Penyakit Langka yang Harus Diwaspadai

Amiloidosis Penyakit Langka yang Harus Diwaspadai

Banyak penyakit langka yang belum ada obatnya. Misalnya amiloidosis yang angka kejadiannya berkisar 1,2 per 100.000 individu per tahun di seluruh dunia. Penyakit ini bisa mempengaruhi banyak organ tubuh sehingga sangat membahayakan terutama ketika sampai ke organ vital. Walau tak ada obatnya, terdapat beberapa pilihan perawatan yang tersedia bagi pasien penyakit langka ini.

 

buat jani dokter primaya

Mengenal Amiloidosis

Amiloidosis adalah sekelompok penyakit yang terjadi karena adanya pengendapan protein abnormal yang disebut amiloid di berbagai jaringan tubuh. Terdapat lebih dari 30 jenis protein amiloid. Protein ini tampak sebagai serabut otot yang bisa mengambang di dalam plasma darah dan menumpuk di jaringan tubuh.

Berdasarkan penjelasan di National Library of Medicine, amiloidosis bisa didapatkan ataupun diturunkan secara genetik dari orang tua. Selain itu, penyakit ini mungkin terlokalisasi atau hanya ada di bagian tubuh tertentu, bisa pula sistemik alias menyebar ke banyak jaringan dan organ tubuh.

Amiloidosis dibedakan menjadi tiga jenis yang utama, yakni:

  • Primer (idiopatik/belum jelas penyebabnya)
  • Sekunder (terjadi setelah ada penyakit sistemik kronis)
  • Herediter (keturunan)

Di luar tiga jenis tersebut, terdapat lebih dari 30 jenis amiloidosis yang hingga kini belum diketahui obatnya. Perawatan terhadap pasien bertujuan menurunkan produksi protein amiloid dan mengurangi gejala.

 

Gejala

Mendeteksi gejala amiloidosis pada tahap awal relatif sulit karena gejala itu seringkali mirip dengan gejala penyakit lain. Terutama ketika amiloidosis mempengaruhi berbagai organ, di mana gejala yang dialami tiap individu bisa berbeda-beda. Gejala juga berkaitan dengan jenis amiloidosis yang dialami.

Berikut ini beberapa tanda dan gejala yang kerap berhubungan amiloidosis:

  • Nyeri sendi
  • Kelelahan
  • Kesemutan atau mati rasa pada tangan, lengan, dan kaki
  • Sulit bernapas
  • Ruam pada kulit
  • Diare
  • Lidah membesar
  • Disfungsi organ
  • Mata bengkak
  • Anemia
  • Selera makan turun
  • Mudah memar

 

Penyebab

Amiloidosis terjadi akibat perubahan dalam protein yang membuatnya tidak bisa larut sehingga menumpuk di jaringan atau organ. Protein amiloid ini terutama menumpuk pada jaringan di antara sel. Berdasarkan jenisnya, penyebab amiloidosis juga dibedakan menjadi tiga, yakni:

  • Amiloidosis primer: produksi protein rantai ringan yang tidak diatur oleh sel plasma di dalam darah dan sumsum tulang, tidak diketahui pemicunya.
  • Amiloidosis sekunder: infeksi kronis atau penyakit peradangan seperti artritis rheumatoid atau osteomyelitis, biasanya bermula dari ginjal.
  • Amiloidosis herediter: terdapat beberapa macam kemungkinan penyebab, yang paling umum adalah mutasi gen transtiretin yang memproduksi protein transtiretin abnormal dan mempengaruhi sistem saraf.
Baca Juga:  Kenali Ramsay Hunt Syndrome : Penyakit Langka yang diderita Justin Bieber

Faktor risiko yang membuat seseorang lebih rentan terkena amiloidosis termasuk:

  • Berusia 40 tahun ke atas saat diagnosis ditegakkan
  • Ada riwayat amiloidosis dalam keluarga
  • Punya penyakit lain yang diketahui meningkatkan risiko amiloidosis, seperti multiple myeloma dan sejumlah masalah peradangan

 

Cara Dokter Mendiagnosis Amiloidosis

Dokter mendiagnosis amiloidosis dengan terlebih dahulu mengecek gejala dan kemungkinan organ yang terpengaruh. Metode pemeriksaan yang diterapkan antara lain tes darah untuk mengevaluasi amiloidosis herediter serta memastikan ada-tidaknya produksi protein tidak normal, biopsi atau pengambilan sampel organ tertentu seperti sumsum tulang, analisis urine 24 jam, echocardiogram, dan pemindaian tomografi terkomputasi.

