Sindrom progeria merupakan salah satu jenis penyakit langka. Penyakit ini tergolong tidak menular, tetapi juga sangat mematikan. Progeria bisa menyerang anak-anak, bahkan pada bayi baru lahir.
Mengenal Sindrom Progeria, Gejala dan Metode Pengobatannya
Progeria yang menyerang anak-anak menyebabkan beberapa gangguan pertumbuhan. Sindrom ini bisa terdeteksi sejak awal kelahiran. Namun, ada pula kasus bayi yang terlihat normal di awal, tanpa munculnya keanehan. Seiring berjalannya waktu, gejala bisa muncul beberapa bulan setelah bayi lahir.
Mengenal Penyakit Progeria
Progeria atau sindrom Hutchinson-Gilford merupakan kondisi kelainan genetik yang cukup langka. Penyakit ini membuat anak mengalami penuaan dengan cepat dan tidak wajar. Hal tersebut terhitung sejak anak berusia 2 tahun.
Biasanya, penderita terlihat normal ketika baru lahir dan masa awal kehidupan. Kemudian, penderita tumbuh lambat ketimbang anak-anak lainnya. Berat badannya pun tidak bertambah sesuai ketentuan (gagal tumbuh).
Gejala Progeria
Gejala progeria terlihat seperti penuaan normal pada manusia. Hanya saja, muncul pada usia yang jauh lebih muda. Gejala bisa muncul dalam 1-2 tahun pertama kehidupan dengan tanda-tanda, sebagai berikut.
- Pertumbuhan terhambat dengan tinggi dan berat badan tidak normal.
- Bentuk wajah semakin lancip.
- Kepala berukuran lebih besar ketimbang badan.
- Mata menonjol dan kehilangan kemampuan untuk menutup seluruhnya.
- Rambut, alis, dan bulu mata rontok.
- Kulit menjadi tipis, bintik-bintik, dan berkeriput.
- Pembuluh darah vena menonjol.
- Nada suara menjadi tinggi.
Selain tanda fisik, gejala sindrom progeria juga bisa memicu masalah kesehatan, sebagai berikut.
- Penyakit jantung dan pembuluh darah progresif parah atau kardiovaskular.
- Pengencangan dan pengerasan kulit.
- Kehilangan pendengaran.
- Pembentukan gigi terhambat dan bentuknya tidak lazim.
- Kelainan dan kerapuhan tulang.
- Sendi-sendi menjadi kaku.
- Dislokasi panggul.
- Resistensi insulin.
Penyebab Progeria
Melansir dari National Library of Medicine-MedlinePlus, progeria berasal dari mutasi gen LMNA. Gen LMNA sendiri berguna untuk memberikan instruksi dalam pembuatan protein bernama lamin A. Protein ini begitu penting untuk menjaga bentuk dan kekuatan inti sel, yakni bagian sel yang menyimpan materi genetik.
Di samping itu, lamin A juga menjadi komponen utama selubung nuklir, lapisan pelindung yang mengelilingi inti sel. Ketika terjadi mutasi gen LMNA, tubuh justru menghasilkan lamin A yang tidak normal. Akibatnya, selubung nuklir jadi tidak stabil dan mudah rusak.
Kerusakan akhirnya membuat inti sel terganggu dan cepat mati. Hal inilah yang memicu gejala penuaan dini pada penderita sindrom progeria. Hingga kini, peneliti masih terus mempelajari bagaimana perubahan protein tersebut bisa menimbulkan ciri khas penyakit progeria.
Cara Dokter Mendiagnosis Progeria
Dokter bisa mendiagnosis kondisi progeria pada anak berdasarkan tampilan fisiknya. Layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan berbagai gejala yang dialami anak. Pemeriksaan fisik yang dilakukan meliputi:
- Pengukuran tinggi dan berat badan.
- Penilaian kurva pertumbuhan anak.
- Tes fungsi penglihatan dan pendengaran.
- Memonitor tanda vital, seperti tekanan darah.
- Mencari gejala tipikal progeria.
Jika dokter mencurigai bahwa pasien mengidap progeria, mereka akan menggunakan pengujian genetik. Pengujian ini berguna untuk mengonfirmasi diagnosis. Biasanya, dokter membutuhkan pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan lebih lanjut.
