Defisiensi Protein C: Gejala, Mencegah dan Mengobati

Terdapat berbagai macam protein dalam tubuh dengan fungsi masing-masing. Jumlah protein haruslah cukup agar dapat berfungsi dengan baik. Namun kadang ada faktor yang menyebabkan individu mengalami kekurangan atau defisiensi protein tertentu. Termasuk defisiensi protein C yang merupakan kondisi langka dan berpotensi membahayakan.

Mengenal Defisiensi Protein C

Defisiensi protein C adalah kondisi medis berupa kurangnya jumlah protein C dalam darah karena gangguan produksi. Protein C adalah protein pembekuan atau penggumpalan darah yang dihasilkan oleh hati. Protein ini adalah pengencer darah alami yang berperan penting dalam mencegah pembekuan darah yang berlebihan. Kondisi ini bisa terjadi karena kelainan genetik, bisa juga akibat masalah medis tertentu.

Orang dengan defisiensi protein C berisiko mengalami hiperkoagulabilitas, yakni kondisi ketika darah menggumpal secara berlebihan sehingga lebih kental daripada darah pada umumnya. Akibatnya, individu itu bisa terkena berbagai problem kesehatan yang dipicu oleh gumpalan darah seperti stroke, emboli paru, hingga kematian.

Defisiensi protein C tergolong sebagai penyakit langka di seluruh dunia. Defisiensi protein C kongenital parah memiliki prevalensi 1 per 4 juta kelahiran lahir secara global menurut MedScape. Adapun jumlah kasus defisiensi protein C ringan adalah 1 berbanding 200 hingga 1 berbanding 500 individu.

Penting untuk diingat bahwa defisiensi protein C adalah kondisi medis yang serius dan memerlukan perawatan medis yang tepat. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini berisiko meninggal sebelum sempat mendapatkan penanganan lebih lanjut.

Gejala

Umumnya Gejala defisiensi protein C tidak menimbulkan gejala signifikan, baru muncul setelah terjadi proses penggumpalan darah di dalam tubuh karena hal tertentu. Beberapa gejala yang biasa ditemukan pada pengidap kondisi ini termasuk:

• Varises atau pembengkakan vena
• Kaki terasa nyeri terutama saat berjalan atau berdiri dalam jangka waktu lama
• Kram otot kaki
• Bila terjadi luka sulit sembuh
• Perdarahan sulit berhenti
• Kelelahan

Jika terjadi komplikasi, gejala lain bisa muncul bergantung pada komplikasi itu.

Penyebab

Defisiensi protein C terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi cukup protein C untuk mengendalikan pembekuan darah. Kondisi ini bisa disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua ataupun terjadi secara spontan karena masalah medis tertentu (acquired). Gen yang mengalami mutasi dalam defisiensi protein C adalah PROC yang berfungsi memberi instruksi pembentukan protein.

Adapun kondisi medis yang bisa menyebabkan defisiensi protein C antara lain:

• Menderita Kekurangan vitamin K
• Mengkonsumsi terapi pengencer darah seperti warfarin
• Menderita gagal hati
• Menjalani kemoterapi
• Infeksi bakteri berat pada anak-anak, septikaemia
• Menjalani transplantasi sumsum tulang

Cara Dokter Mendiagnosis Defisiensi Protein C

Dokter akan mengecek riwayat medis pasien dan keluarga terkait dengan masalah penggumpalan darah untuk mendiagnosis defisiensi protein C. Dokter juga akan melakukan tes protein C untuk mengukur kadar protein ini dalam darah. Bila kadarnya rendah, ada kemungkinan terjadi defisiensi.

Trending

Acetylcystein: Manfaat, Dosis, dan Efek Sampingnya

Tes koagulasi juga bisa dilakukan untuk mengukur waktu yang diperlukan bagi darah untuk menggumpal. Bila penggumpalan terjadi dalam waktu yang lebih cepat dari yang seharusnya, bisa jadi pasien mengalami defisiensi protein C. Meski tak selalu diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis, tes genetik juga dapat diterapkan guna mengidentifikasi keberadaan mutasi pada gen yang memproduksi protein C.

Cara Mengatasi Defisiensi Protein C

Individu yang memiliki kondisi defisiensi protein C tidak selalu memerlukan perawatan medis. Sebagian besar kasus defisiensi protein C ringan tak membutuhkan penanganan kecuali pada saat operasi atau selama masa kehamilan. Begitu juga jika individu tersebut baru saja mengalami trauma, misalnya terlibat dalam kecelakaan, atau tidak aktif secara fisik.

Pengobatan utama untuk defisiensi protein C adalah terapi penggantian protein C, yakni pemberian protein C sintetis lewat suntikan untuk menambah kadar protein C dalam darah agar mencukupi.

Sedangkan pada defisiensi protein C acquired, prosedur pengobatan bergantung pada penyebabnya. Bila penyebabnya adalah obat tertentu, dokter akan menghentikan pemberian atau mengganti obat tersebut.

Dalam kasus yang sangat parah, defisiensi protein C dapat menyebabkan trombosis atau pembekuan darah berlebihan. Dokter akan memberikan obat antikoagulan atau pengencer darah untuk mencegah komplikasi yang membahayakan akibat trombosis.

Komplikasi

Komplikasi yang utama akibat defisiensi protein C adalah trombosis. Kondisi ini terjadi ketika gumpalan darah terbentuk dan menghalangi atau menyebabkan penyumbatan pada aliran darah yang normal. Bila trombosis terjadi pada pembuluh darah di otak, individu yang mengalaminya bisa terkena stroke. Sedangkan trombosis pada pembuluh darah di jantung dapat menyebabkan serangan jantung.

Defisiensi protein C juga dapat menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai purpura fulminans, yaitu terbentuknya lesi berwarna kehitaman yang berasal dari matinya jaringan kulit. Komplikasi ini biasanya terjadi pada bayi baru lahir.

Untuk ibu yang sedang hamil bisa meningkatkan resiko keguguran.

Pencegahan

Tak ada cara pasti untuk mencegah defisiensi protein C yang merupakan penyakit keturunan. Namun gaya hidup sehat dan aktif bisa membantu mengurangi risiko mengalami masalah produksi protein C yang disebabkan oleh kondisi medis lain. Gaya hidup ini juga dapat membantu menekan risiko komplikasi yang bisa terjadi akibat kurangnya produksi protein C dalam darah.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat defisiensi protein C, penting untuk mendatangi dokter guna menjalani tes dan pemeriksaan medis. Lewat tes, dokter bisa menentukan apakah Anda memiliki risiko mengembangkan kondisi ini. Dokter juga dapat mengambil tindakan pengobatan segera dan menyarankan langkah pencegahan yang tepat berdasarkan hasil pemeriksaan.

Bagi ibu hamil yang memiliki faktor risiko defisiensi protein C, pemeriksaan ke dokter terkait kondisi ini perlu dilakukan secara rutin. Hal ini bertujuan untuk merencanakan proses persalinan yang aman bagi ibu dan janin. Pasalnya, defisiensi protein C dapat meningkatkan risiko terjadinya keguguran pada masa awal dan akhir kehamilan.

Reviewed by

dr. Purnama Ruth Novilia

Dokter Umum – Primaya Hospital Bhakti Wara