Meski merupakan penyakit langka, amiloidosis kerap tak terdiagnosis. Walhasil, tak sedikit pasien yang pada akhirnya meninggal akibat komplikasinya tanpa pernah menerima diagnosis.

 

Cara Mengatasi Amiloidosis

Saat ini belum ada obat untuk amiloidosis. Endapan protein amiloid tidak dapat langsung dihilangkan. Namun ada perawatan untuk mencegah produksi protein abnormal lebih banyak dan mengobati gejala. Penanganan ini akan memberi tubuh waktu untuk membersihkan endapan secara bertahap dan mencegah kerusakan organ.

Dalam sebagian besar kasus, pasien perlu menjalani kemoterapi untuk menghentikan produksi protein amiloid yang tak normal. Steroid biasanya diberikan bersamaan dengan kemoterapi untuk meningkatkan efek obat kemoterapi. Dokter juga mungkin merekomendasikan metode penanganan lain, termasuk transplantasi sel punca.

Bila sudah terjadi gagal jantung atau gagal ginjal, dokter akan memberikan penanganan khusus serta menyarankan pasien mengubah gaya hidup agar menjadi lebih sehat. Pasien juga mungkin perlu menjalani cuci darah bila mengalami gagal ginjal stadium akhir.

Baca Juga:  Sepsis, Penyakit Berbahaya yang Harus Diwaspadai

 

Komplikasi

Ada potensi besar terjadi komplikasi akibat amiloidosis bila dibiarkan tanpa perawatan. Seiring dengan berkembangnya amiloidosis, endapan protein amiloid bisa menimbulkan kerusakan pada berbagai organ tubuh, dari ginjal, jantung, limpa, hati, saluran pencernaan, hingga otak.

Akibatnya, pasien bisa mengalami gagal ginjal, gagal jantung, tekanan darah tinggi, hingga komplikasi sistem saraf. Kerusakan organ ini adalah komplikasi yang patut diwaspadai karena bisa menimbulkan kematian. Perawatan untuk komplikasi ini juga mungkin memerlukan biaya besar sehingga menambah beban pasien dan keluarga.

 

Pencegahan

Tak ada cara pasti untuk mencegah amiloidosis. Namun amiloidosis sekunder bisa diantisipasi dengan menjalani perawatan untuk penyakit yang menimbulkan peradangan yang diderita pasien. Adapun amiloidosis herediter dapat diantisipasi lewat konseling dan pemeriksaan genetik.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Amiloidosis adalah penyakit yang tak ada obatnya dan bisa mematikan, terutama bila menyerang jantung atau ginjal. Diagnosis dan perawatan sedini mungkin adalah kunci untuk meningkatkan harapan hidup pasien. Segera datangi dokter bila ada gejala yang berhubungan dengan amiloidosis dan ada riwayat amiloidosis dalam keluarga.

 

Reviewed by

drAan Anjarwati, MARS

Dokter Umum

Primaya Hospital Bekasi Utara

Referensi:

  • Amyloidosis. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178. Diakses 24 Januari 2023
  • Amyloidosis. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470285/. Diakses 24 Januari 2023
  • Amyloidosis. https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/. Diakses 24 Januari 2023
  • The Amyloidoses: Clinical Features, Diagnosis and Treatment. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3487569/. Diakses 24 Januari 2023
  • The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review. https://www.karger.com/Article/FullText/506696. Diakses 24 Januari 2023
  • Future Developments in the Treatment of AL Amyloidosis. https://www.mdpi.com/2673-6357/3/1/12. Diakses 24 Januari 2023
  • Amyloidosis. https://www.salfordmedicalcentre.nhs.uk/conditions/amyloidosis/. Diakses 24 Januari 2023
  • Global epidemiology of amyloid light-chain amyloidosis. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02414-6. Diakses 24 Januari 2023
Bagikan ke :

Buat Janji Dokter

Promo

Masuk ke Akun Anda dibawah ini

Isi form dibawah ini untuk melakukan pendaftaran

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.