Metode Pengobatan Progeria
Pengobatan sindrom progeria dilakukan dengan penggunaan obat lonafarnib (Zokinvy™). Awalnya, obat dikembangkan untuk penderita kanker. Namun, lonafarnib juga terbukti memperbaiki banyak aspek penyakit progeria.
Lonafarnib bisa meningkatkan angka harapan hidup rata-rata hingga dua setengah tahun. Setelah mengonsumsi obat ini, penderita progeria menunjukkan beberapa peningkatan, sebagai berikut.
- Fleksibilitas pembuluh darah meningkat.
- Struktur tulang menjadi lebih baik.
- Berat badan bertambah.
- Fungsi pendengaran menjadi lebih baik.
Dalam beberapa kasus, terapi fisik bisa membantu anak mencapai rentang gerak, postur tubuh, dan keseimbangan yang baik. Terapi juga bisa mengurangi nyeri di bagian kaki dan pinggul. Biasanya, dokter akan memantau kesehatan penderita progeria dengan beberapa langkah berikut.
- Memantau penyakit jantung dengan tes rutin ekokardiogram atau tekanan darah. Bisa juga dengan terapi aspirin dan obat statin untuk mengurangi risiko penyakit jantung.
- Melakukan pemeriksaan pencitraan resonansi magnetik atau MRI.
- Pemeriksaan masalah pada mata.
- Melakukan tes pendengaran.
- Pemeriksaan gigi rutin.
- Memantau masalah kulit, termasuk bintik-bintik gelap maupun benjolan.
- Pemantauan kesehatan tulang dan sendi.
Penderita sindrom progeria membutuhkan nutrisi yang cukup untuk tumbuh. Mereka juga mungkin membutuhkan nutrisi tambahan, termasuk selang makan.
Penting untuk menjaga anak agar terhidrasi dengan baik, sehingga mengurangi risiko masalah neurologis mendadak. Ada baiknya untuk berbicara dengan dokter spesialis tentang cara-cara sehat untuk mendorong anak memperoleh kalori dan cairan yang cukup.
Komplikasi Progeria
Penderita progeria umumnya mengalami pengerasan arteri parah atau aterosklerosis. Arteri merupakan pembuluh darah yang membawa oksigen dan nutrisi dari jantung ke seluruh tubuh.
Sementara aterosklerosis adalah pengerasan dan penebalan pada dinding arteri. Kondisi ini membatasi aliran darah, sehingga berpengaruh pada arteri di jantung dan otak. Sebagian besar penderita progeria meninggal lantaran komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, sebagai berikut.
- Masalah pembuluh darah yang memasok ke jantung, sehingga berisiko mengalami serangan jantung dan gagal jantung kongestif.
- Masalah pembuluh darah yang memasok otak, sehingga mengakibatkan stroke.
Tindakan Pencegahan Progeria
Penyakit progeria merupakan kondisi genetik langka yang tidak bisa dicegah. Sindrom ini paling sering terjadi lantaran mutasi genetik baru yang berlangsung secara acak.
Progeria sulit diprediksi karena tidak diturunkan dalam keluarga. Namun, jika memiliki satu anak yang mengidap progeria, maka peluang memiliki anak lain dengan kondisi sama sedikit meningkat. Oleh sebab itu, penting untuk melakukan pengujian genetik guna mengetahui risiko tersebut.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika melihat perubahan pada anak yang mengindikasikan gejala sindrom progeria, segera kunjungi dokter spesialis. Selain itu, jika memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan dan perkembangan anak, ada baiknya untuk berkonsultasi lebih lanjut. Langkah ini sangat berguna untuk mendapatkan tatalaksana perawatan paling tepat.
Ditinjau oleh:
dr. Saloma Klementina Saing ,Sp.A
Spesialis Anak
FMC Hospital Bogor
Referensi:
- Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Rejuvenating Old Drugs to Fight Accelerated Ageing. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1046202319303020. Diakses 13 Maret 2026
- Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome/#causes. Diakses 13 Maret 2026.
- Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: A Literature Review. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9524302/. Diakses 13 Maret
- Progeria. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507797/. Diakses 13 Maret 2026
Artikel lainnya:
